简介:摘要目的比较两种小剂量利妥昔单抗治疗方案治疗儿童原发性免疫性血小板减少症(ITP)的效果及安全性。方法前瞻性队列研究。将2018年1月至2021年3月北京儿童医院血液肿瘤中心收治共90例ITP患儿纳入研究。单剂组利妥昔单抗用量为375 mg/m2(最大剂量600 mg),只用1次;四剂组利妥昔单抗用量为100 mg/(次·周)[体重≥30 kg者200 mg/(次·周)],连续4周,每周1次。采用秩和检验、χ2检验和Fisher确切概率法比较分析组间疗效、安全性及治疗费用等指标的差异。结果90例患儿中男41例、女49例,用药年龄6.8(4.1,10.0)岁,其中单剂组27例,四剂组63例,两组患儿在总有效率、完全有效率和部分有效率方面差异均无统计学意义[41%(11/27)比33%(21/63)、26%(7/27)比19%(12/63)、15%(4/27)比14%(9/63),χ2=0.45、0.54、0.00,均P>0.05]。单剂组起效时间显著快于四剂组[1(1,1)比3(2,6)周,Z=-3.24,P=0.001]。单剂组比四剂组在持续有效率、1年时总有效率、1年时完全有效率、1年时部分有效率方面差异无统计学意义[33%(9/27)比30%(19/63)、30%(8/27)比24%(15/63)、19%(5/27)比14%(9/63)、11%(3/27)比10%(6/63),χ2=0.09、0.34、0.04、0.00,均P>0.05]。两组在疗效持续时间、半年内复发率、1年内复发率、复发时间、不良反应率方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。单剂组住院次数、住院天数和用药量显著低于四剂组[1(1,1)比4(4,4)次、5(4,7)比8(5,8)d、400(250,500)比400(400,800)mg,Z=-8.67、-3.03、-4.05,均P<0.05]。结论两种小剂量利妥昔单抗方案治疗儿童ITP的效果及安全性没有差异,但单剂小剂量利妥昔单抗方案更为经济和方便,更适合用于儿童ITP的二线治疗。
简介:摘要目的总结分析儿童非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)的临床特征及遗传学特点,提高该类疾病的早期诊断。方法通过基因和临床相关指标对2016年4月到2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心“慢性、难治性免疫性血小板减少症”住院患儿进行筛查,对最终确诊为MYH9-RD的7例患儿的临床表现、实验室检查、遗传学等结果进行回顾性总结。结果7例患儿中男3例、女4例;发病年龄1.25(0.41~6.16)岁;病程2.16(0.41~8.59)年;机测血小板计数[9(5~30)]×109/L,人工显微镜下7例患儿血小板体积均偏大,且同期血小板计数[70(30~100)]×109/L。4例伴皮肤出血点及鼻衄,3例无出血表现。7例均曾予免疫性血小板减少症(ITP)一线或二线免疫治疗,其中1例行脾栓塞术,上述治疗均无效,最终经二代测序证实MYH9基因均存在杂合错义突变,其中5例新发突变、2例家系突变。4例新发突变发生于N端球状头部,1例新发突变发生于尾部卷曲螺旋结构域,为p.D1424N突变。1例家系病例也为p.D1424N,另1例家系病例突变为p.A44D,为MYH9基因新的突变位点。2例p.R702突变中1例已经出现肾功能损伤,p.A44D突变病例患儿多名亲属存在耳聋。结论本组7例MYH9-RD患儿新发突变多见,均被误诊为ITP,但其出血表现轻、对免疫治疗无效。对可疑病例通过人工目测血小板体积及计数可早期识别,基因检测可证实。该类疾病需加强监测除血小板减少外的器官损伤发生发展,其中2例发生在p.R702的突变需警惕肾脏损伤,p.A44D新的突变位点需注意监测听力。