简介：摘要目的探讨降钙素基因相关肽（CGRP） rs155209和受体活性蛋白1（RAMP1）rs3754701两个基因位点突变是否与干扰素治疗慢性乙型肝炎（乙肝）预后有关。方法采用调查问卷的方法收集317例研究对象的一般资料，收集其抗凝血，提取DNA，用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱实验平台进行SNPs分型，使用单因素及多因素logistic回归方法分析CGRP及RAMP1基因多态性与干扰素治疗慢性乙肝预后的关系。结果携带RAMP1基因rs3754701T者更容易出现DNA应答和ALT应答（OR＝2.277，95%CI：1.386～3.741，P＝0.001；OR＝1.694，95%CI：1.073～2.675，P＝0.024），而携带CGRP基因rs155209C者更不易出现DNA应答和ALT应答（OR＝0.150，95%CI：0.083～0.271，P<0.001；OR＝0.583，95%CI：0.367～0.925，P＝0.022）。结论在中国北方汉族人群中，CGRP基因的rs155209和RAMP1基因的rs3754701位点与干扰素治疗慢性乙肝预后有关，rs3754701T在干扰素治疗后的DNA应答和ALT应答中起保护作用，而rs155209C携带者不易出现DNA应答和ALT应答。

简介：摘要：马尔可夫模型是研究离散时间、离散状态随机转移过程的有力工具。本文利用状态转移的无后效性，通过定义状态和状态概率构造转移概率矩阵建立马氏模型，并讨论此模型在基因遗传中的应用。

简介：摘要目的探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency，BKD)患儿的致病基因变异特点，明确其致病原因。方法通过多重探针杂交富集患儿ACAT1基因的全部编码区及其侧翼区序列进行高通量测序，确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证。采用多种在线软件对所检出的变异进行致病性分析。结果在患儿ACAT1基因检测到c.121-3C>G和c.275G>A(p.Gly92Asp)复合杂合变异。Sanger测序验证显示父亲和两个姐姐均携带c.121-3C>G杂合变异；家系其他成员均未检测到c.275G>A变异，但在该变异下游的第4内含子检出患儿携带c.334＋172C>G(rs12226047)杂合多态性改变，其两个姐姐及母亲也检测到相同SNP位点，其父亲未检测到此SNP位点。表明c.275G>A与172C位于同一染色体上。经软件预测，提示c.121-3C>G和c.275G>A变异均为有害性。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，ACAT1基因c.275G>A变异为致病性变异(PS2＋PM2＋PM3＋PP3＋PP4)；c.121-3C>G变异为可能致病性变异(PM2＋PM3＋PP3＋PP4)。结论ACTAT1基因c.121-3C>G和c.275G>A变异可能是患儿的致病原因，本研究变异类型丰富了ACAT1基因的变异谱。

简介：摘要目的分析2020—2021年山东省水痘-带状疱疹病毒（VZV）的基因特征。方法于2020年1月到2021年12月收集85份山东省疑似水痘患者的疱疹液样本，采用实时荧光定量PCR检测VZV核酸，筛查疑似样本。通过PCR和Sanger法测序检测阳性样本的开放阅读框（ORF）ORF22片段和ORF38片段的6个单核苷酸多态性（SNP）位点，确定病毒基因型别；检测ORF38片段和ORF62片段的4个SNP位点鉴别疫苗株和野毒株。从GenBank数据库上下载VZV各基因型参考序列，采用Sequencher软件和Mega7软件进行序列分析。结果85份疑似水痘样本中，有80份样本为VZV阳性，均为野毒株，属于clade 2遗传分支。80株序列与clade 2代表株相比，ORF22片段的核苷酸与氨基酸的同源性分别为99.5%~100%和98.5%~100%。其中病毒毒株SD20-1、SD20-5、SD20-6、SD20-8、SD20-9、SD20-10、SD20-11、SD20-12、SD20-13、SD20-30和SD20-31均在37990位点发生A➝G的碱基突变，导致所编码氨基酸由谷氨酰胺变为精氨酸；SD21-1在38059位点发生C➝A的碱基突变，导致编码苏氨酸变为天冬酰胺。结论2020—2021年山东省VZV基因型均属于clade 2型别的野毒株。

简介：摘要目的鉴定与尿道下裂相关的新单碱基变异及探讨该类患者子代遗传缺陷预防策略。方法2019年3月上海交通大学附属第一人民医院临床收治性腺发育异常（尿道下裂伴隐睾）患者1例，通过体格检查、性激素检查、男性生殖系统B超及CT评估其男性第二性征发育、性激素水平以及男性生殖系统发育情况；利用全外显子测序(WES)检测患者与尿道下裂及隐睾相关致病基因突变位点；Sanger测序验证其家系致病基因突变位点及遗传方式；精液分析评估其生育力；并对其配偶进行类固醇5α-还原酶2（SRD5A2）基因分析，评估子代遗传缺陷风险。结果患者性腺发育异常，表现为尿道下裂伴隐睾。体格检查示患者阴毛呈倒三角分布，阴茎短小，双侧睾丸体积约8 ml。性激素检查示：卵泡刺激素（FSH）25.81 U/L，黄体生成素（LH）10.84 U/L，垂体泌乳素21.09 μg/L，雌二醇（E2）153 pmol/L，睾酮16.95 nmol/L,性激素结合球蛋白36.15 nmol/L。B超提示左侧腹股沟隐睾。精液分析示：精液量为0.05 ml，精子浓度<2×106/ml，为严重少精子症。WES及Sanger PCR结果提示患者存在SRD5A2基因复合杂合功能缺失（LoF）突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter）和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)]，其配偶SRD5A2基因无致病突变。结论新SRD5A2复合杂合突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter）和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)]可以导致性腺发育异常。

简介：

简介：摘要目的探讨妊娠晚期超声检查的异常表现中与死胎事件相关的危险因素。方法选取2009年1月至2018年12月在杭州第一人民医院就诊并发生死胎的孕妇78例作为病例组，随机选择同期正常分娩的孕妇156例作为对照组。再根据是否存在临床高危因素将病例组分为高危组和低危组2个亚组。收集所有入选孕妇妊娠28周之后的超声检查图文报告资料，记录超声检出的异常发现，分类归纳为脐带异常、胎盘异常、羊水异常、胎儿异常及母体子宫异常5种类型。采用Logistic回归进行变量筛选，并计算入选变量的优势比（OR值）。结果在78例死胎孕妇中，51例存在临床高危因素（高危组），其余27例为低危组。分析结果显示，在5类超声提示的异常发现中，仅胎儿异常可作为与死胎事件发生相关的独立危险因素（Y=-0.798＋1.491X，OR=4.441，P=0.009）。针对高危组的分析结果显示，脐带异常（OR=2.805，P=0.023）、胎盘异常（OR=3.386，P=0.028）及胎儿异常（OR=8.909，P=0.002）3类超声表现均可认为是与死胎事件发生相关的独立危险因素（Y=-1.206＋2.187×胎儿异常＋1.220×胎盘异常＋1.031×脐带异常）。结论产前超声的多项异常发现中，仅胎儿异常可认为是与死胎相关的独立危险因素。对于存在临床高危因素的孕妇而言，除胎儿异常以外，超声提示的脐带异常和胎盘异常也可作为与死胎相关的危险因素指标。

简介：

简介：摘要：如今大部分建筑都还是以钢筋混凝土结构为主，而钢筋往往也被称作建筑结构当中的骨架，因此加强其钢筋材料的质量控制，提高其检测手段是如今建筑企业必须要重视的一个问题。本文首先对其检测过程中的相关问题进行了讨论，其次又对钢筋检测的完善措施进行了叙述，最后得出结论：钢筋检测工作的质量能否得到提高，对于减少建筑安全事故的发生有着重要的意义。

简介：摘要本文从血气分析前影响因素、分析中影响因素、分析后判断结果3个方面对影响血气分析结果相关因素现状进行综述，旨在让临床医护人员提供参考，提高采血的成功率、血气分析结果的准确性。

简介：摘要随着经济的发展，基层水利工程已经得到了发展，但是工程管理方面依然存在很多问题，影响着基层水利工程的发展。本文主要对基层水利建设工程管理中存在的问题进行分析，并结合实际情况提出了相关措施，希望可以给相关人员提供借鉴。

简介：摘要目的探讨老年住院患者失能现状及其相关因素。方法对全国7个城市共13家三甲医院内科60岁及以上老年住院患者进行老年人健康综合评估调查，对该人群失能患病率及相关因素进行分析。结果住院老年人失能率为18.8%(817/4 348)，南方的老年住院患者失能率(25.7%，475/1 851)高于北方(13.7%，342/2 497)(χ2＝99.735、P<0.001)，老年住院患者中城市老年人(19.7%，667/3 391)的失能率高于农村老年人(15.7%，150/957)(χ2＝7.809、P＝0.005)。在对混杂因素进行调整后，多因素Logistic回归分析结果显示，年龄(≥75岁)、地域(居住在南方)、无配偶、受教育水平低、收入水平低、体质指数(BMI)<18.5 kg/m2、每日活动时间少(<1 h)以及患有共病住院患者失能独立危险因素(均P<0.05)。结论失能在我国住院老年人中很常见，关注老年人慢性疾病、改善老年人营养情况等均可减少失能的发生。

简介：摘要：数学是跟小学生生活息息相关的一门学科，但是由于数学的抽象性导致很多小学生在进行数学学习时总会遇到一些问题，降低了小学生学习数学的兴趣。因此，小学数学教师应该提高小学生对于数学的学习兴趣，创新数学教学方式。本文主要探析如何在新课改背景下对小学生进行数学的创新性教学。

简介：摘要：胰腺癌患者的营养状况直接影响其治疗效果和生活质量。本研究旨在探讨不同营养支持方式对胰腺癌患者疗效的影响。通过对比分析肠内营养、肠外营养及综合营养支持的临床应用，评估其对患者生存期、治疗耐受性和生活质量的改善情况。研究结果表明，个性化营养支持方案能显著提升胰腺癌患者的整体治疗效果。

简介：摘要目的分析2017年山东省戊型肝炎病毒（HEV）的基因型分布和分子流行病学特征。方法选取山东省2017年1—12月通过国家法定传染病报告系统报告的戊型肝炎病例为研究对象，对其进行个案调查，并采集其血清标本，共1 045例。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）法复核检测HEV-IgM和HEV-IgG抗体，对HEV-IgM阳性者的血清提取病毒核酸，采用逆转录PCR方法扩增HEV开放式阅读框架2区域内长度为644 bp的核苷酸片段，直接测序后与GenBank下载的参考病毒株序列进行同源性和系统进化分析。结果HEV-IgM复核检测阳性者638例（61.1%），其中男性病例年龄为（57.9±12.2）岁，阳性率为61.5%（496/807），女性病例年龄为（58.1±15.0）岁，阳性率为59.7%（142/238）；复核检测阳性者中共检出163株HEV毒株，检出率为25.6%（163/638），其中，东、中和西部地区检出率分别为23.0%（71/309）、33.6%（72/214）和17.4% (20/115)。检出的163株HEV病毒株均属于基因Ⅳ型，以4d亚型为主，占85.9%（140株），其次为4b亚型（7.4%，12株），以及少量的4a和4h亚型，分别占3.7%（6株）和3.1%（5株）。4a、4b和4h基因亚型组病例以东部为主，分别占3/5、11/12和4/6；4d基因亚型组以中部为主，占50.0%（70/140）。163株HEV的核苷酸序列同源性为82.7%~100.0%，其中140株HEV 4d亚型毒株与山东省猪源（KF176351）、牛源（KU904278）和羊源（KU904267）HEV毒株亲缘关系较近，核苷酸同源性分别为93.1%～98.3%、92.7%～97.9%和92.7%～97.9%。结论山东省HEV优势流行株属于基因Ⅳ型4d亚型，跨种间传播可能是山东省人HEV感染的主要来源。

简介：摘要环境影响评价对城市未来的发展和建设起着至关重要的作用。它需要对建设项目采用科学方法进行准确评估，使评估结论准确可靠，为环境管理部门决策提供依据。准确的环境影响评价应以大量的环保数据为基础，环保数据必须通过环境监测获得。从这个角度看，环境监测是环境影响评价必不可少的前提条件。

简介：摘要近几年来，绿色建筑理念已逐渐深入人心，绿色建筑技术凭借着其节能、环保和适用的三大要素逐渐成为了一种时代潮流，绿色建筑技术与绿色材料在建筑中应用越来越广泛。本文先就绿色建筑技术与绿色材料的现状、所存在问题进行了分析，后又对其在建筑中的实际应用进行了阐述。

简介：摘要：21世纪，人们的工作与生活都离不开计算机网络，计算机网络对于人们生活的方方面面都有着重要影响。在人们对于计算机技术的不断使用当中，其暴露出的问题和漏洞也逐渐暴露出来。安全的网络环境不仅是计算机网络技术进一步发展的必要前提，更能够保障人们的财产安全及隐私。对此，此为了能够保障更好的网络环境，本文就计算机网络相关的管理及安全技术进行了研究与探讨，并对其中存在的问题进行了分析，以期计算机网络能够得到进一步的发展。

简介：【摘要】目的：探讨耐药肺结核患者依从配合度情况，分析其相关影响因素，为患者预后康复干预措施提供借鉴。方法：选取2021年4月～2023年4月接收的98例耐药肺结核患者作为研究对象，根据依从配合度将其分为依从性好组和依从性差组各49例，并对其进行单因素分析、Logistic多因素分析。结果：两组心理困扰量表(K10)评分、疾病知晓情况、社会支持评定量表(SSRS)评分比较差异有统计学意义(P<0.05)；Logistic回归分析结果显示，心理困扰>22分、疾病知晓情况≤75分、SSRS评分<33分等均为耐多药肺结核患者依从配合度差的独立危险因素(P<0.05)。结论：耐药肺结核患者依从配合度较差相关影响因素众多，其中疾病知晓率、心理困扰、社会支持等为主要干扰因素，应对患者进行疾病健康教育支持、心理负担压力排解疏导及联同家属与同伴进行支持护理干预措施，从而提高疾病转阴率。

简介：【摘要】目的：探讨耐药肺结核患者依从配合度情况，分析其相关影响因素，为患者预后康复干预措施提供借鉴。方法：选取2021年4月～2023年4月接收的98例耐药肺结核患者作为研究对象，根据依从配合度将其分为依从性好组和依从性差组各49例，并对其进行单因素分析、Logistic多因素分析。结果：两组心理困扰量表(K10)评分、疾病知晓情况、社会支持评定量表(SSRS)评分比较差异有统计学意义(P<0.05)；Logistic回归分析结果显示，心理困扰>22分、疾病知晓情况≤75分、SSRS评分<33分等均为耐多药肺结核患者依从配合度差的独立危险因素(P<0.05)。结论：耐药肺结核患者依从配合度较差相关影响因素众多，其中疾病知晓率、心理困扰、社会支持等为主要干扰因素，应对患者进行疾病健康教育支持、心理负担压力排解疏导及联同家属与同伴进行支持护理干预措施，从而提高疾病转阴率。