简介：摘要目的提高临床医生对21-羟化酶缺陷症（21-OHD）伴睾丸肾上腺残余瘤（TART）的认识水平。方法分析2010年5月至2021年5月解放军总医院第一医学中心确诊的3例男性21-OHD伴TART患者的临床、实验室和影像学资料及其诊治经过，并对临床转归进行随访。结果3例患者均以双侧肾上腺占位首诊；就诊年龄27~42岁，身高145~162 cm。实验室检查均示孕酮、17-羟孕酮（17-OHP）、促肾上腺皮质激素（ACTH）升高。均经CYP21基因检测确诊。1例患者睾酮异常升高，2例患者睾酮降低；3例患者黄体生成素（LH）及卵泡刺激素（FSH）均明显低于正常范围。睾丸超声均示双侧睾丸内高回声肿块。肾上腺CT均显示双侧肾上腺增粗伴占位。3例患者均给予地塞米松治疗，随访4~96个月，患者17-OHP控制在中线以上水平，1例患者经治疗后婚育。双侧肾上腺增生及睾丸肿物均有不同程度的缩小，且两者大小变化呈正比。结论21-OHD患者易合并TART，导致睾丸功能受损。早期使用糖皮质激素治疗有益于缩小TART大小、恢复睾丸功能。

简介：摘要目的分析口服葡萄糖抑制生长激素(GH)试验不同反应的垂体GH瘤患者的临床特征。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心内分泌科2016年至2021年新诊断、有完整的口服葡萄糖抑制GH试验资料及病例资料的50例垂体GH瘤患者的临床资料。依据口服葡萄糖抑制GH试验任意时间GH升高到基础值的50%以上，将入选的50例垂体GH瘤患者分为2组：反常升高(A组)16例；无升高(B组)34例。分析2组间临床表现、生化、影像学及免疫组化检查结果。结果A组血清总胆固醇(TC)[(3.9±0.8)对(4.6±0.9)mmol/L]、糖负荷后120 min胰岛素[11.2(4.4，25.0)对92.0(10.8，311.8)mU/L]、垂体腺瘤长径[1.0(0.4，2.1)对1.5(0.5，7.3)cm]，短径[0.6(0.3，1.3)对1.0(0.5，5.8)cm]均低于或短于B组(P<0.05)，而血清胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)高于B组[(908.2±233.7)对(743.1±273.1)ng/mL，P<0.05]。2组性别、年龄、病程、临床表现、随机GH、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)等生化指标、垂体腺瘤部位、侵袭性等差异均无统计学意义。A组免疫组化ACTH(33%对0%)、催乳素(100%对28.6%)阳性比例均高于B组(P<0.05)。结论口服葡萄糖抑制GH试验反常升高的垂体GH瘤患者血清TC、120 min胰岛素水平低，IGF-Ⅰ水平高，垂体微腺瘤占比高，"纯"GH瘤可能代表肢端肥大症中一类特殊疾病的实体。