简介：摘要目的总结1例罕见的黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)患儿的临床特点及基因检测结果。方法分析患儿的临床特点、酶学、相关代谢产物及家系IDS基因变异检测的结果。结果患儿表现为全面发育迟缓、粗犷面容、反复呼吸道感染、听力下降、腹股沟斜疝、肝脾肿大、骨骼畸形等。尿黏多糖明显升高，尿硫酸皮肤素阳性，白细胞IDS酶活性显著降低。基因检测提示患儿携带IDS基因c.676C>G变异，遗传自母亲。结论患者被确诊为MPS Ⅱ，IDS基因c.676G为其致病变异，既往未见报道。基因分析结合酶学分析是MPS诊断分型的有效方法。
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