简介：摘要先天性肌无力综合征（CMS）是一种神经肌肉传导障碍性疾病，好发于新生儿和儿童期。神经肌肉活检和基因检测是诊断CMS的重要检查方法。该文回顾性分析1例CMS患儿的临床表现及肌肉活检表现，并复习相关文献。患儿为12岁男性，四肢无力3年入院。镜下见肌纤维明显肥大和萎缩，萎缩肌纤维以圆形、椭圆形为主，ATP酶染色示萎缩和肥大累及两型肌纤维。糖原和脂肪染色均为阴性。基因检测显示患儿COLQ基因突变。CMS的治疗因不同的基因突变类型，对药物有不同的疗效。

简介：无

简介：摘要目的探讨重组人干扰素α1b联合布地奈德雾化治疗对呼吸道合胞病毒(RSV)感染大鼠肺泡灌洗液及肺组织黏蛋白1的影响。方法本研究为实验研究。采用随机数字表法将24只Wistar大鼠随机分为4组：阴性对照组、RSV感染组、布地奈德组和联合用药组。4组大鼠均予7%水合氯醛麻醉；阴性对照组予等量生理盐水(0.1 ml/只)滴鼻，其余各组大鼠以RSV Long株病毒(0.1 ml/只)滴鼻染毒，构建病毒感染模型；阴性对照组、RSV感染组大鼠分别给予生理盐水雾化，布地奈德组大鼠单纯给予布地奈德(0.5 mg/次)雾化，联合用药组给予重组人干扰素α1b和布地奈德联合雾化治疗，给药治疗共计6 d；取大鼠肺组织及肺泡灌洗液，观察肺组织病理，免疫组织化学检测黏蛋白1表达水平，对检测结果进行统计学分析。结果各组大鼠肺泡灌洗液中均有黏蛋白1表达，阴性对照组为(3.52±0.09)μg/L，RVS感染组为(4.05±0.05)μg/L，布地奈德组为(3.90±0.07)μg/L，联合用药组为(3.76±0.07)μg/L，各组间比较差异均有统计学意义(P值均<0.001)。肺组织病理切片结果显示：RSV感染组肺泡间隔明显增宽，部分肺泡塌陷，有明显炎症反应(有较多淋巴细胞、少量中性粒细胞和嗜酸粒细胞，支气管腔内分泌物增多)；布地奈德组肺部炎症略有减轻，可见小灶性肺泡壁增厚和淋巴细胞浸润，联合用药组则炎症明显减轻，仅有少量细胞浸润，支气管腔内分泌物减少。免疫组织化学结果显示：阴性对照组大鼠肺组织黏蛋白1存在表达；RSV感染组黏蛋白1表达水平最高；布地奈德组黏蛋白1表达水平低于RSV感染组；联合用药组黏蛋白1表达水平低于RSV感染组和布地奈德组。结论重组人干扰素α1b联合布地奈德雾化治疗可有效降低RSV感染大鼠肺泡灌洗液及肺组织黏蛋白1的含量，从而降低病毒感染引起的炎症反应，控制病毒感染。