简介:摘要目的分析一个北方汉族家族性肺结节病家系中患者及健康成员的临床特征和全外显子组检测结果,寻找可能参与结节病致病机制的基因及突变位点。方法2016年11月在北京协和医院呼吸科确诊的2例中国北方汉族肺结节病患者为同一家族连续2代,纳入该家系的3例肺结节病患者及1名健康成员,其中男2例,女2例,发病年龄23~69岁,先证者为Ⅱ-6。通过临床特征、影像学及病理结果确诊结节病,并对家族史等临床资料进行收集。采集全血样本,完成全外显子组测序并通过ExAC、SIFT、Polyphenv2、Metascape数据库进行致病性分析和基因注释分析。结果全外显子组检测发现27个基因在数据库中提示致病性较高,ZC3H12A、BCR、C5AR2及INHBB基因在Metascape数据库的基因注释为"细胞分泌负性调控",其中ZC3H12A基因可负性调控辅助性T细胞17(Th17细胞)分化,可能参与结节病发病的免疫进程。经Sanger一代测序验证,发现该家系3例患者均出现ZC3H12A基因c.1361 A>G突变,而健康成员不出现突变。结论家族性肺结节病患者由于遗传因素导致机体的免疫应答发生改变,是结节病的致病机制之一。全外显子组检测及基因功能分析发现,该家系中Ⅱ-2、Ⅱ-6及Ⅲ-1肺结节病患者均在ZC3H12A基因的同一位点发生突变,该基因可参与肺结节病发病机制中Th17细胞的分化,可能是该家族性肺结节病患者的致病基因。
简介:摘要目的建立中国汉族健康人群血清代谢组参照谱,探讨代谢组特征在不同地域、性别、年龄间的差异。方法基于国民健康调查的横断面研究数据和生物样品,纳入7个省份的1 039名男性和1 032名女性汉族健康成年人(≥30岁)为研究对象,采用超高效液相色谱-质谱串联(UPLC-MS)方法检测血清代谢组,采用正交偏最小二乘-判别分析(OPLS-DA)比较不同地域、性别、年龄组间代谢组的差异。结果不同地域、性别、年龄人群血清代谢组存在显著性差异。共筛选并鉴定出地域差异性代谢物114种,其中参与人体代谢通路的53种,以肽类(20种)和甘油磷脂代谢相关(14种)代谢物为主。共鉴定出性别差异性代谢物59种,其中可替宁在7个省份不同性别间均有显著性差异。在陕西和海南的研究对象中发现不同年龄间代谢组的差异,共鉴定出差异性代谢物22种。结论血清代谢组受不同地域、性别和年龄的影响,因此在利用代谢组学进行疾病诊断和筛选生物标志物时,不同研究不能采用同一参照,应遵循严格的实验设计和入选标准,针对地域、性别、年龄和检测批次等因素选择差异性参照。
简介:摘要: 工艺管理体系是制造型企业实现优质、高产、低耗、高效益的保证,是衡量企业管理水平的标准之一。将全流程工艺管理体系与项目运用结合,可有效提高工艺技术准备水平,并指导精益生产高效进行。通过对工艺管理体系的不断完善,达到推动企业经营指标实现,提高企业整体管理水平的目的。
简介:摘要:目的 探讨层面解剖理论指导下规范化设计的腹腔镜全膀胱切除手术的标准流程在临床应用的效果。方法 利用层面解剖理论,将腹腔镜全膀胱切除手术进行标准化设计流程,然后于2020年6月至2023年6月间按此模式行腹腔镜根治性全膀胱切除术45例(试验组),与同一术者2019年1月至2021年1月间同种手术45例(对照组)的手术时间(套管建立完成至膀胱切除时间)、术中出血量、术后并发症(Clavien-Dindo 分级)、术后排气时间及平均住院时间相比较。结果 试验组的平均手术时间、平均术中出血量、术后并发症、术后排气时间及术后住院时间均较对照组明显降低。结论 在层面解剖指导下规范设计腹腔镜全膀胱切除手术流程在应用后,术者可明显缩短手术时间,减少术中出血及术后并发症的发生,缩短患者术后恢复及术后住院时间,适合广泛推广。
简介:摘要目的探讨腹腔镜辅助全胃切除术应用于不同年龄段进展期胃癌患者治疗中的临床价值。方法回顾性分析2010年1月至2013年12月93例进展期胃癌患者资料,根据年龄差异将其分为A、B、C三组,每组31例,所有患者均行腹腔镜辅助全胃切除术治疗。A组平均年龄(48.6±7.6)岁;B组平均年龄(72.3±5.1)岁;C组平均年龄(83.2±2.2)岁。采用统计学软件SPSS19.0处理数据,围手术指标等用(±s)表示,F检验;术后并发症等采用χ2检验;Kapln-Meier法绘制三组患者术后无病生存曲线图和总生存率曲线图;P<0.05为差异有统计学意义。结果三组患者在围术期手术时间、出血量、淋巴结清扫、恢复排气时间、住院时间等方面差异无统计学意义(P>0.05);A、B、C三组患者术后总并发症发生率(22.6% vs. 25.8% vs. 29.0%)比较,组间差异无统计学意义(P>0.05),但肺部感染率C组>B组>A组(P<0.05);三组患者术后5年内的无病生存率和总生存率差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同年龄段进展期胃癌患者行腹腔镜辅助全胃切除术治疗术中安全,疗效近似,可适用于老年尤其是高龄患者。