简介：摘要目的探讨纳米孔测序技术在检测血友病A倒位的可行性。方法采集临床上已经明确为血友病A倒位携带者的外周血样，提取基因组DNA，应用纳米孔测序技术进行测序和生物信息学分析家系携带者的基因变异情况。结果纳米孔测序结果显示，家系1的先证者外甥女为血友病A Inv22携带者，家系2的先证者母亲为血友病A Inv1携带者，与临床诊断结果一致，且精确定位倒位的断裂位点。此外，对测序结果进行统计分析发现，携带者的基因组存在大量的结构变异如缺失、重复、插入、倒位和易位等。结论纳米孔测序技术可用于血友病A倒位的基因变异分析，并为基因倒位导致相关遗传疾病的诊断提供可选择的方法。

简介：摘要目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test，cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测，之后通过羊膜腔穿刺产前诊断进行验证，并随访妊娠的结局。结果cfBEST的无创产前检测结果显示，胎儿游离DNA浓度为6.6%，眼皮肤白化病Ⅰ型相关的TYR基因c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7)变异占比为45.7%，c.1037-7T>A变异占比为0%，且2个变异未检出的后验概率均为1，提示胎儿未携带这两个变异。经羊膜腔穿刺产前诊断验证，结果一致，随访提示胎儿正常。结论基于cfBEST技术的无创产前检测方法可用于检测血浆游离DNA中的母婴基因型组合，具有临床可行性。

简介：摘要目的探讨一个同时患有单纯型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)和血友病A(hemophilia A, HA)患者生育史的家系的病因，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供指导。方法采用高通量测序对亲代进行全外显子组测序，采用Sanger测序对变异进行验证并对再次妊娠的胎儿进行产前诊断。进一步采用长距离PCR(long distance PCR，LD-PCR)检测HA患儿(先证者弟弟，Ⅱ-2)和母亲F8基因第22内含子倒位(intron 22 inversion, Inv22)变异。最后，对第三次妊娠胎儿同时进行MMA和HA致病基因的产前诊断。结果该家系父亲携带单纯型MMA相关MMUT基因c.729_730insTT(p.D244fs)杂合变异，母亲携带MMUT基因c.1853T>C(p.L618P)杂合变异。先证者弟弟(Ⅱ-2)为F8基因Inv22引起的HA患者，同时为c.729_730insTT(p.D244fs)杂合变异携带者，其母亲为Inv22携带者。胎儿产前诊断结果显示为MMUT基因c.1853T>C(p.L618P)杂合变异携带者。结论高通量测序有助于为先证者临床诊断明确但无法进行基因检测的家系寻找遗传学病因，LD-PCR可快速有效的进行F8基因Inv22检测，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。

简介：摘要中孕期血清学产前筛查是目前覆盖率最高的产前筛查手段，群体大规模血清学产前筛查已成为趋势。中国优生科学协会医学遗传学专委会组织国内及河南省产前筛查领域部分专家共同起草了《血清学产前筛查科学管理专家共识》，重点关注大规模血清学产前筛查的组织、管理和质量控制及实验室内质量控制，供国内同行参考。

简介：摘要：本文主要对水利水电工程建筑的施工技术及管理进行了浅谈。首先，介绍了水利水电工程建筑的重要性和目标。随后，分析了施工技术在水利工程中的应用，包括土方开挖、混凝土浇筑、结构安装等方面。同时，探讨了施工过程中的主要管理问题，如人员管理、质量控制等。在结论中，指出了今后水利水电工程建筑施工技术及管理需要关注的发展趋势和挑战。