简介:摘要目的探讨雌激素受体1(ESR1)基因rs1801132位点单核苷酸多态性(SNP)与饮茶型氟骨症风险的关联。方法选择青海、新疆、内蒙古3个省区的典型饮茶型氟中毒病区作为调查点,进行横断面研究。现场对年龄> 16岁的参与者进行流行病学问卷调查,并进行体格检查和X线诊断。同时收集砖茶水样、血样和尿样。X线片的氟骨症诊断根据《地方性氟骨症诊断标准》(WS/T 192-2008);砖茶氟和尿氟的测定采用氟离子选择电极法;采用Sequenom MassARRAY飞行质谱系统完成ESR1基因rs1801132位点的基因测序分析。结果本研究共纳入994人,氟骨症总检出率为23.9%(238/994)。藏族人群氟骨症检出率(39.9%,123/308)比蒙古族、汉族人群明显增高[22.2%(58/261),13.4%(57/425),χ2=20.435、67.811,P均< 0.05]。经二元logistic回归分析,分别以日茶氟摄入量≤3.5 mg、尿氟含量≤1.6 mg/L、年龄≤45岁为参比组,日茶氟摄入量> 7.0 mg[比值比(OR)= 2.865,95%置信区间(CI):1.923~4.268]、尿氟含量在> 1.6~3.2 mg/L(OR=2.368,95%CI:1.686~3.326)和> 3.2 mg/L(OR=3.559,95%CI:2.401~5.276)、年龄在> 45~65岁(OR=2.361,95%CI:1.603~3.477)和> 65岁(OR=4.556,95%CI:2.845~7.296)时,氟骨症患病风险均高于参比组。日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、尿氟水平为> 1.6~3.2 mg/L组,G等位基因对蒙古族人群氟骨症患病具有保护作用(调整OR=0.207,95%CI:0.044~0.974),日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、性别为男性组,G等位基因对汉族人群氟骨症患病具有保护作用(调整OR=0.315,95%CI:0.112~0.887)。结论ESR1基因rs1801132位点SNP可能与蒙古族和汉族人群饮茶型氟骨症易感风险有关。