简介：摘要目的评价英夫利西单抗(IFX)治疗儿童克罗恩病(CD)的疗效及安全性。方法回顾性分析2014年12月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院30例经传统药物、肠内营养治疗后未能完全缓解或对药物不耐受的活动性CD患儿应用IFX治疗的疗效，评估儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)、血生化指标、黏膜愈合情况、营养状况及不良反应等。结果共纳入30例处于活动期的CD患儿，其中男18例，女12例；年龄(8.63±4.76)岁。剔除3例注射未满3次的患儿、1例失访患儿，26例患儿纳入疗效研究，IFX治疗第14周临床缓解率和应答率分别为61.5%和84.6%，21例患儿第30周临床缓解率和应答率分别为71.4%和85.7%，15例患儿第54周临床缓解率和应答率分别为86.7%和93.3%。使用IFX诱导治疗第14周，与治疗前比较，患儿PCDAI评分[(9.56±8.05)分比(29.02±10.86)分]显著下降(t＝7.339，P<0.05)，红细胞沉降率[(15.54±10.26) mm/1 h比(33.77±21.30) mm/1 h] 、C反应蛋白[(4.79±12.94) mg/L比(16.33±23.43) mg/L]均明显下降，差异均有统计学意义(t＝3.932、1.993，均P<0.05)；血红蛋白[(126.27±16.51) g/L比(110.58±16.45) g/L]、红细胞比容[(37.03±3.95)%比(33.52±4.32)%]、白蛋白水平[(42.30±3.03) g/L比(37.13±5.68) g/L]均显著升高，差异均有统计学意义(t＝-3.398、-3.060、-4.009，均P<0.05)。IFX治疗后年龄别身高Z评分及身体质量指数Z评分较治疗前升高，但差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论IFX在控制活动性CD患儿炎症反应、诱导临床缓解等方面具有良好疗效。

简介：摘要目的评价阿达木单克隆抗体(ADA)治疗儿童克罗恩病(CD)的疗效和安全性。方法回顾性分析2016年9月至2021年9月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的20例应用ADA治疗的CD患儿的临床资料。采用儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)和克罗恩病内镜下严重指数(CDEIS)评价CD患儿疾病活动程度及黏膜炎症程度。组间比较采用秩和检验或Fisher′s确切概率法。结果共纳入20例CD患儿，其中男12例，女8例；疾病诊断年龄(9.5±4.9)岁(0.9~15.1岁)；首次应用ADA年龄(10.4±4.8)岁(1.2~16.7岁)；应用ADA前疾病持续时间0.9(0.4，1.7)年。20例CD患儿应用ADA治疗前PCDAI评分为(28.5±19.8)分(0~65.0分)，疾病活动程度以重度活动(8/20例，40.0%)为主，疾病缓解期4例(4/20例，20.0%)。15例患儿行CDEIS评估：中重度活动9例，内镜下缓解1例。10例(10/20例，50.0%)CD患儿曾应用英夫利西单克隆抗体(IFX)治疗，IFX停药原因包括：药物失应答8例(8/10例，80.0%)，过敏反应2例(2/10例，20.0%)。ADA治疗第6周，20例CD患儿的PCDAI评分中位数为5.0(0，10.0)分，较治疗前明显下降(P<0.001)。16例CD活动期患儿在ADA治疗第6周时的临床缓解率和临床应答率分别为62.5%(10/16例)、87.5%(14/16例)；既往未应用IFX组和既往应用IFX组患儿第6周的临床缓解率和临床应答率比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。ADA治疗中位时间为5.5(2.6，17.8)个月，期间6例(6/20例，30.0%)临床复发。随访结束时17例(17/20例，85.0%)维持临床缓解；1例临床原发无应答，2例继发失应答。7例发生不良反应，以肺炎(4例)或上呼吸道感染(2例)为主，无肿瘤及其他严重不良反应。结论ADA在儿童CD患者的诱导和维持临床缓解方面具有较好的疗效，且无严重不良反应。

简介：摘要目的总结婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院确诊的48例IO-IBD患儿的临床特征，采用目标基因捕获高通量测序方法对43例患儿行基因测序分析，比较基因突变组和非基因突变组IO-IBD患儿的临床特征。结果48例IO-IBD患儿中，克罗恩病(CD)41例，溃疡性结肠炎(UC) 7例；起病中位年龄2.00(0.24～6.00)月龄，其中1月龄内起病患儿占45.8%(22/48例)。临床症状以腹泻(48/48例，100.0%)、发热(45/48例，93.8%)、便血(37/48例，77.1%)为主，肠外表现以肛周病变和皮疹最常见，均占43.8%(21/48例)。41例CD患儿病变部位以结肠(L2)型为主(30/41例，73.2%)，疾病行为以非狭窄非穿透(B1)型为主(33/41例，80.5%)；7例UC患儿病变范围以全结肠(E4)型为主(4/7例，57.1%)。48例IO-IBD患儿手术率12.5%(6/48例)，临床缓解率50.0%(24/48例)，病死率25.0%(12/48例)。43例IO-IBD患儿行基因检测，共有23例(53.5%)患儿存在有意义的基因突变，其中22例突变基因为白细胞介素-10受体A(IL-10RA)，1例为TTC37。22例IL-10RA突变患儿中，共检测到11个突变位点，包括1例新发突变位点c.635G>C(p.R212P)；c.301C>T(p.R101W)(19例)和c.537G>A(p.T179T)(8例)是最常见的突变位点。与非基因突变组患儿相比，基因突变组患儿起病年龄更早[0.3(0.1～1.0)月龄比(6.27±5.64)月龄，P<0.001]，营养不良[14例(60.9%)比5例(25.0%)，P＝0.018]、口腔溃疡[14例(60.9%)比3例(15.0%)，P＝0.006]及肛周病变[17例(73.9%)比3例(15.0%)，P<0.001]更常见，临床缓解率低[7例(30.4%)比15例(75.0%)，P＝0.004]。结论IO-IBD患儿的单基因突变阳性率较高，IL-10RA基因突变最为常见。基因突变IO-IBD患儿具有起病年龄早，更易合并营养不良、口腔溃疡、肛周病变，有临床缓解率较低的特点。