简介：摘要该文报道1例辅酶Q（coenzyme Q，CoQ）2基因突变所致CoQ10缺乏性肾病综合征病例并进行文献复习。该患者以血尿、蛋白尿及视力下降为临床表现，予足量糖皮质激素治疗2个月余，蛋白尿无缓解。出生史无特殊，其父母非近亲婚配、均体健。全外显子组测序结果显示，CoQ2基因c.973A>G（p.T325A）和c.517C>T（p.R173C）突变，结合肾活检明确为遗传性肾病，予减停糖皮质激素后改为补充CoQ10治疗，5周后24 h尿蛋白量由6.01 g下降至1.53 g。
辅酶Q2基因突变所致辅酶Q10缺乏性肾病综合征1例
