简介:摘要辅酶Q10为脂溶性醌类化合物,存在于多种生物体内,在多种生理过程中有着重要作用。本文将介绍辅酶Q10的生理作用,从而展望辅酶Q10的应用。
简介:摘要辅酶Q10(CoQ10)是生物体内线粒体呼吸链的主要成分,在氧化磷酸化过程中具有传递电子的作用,是维持线粒体功能产生高能磷酸盐的一种关键性辅酶。近年来大量的研究证明,CoQ10尚具有稳定生物膜、抗脂质过氧化,清除自由基及非特异性免疫增强等作用,因而CoQ10有广泛的临床新用途,特别是用于防治心血管系统疾病,器官缺血/再灌注损伤等。取得了良好的疗效,因此CoQ10是一种很有前途,值得进一步研究和开发应用的药物。
简介:摘要目的探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏7型(COQ10D7)患儿的临床特点及基因变异情况。方法对厦门大学附属第一医院儿科2020年3月1例COQ4基因变异致COQ10D7患儿的临床资料及基因结果进行分析。以“原发性辅酶Q10缺乏症”“COQ4基因”和“primary coenzyme Q10 deficiency”“COQ4 gene”为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传(OMIM)、ClinVar数据库(建库至2020年4月),总结原发性COQ10D7患儿临床特征和基因变异情况。结果患儿 男,5月龄,因间断抽搐3个月就诊,确诊为“癫痫”。患儿喂养困难,生长发育迟缓,四肢肌张力低下,伴有血乳酸升高。全外显子测序显示发现了具有致病意义的COQ4基因纯合变异c.370G>A。文献检索纳入临床资料齐全的中文文献1篇,外文文献9篇,共32例。汇总分析33例(包括本例)病例资料,其中12个错义变异,2个移码变异,剪切变异、无义变异及缺失变异各1个,而c.370G>A仅在中国南方地区患儿中发现。多在新生儿期(22例)起病,新生儿呼吸窘迫或呼吸功能不全20例,癫痫发作21例,肥厚性心肌病20例,血清乳酸升高或乳酸酸中毒26例,28例颅脑影像学可见大脑或小脑发育不良、脑萎缩、基底节病变等多种病变。多数患儿预后不佳,33例患儿中死亡20例,死亡年龄4小时龄~3岁6月龄。结论原发性COQ10D7主要临床表型为新生儿期呼吸窘迫或呼吸功能不全、癫痫、心肌肥厚及乳酸升高,致病原因为COQ4基因变异,c.370G>A可能是中国南方地区患儿热点变异。
简介:目的本实验采用高效液相色谱法测定两种辅酶Q10片的血药浓度,进行人体生物利用度比较研究。方法10位健康男性受试者按交叉试验连续多次口服两种辅酶Q10片,由于体内存在一定量的辅酶Q10,一次给药后血中辅酶Q10的增加量有限。为了能比较准确地测定口服辅酶Q10后体内浓度的变化,根据文献报导,本研究采用低剂量给药7d后,待体内辅酶Q10浓度较恒定后再给以较大剂量的交叉试验方案。第一组5人d1-d7每天服药3次。每次20mg,每天共60mg,第8d早晨服药60mg;第二组5人按同样方法服用同剂量的对照品。2周后进行第二次试验,交叉一次服用同剂量的对照品和试验品。d8早晨于服药前、服药后1、2、3、4、6、8、12h各采静脉测定血清中辅酶Q10浓度。结果试验的主要药代动力学参数分别为Tpeak=(4.00±1.25)h;Cmax=(0.66±0.17)μg·ml^-1;AUC=(5.91±1.78)μg·h·ml^-1。对照品的参数分别Tpeak=(4.60±1.58)h;Cmax=(0.70±0.20)μg·ml-1;AUC=(6.30±2.09)μg·h^-1·m^-1。试验表明两制剂的AUC、Cmax及Tpeak均无显著差异。结论辅酶Q10试验片剂对照片剂的相对生物利用度为93.9%,经等效性检验分析表明这两种制剂具有生物等效性。
简介:摘要目的探究辅酶Q10在慢性心力衰竭治疗中的疗效。方法选取56例慢性心功能不全的患者,分为研究组及对照组,对照组给予常规治疗,治疗组在常规治疗的基础上给予辅酶Q1010mg,3次/d;治疗24周,比较两组治疗前后心功能的改善及6min不行距离情况。结果两组治疗后在心功能改善方面,治疗组与对照组比较有显著性差异;6min步行距离与对照组相比有明显提高;结论辅酶Q10对慢性心功能患者心功能的改善及生活质量的提高有很好的作用。
简介:摘要目的探讨3例原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征的临床特点及基因学特征并文献复习。方法收集3例以激素耐药型肾病综合征为主要临床表现的原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料、基因测序,并通过数据库检索相关文献进行复习。结果3例中2例诊断为原发性辅酶Q10缺乏症3型,1例为原发性辅酶Q10缺乏症6型。病例1为PDSS2基因突变,c.544C>T(p.Q182X)和c.349C>T(p.L117F)的复合杂合;病例2系PDSS2基因突变,C.629A>G(p.K210R)和C.50C>A(p.S17X)复合杂合;病例3为COQ6基因突变,c.1176_1177insCGTC(p.Q392fs)和c.707C>T(p.P236L)的复合杂合。除c.707C>T,其余5个突变在HGMD数据库均未有报道,为新突变。2例原发性辅酶Q10缺乏症3型放弃治疗后死亡;原发性辅酶Q10缺乏症6型经补充大剂量辅酶Q10治疗,病情好转。通过万方数据、中国知网、Pubmed数据库检索相关文献14篇,检索到PDSS2、COQ6基因突变导致的原发性辅酶Q10缺乏相关肾病,发病年龄早,表现为激素耐药型肾病综合征,病理多为局灶节段性肾小球硬化,已报道的病例早期给辅酶Q10治疗有效。结论对于小年龄的激素耐药型肾病综合征患儿,需考虑原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征;积极行基因检查,有助于早期诊断和治疗。
简介:目的考察辅酶Q10在其异构体检测配制的正己烷溶液中的稳定性情况。方法参考《美国药典》、《欧洲药典》、《中国药典》2010年版等法定标准要求的辅酶Q10原料异构体检测方法,最终采用《中国药典》方法,选取5批,3个不同来源的辅酶Q10产品,分别将异构体检测溶液置于棕色量瓶和透明量瓶中,放置0、3、5h,对比异构体检测HPLC图谱各杂质峰面积归一化百分比的变化情况。结果该研究通过一系列试验证实了异构体检测溶液在存放过程会发生降解,从而导致检测结果的偏差。结论辅酶Q10异构体检测样品溶液配制必须临用新配,避光操作。