简介：摘要目的探讨液相色谱串联质谱法检测尿醛固酮在原发性醛固酮增多症筛查中的临床应用价值。方法诊断性能评价。选取2019年1月到10月间符合入组标准的住院患者413例，其中原发性醛固酮增多症（PA）患者60例，原发性高血压患者353例。测定立位2 h血浆醛固酮浓度（PAC）及肾素浓度（DRC），留取24 h尿液采用液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）检测尿醛固酮。通过绘制受试者工作特征曲线（ROC）评估尿醛固酮及尿醛固酮与肾素浓度比值（UADRR）在筛查PA中的价值，并与血浆醛固酮肾素浓度比值（ADRR）筛查PA的结果进行比较，同时考察尿钠大于200 mmol/24 h、老年患者或低血钾患者中尿醛固酮在筛查PA中的应用价值。结果LC-MS/MS检测尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.725（95%CI 0.679~0.767），最佳切点为7.13 μg/24 h，低于ADRR的ROC曲线下面积（0.958, 95%CI 0.934~0.975）。UADRR的ROC曲线下面积为0.947（95%CI 0.920~0.966），最佳切点为1.11(μg/24 h)/(μIU/ml)，敏感度和特异度分别为91.7%和89.0%，与ADRR无统计学差异。当24 h尿钠含量大于200 mmol时，尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.834（95%CI 0.730~0.910），最佳切点值为9.31 μg/24 h，该切点下敏感度和特异度分别为90.9%和68.7%。对于60岁以上老年患者，尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.860（95%CI 0.770~0.925），最佳切点值为6.91 μg/24 h，该切点下敏感度和特异度分别为84.6%和81.3%。当入院血钾水平小于3.50 mmol/L时，尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.822（95%CI 0.684~0.917），最佳切点值为10.63 μg/24 h，该切点下敏感度和特异度分别为85.7%和66.7%。结论LC-MS/MS检测尿醛固酮可为临床筛查PA提供参考，且在24 h尿钠大于200 mmol、老年患者或低血钾患者中筛查性能更优，若联合肾素浓度检测可提供与ADRR相当的筛查价值。

简介：摘要嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas，PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤，具有很强的遗传背景。患者的症状与过量儿茶酚胺释放相关。近年来，相关学者在PPGLs的遗传、代谢、免疫等潜在发病机制方面取得诸多进展，为其诊断和治疗手段的发展提供了理论基础。随着越来越多的PPGLs致病基因被发现，人们对PPGLs患者的治疗、预后及随访有了新的认识。现本文就PPGLs的分子遗传学特点进行综述。