摘要嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas,PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤,具有很强的遗传背景。患者的症状与过量儿茶酚胺释放相关。近年来,相关学者在PPGLs的遗传、代谢、免疫等潜在发病机制方面取得诸多进展,为其诊断和治疗手段的发展提供了理论基础。随着越来越多的PPGLs致病基因被发现,人们对PPGLs患者的治疗、预后及随访有了新的认识。现本文就PPGLs的分子遗传学特点进行综述。
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摘要嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas,PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤,具有很强的遗传背景。患者的症状与过量儿茶酚胺释放相关。近年来,相关学者在PPGLs的遗传、代谢、免疫等潜在发病机制方面取得诸多进展,为其诊断和治疗手段的发展提供了理论基础。随着越来越多的PPGLs致病基因被发现,人们对PPGLs患者的治疗、预后及随访有了新的认识。现本文就PPGLs的分子遗传学特点进行综述。