简介：摘要目的对7例Alström综合征患者的 ALMS1基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA，对患儿进行全外显子组基因测序，应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果基因测序结果显示在7例患儿中检出12个ALMS1变异位点，分别是c. 5418delC(p.Tyr1807Thrfs*23)、c. 10549C>T(p.Gln3517*)、c.9145dupC(p.Thr3049Asnfs*12)、c.10819C>T(p.Arg3607*)、c.5701_5704delGAGA(p.Glu1901Argfs*18)、c.9154_9155delCT(p.Cys3053Serfs*9)、c.9460delG(p.Val3154*)、c.9379C>T(p.Gln3127*)、c.12115C>T(p.Gln4039*)、c.1468dupA(p.Thr490Asnfs*15)、c.10825C>T(p.Arg3609*)和c.3902C>A(p.Ser1301*)；其中7个为无义变异，5个为移码变异；c．9154_9155delCT、c.9460delG、c.9379C>T和c.1468dupA是未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.9379C>T和c.12115C>T变异判定为可能致病性变异(PVS1＋PM2)、其余10个变异均判定为致病性变异(PVS1＋PM2＋PP3＋PP4)。结论ALMS1基因变异为这7例患儿的致病原因，基因检测可以为临床诊断提供依据，新变异的检出拓展了ALMS1变异谱。

简介：摘要1例主诉为动脉导管结扎术后4年，活动后乏力2个月的13岁患儿就诊于上海儿童医学中心心内科，超声心动图诊断为动脉导管结扎术后少量残余分流、重度肺动脉高压。经导管在动脉导管结扎处植入7 mm×18 mm 支架完成Potts分流术，3个月后再予球囊进一步扩张支架增加右向左分流量。随访4年患儿运动耐量改善，无晕厥发生。