简介：摘要目的回顾7例Danon病患者的临床资料，分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结，其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2（lysosomal associated membrane protein-2，LAMP-2）基因突变检测确诊为Danon病，1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析，同时进行随访。结果7例患者中男性6例，平均就诊年龄（15.4±3.5）岁，平均随访时间（27.7±17.0）个月。临床以心肌肥厚（6/7）、肌力下降（2/7）和学习成绩差（3/7）为主要表现，心电图以预激综合征（6/7）、左心室肥厚（7/7）为特征，超声心动图常提示心肌肥厚（6/7），随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降（1/7）。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检，结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测，结果均发现错义突变。随访期间，1例患者于确诊4年后因高度房室传导阻滞行植入型心律转复除颤器植入术，其余患者均无死亡及心血管事件住院。结论Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为临床特点。预激综合征是常见的心电图表现，骨骼肌和心肌病理活检可见自噬空泡形成，编码LAMP-2基因检测突变分析可帮助疾病确诊。

简介：摘要目的采用第3代双源CT进行动态负荷CT心肌灌注成像（CTP），探讨定性评估与定量评估对于中重度冠心病风险患者心肌缺血的诊断价值，并分析该项检查的临床应用有效性。方法2016年12月至2018年4月前瞻性连续纳入北京协和医院具有稳定性心绞痛症状、临床评估为中重度冠心病风险的患者，采用第3代双源CT对入组患者进行动态负荷心肌CTP扫描。针对心肌灌注后处理图像，分别采用定性及定量分析方法对患者进行心肌缺血诊断评估。定量评估基于美国心脏协会（AHA）17段分段法，对左心室心肌牛眼图进行心肌血流数值（MBF）定量测量。以有创冠状动脉造影（ICA）和冠状动脉血流储备分数（FFR）作为心肌缺血诊断参考标准，基于血管水平为分析单位，通过DeLong检验计算ROC曲线下面积（AUC）及灵敏度、特异度、诊断准确度等诊断效能值。结果60例患者最终入组并完成动态负荷CTP检查，共有151支冠状动脉血管成功接受后续ICA、FFR检查和治疗，其中39例患者的58支冠状动脉血管被诊断为存在血流梗阻性病变伴相应供血区心肌血流灌注减低。定性评估方法AUC为0.65 （95%CI 0.58~0.73），定量评估方法AUC为0.92 （95%CI 0.87~0.97）。2种评估方法诊断效能间差异具有统计学意义（P<0.05）。入组患者的有效辐射剂量为（3.8±1.2）mSv。结论动态负荷心肌CTP定量评估中重度冠心病风险患者心肌缺血的诊断效能显著优于定性评估方法。采用第3代双源CT能够有效实现低剂量CTP检查，具有良好的临床应用价值。