简介：摘要目的总结1例PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床特征及基因突变特点，并进行文献复习。方法对2017年12月就诊于北京大学第一医院儿科的1例PDE患儿的临床及基因检测进行分析。以"吡哆醇依赖性癫痫" 、"pyridoxine－dependent epilepsy" 、"PLPBP" 、"PROSC"为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网及万方数据库从建库至2019年1月相关文献，并对国内外报道的19例PLPBP基因突变所致PDE确诊病例进行汇总分析。结果女，1岁3个月，出生7 d反复癫痫发作，抗癫痫药物未能控制，给予吡哆醇后发作控制。9个月时，仅吡哆醇单药治疗下日常发作控制良好，遇有发热性疾病时会复发，患儿自发病以来发育基本正常。全外显子组测序显示PLPBP基因有2个复合杂合突变，c.119C>T(p.P40L)和c.207＋1G>T。对国外3篇文献报道的19例PLPBP基因突变导致PDE确诊病例和本例汇总分析显示，20例均于新生儿期出现难治性癫痫，26.3%(5/19例)为早产儿，30.0%(6/20例)孕期胎动异常，63.2%(12/19例)有不同程度的发育落后，1例于4.5个月时死亡。癫痫发作形式多样，包括全面强直阵挛发作，肌阵挛发作，强直发作，痉挛发作，局灶性发作。58.3%(7/12例)出生时乳酸升高，47.4%(9/19例)脑电图表现为爆发抑制，31.6%(6/19例)为多灶性癫痫样放电，5.3%(1/19例)为正常。仅30.0%(6/20例)的患儿经吡哆醇单药控制发作。结论PLPBP基因突变所致的PDE患儿常为新生儿期出现癫痫发作、早产儿发生率较高、孕期可出现异常胎动。多数出生后有乳酸升高，脑电图爆发抑制较为常见。仅少数可被吡哆醇单药控制，多数患儿发育落后。

简介：摘要目的总结髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）临床特点，比较不同疾病修正治疗药物的疗效差异。方法采用双向队列研究，收集2012年1月至2021年3月在北京大学第一医院儿科诊断为MOGAD的42例患儿，进行长期随访，分析其临床表型，并比较利妥昔单抗、吗替麦考酚酯及硫唑嘌呤等不同疾病修正治疗药物的疗效。采用Kruskal-Wall H检验比较不同时机启动疾病修正治疗的年复发率、末次随访时扩展残疾状态量表（EDSS）评分，Wilcoxon符号秩和检验比较加用疾病修正治疗前后年复发率差异，Log-rank（Mantel-Cox）生存曲线比较不同治疗方案治疗后复发比例。结果42例患儿中男22例、女20例，起病年龄为5.96（2.33~12.90）岁，起病至末次随访为4.46（1.25~13.00）年，共161次临床急性发作。急性播散性脑脊髓炎为首次发作和病程中所有发作的最常见表型［60%（25/42）和38%（61/161）］，整体病程的临床综合征归类最常见为视神经脊髓炎谱系疾病（50%，21/42）。42例患儿中5例（12%）表现为脑炎，6例（14%）合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体重叠综合征。头颅磁共振成像（MRI）常受累部位为皮质下白质（71%，88/124）、皮质（26%，32/124）和脑室旁白质（26%，32/124）。脊髓MRI常受累为颈髓（70%，16/23）和胸髓（61%，14/23），43%（10/23）为长节段。34例患儿应用了疾病修正治疗药物，利妥昔单抗、吗替麦考酚酯、硫唑嘌呤治疗后年复发率均较治疗前下降（均P<0.05），各组间治疗后年复发比例差异无统计学意义（P=0.307）。结论儿童MOGAD首次发作及所有急性发作最常见临床表型为急性播散性脑脊髓炎，最常见临床综合征为视神经脊髓炎谱系疾病。利妥昔单抗、吗替麦考酚酯及硫唑嘌呤可降低年复发率，但何种治疗效果更佳尚不明确。

简介：摘要抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白IgG相关疾病(anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein-IgG associated disorders，MOGAD)是儿童特发性中枢神经系统脱髓鞘中最常见的一类疾病。儿童MOGAD可为单相性或多相性病程。常见临床表型包括急性播散性脑脊髓炎、视神经炎、横贯性脊髓炎、视神经脊髓炎谱系疾病等，少见表型包括脑炎、重叠综合征和颅神经炎等，对于多相性病程患儿，上述同一表型可反复或不同表型先后组合。目前推荐转染细胞法检测血清MOG-IgG作为诊断依据，血清MOG-IgG的持续存在是多相性病程的主要危险因素。多相性MOGAD的疾病修正治疗尚缺乏高质量临床研究证据，可选择的药物包括硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯、利妥昔单抗和每月维持静脉注射免疫球蛋白等。本病的预后取决于临床表型、病程以及治疗等因素。MOGAD正在被逐渐认识，尚有很多问题亟待解决。

简介：摘要抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白IgG相关疾病(anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein-IgG associated disorders，MOGAD)是儿童特发性中枢神经系统脱髓鞘中最常见的一类疾病。儿童MOGAD可为单相性或多相性病程。常见临床表型包括急性播散性脑脊髓炎、视神经炎、横贯性脊髓炎、视神经脊髓炎谱系疾病等，少见表型包括脑炎、重叠综合征和颅神经炎等，对于多相性病程患儿，上述同一表型可反复或不同表型先后组合。目前推荐转染细胞法检测血清MOG-IgG作为诊断依据，血清MOG-IgG的持续存在是多相性病程的主要危险因素。多相性MOGAD的疾病修正治疗尚缺乏高质量临床研究证据，可选择的药物包括硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯、利妥昔单抗和每月维持静脉注射免疫球蛋白等。本病的预后取决于临床表型、病程以及治疗等因素。MOGAD正在被逐渐认识，尚有很多问题亟待解决。

简介：摘要目的总结手术治疗以癫痫性痉挛(ES)为主要发作形式患儿的临床特点及手术预后，分析与预后相关的因素，提高对此类患儿手术及术前定位的认识。方法回顾性分析北京大学第一医院儿童癫痫中心2014年6月至2015年12月经手术治疗以ES为主要发作形式的患儿资料。收集患儿人口学特征、发作形式、病因、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)、手术方式、病理及预后。采用Engel分级评估患儿手术效果。通过比较疗效良好(Engel Ⅰ)和疗效不良(Engel Ⅱ~Ⅳ)患儿的特点探索预后相关因素。结果共收集25例患儿，其中男16例(64.0%)，女9例(36.0%)；起病年龄(0.81±0.68)岁，手术时年龄(2.98±1.63)岁，手术时病程(2.17±1.48)年。84.0%(21/25例)的患儿有多种发作形式，局灶性发作(19例)最常见。所有患儿头颅MRI均有明确病变，11例(44.0%)累及1个脑叶，14例(56.0%)累及多脑叶或半球。最常见的病因为局灶性皮质发育不良(13例)，其次为发育性肿瘤(3例)。患儿均行切除性手术，其中病变切除3例，单脑叶切除9例，多脑叶离断3例，大脑半球离断10例。随访4.0~5.5年，1例失访，余24患儿中，EngelⅠ级18例(75.0%)，EngelⅡ级2例(8.3%)，Engel Ⅳ级4例(16.7%)。癫痫预后良好组与预后不良组单因素比较显示，发作间期脑电图异常与病灶相一致者预后良好(P＝0.006)。结论1．手术治疗对病灶明确的ES患者效果肯定。2.间期脑电图异常与病灶相一致可能提示手术预后良好。3.如ES有局灶性起源的可能且符合药物难治性癫痫，应尽早排查有无结构性病因。

简介：摘要迷走神经刺激是治疗药物难治性癫痫的有效手段，经过20余年的临床实践经验，其有效性与安全性得到充分验证。但由于作用机制尚未明确，目前仍无可靠预测指标来评估可能从迷走神经刺激术中获益的难治性癫痫患者。研究表明，可能的特异性预测指标包括年龄、癫痫发作类型、癫痫病因、癫痫综合征类型、认知与行为水平、头皮脑电图相关指标及心率变异性相关指标等，但因研究设计等因素的异质性，导致其中部分指标仍有争议。现根据相关文献资料进行分析、整理和归纳，综述迷走神经刺激术对难治性癫痫疗效的预测指标，希望为未来研究提供方向。

简介：摘要：课外阅读是学生自主学习课外知识的一种重要的途径，很多小学生从小养成了课外阅读的习惯，因此阅读基础相对较好。课外阅读对小学生的影响是巨大的，小学生能从课外阅读中收获课本中没有的知识，从课外阅读中理解丰富的情感，从课外阅读中欣赏优秀、趣味的辞藻，从课外阅读中掌握丰富的写作手法，这些收获共同助力小学生语言表达，提升语言表达能力。而小学生语文表达能力提升是写作能力提升的基础和关键。对于小学语文教师而言，在作文教学中重视课外阅读也是放宽写作教学的一种方式。

简介：摘要目的总结氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中引起头颅磁共振成像(MRI)改变的特点及临床表现。方法回顾性分析2016年9月至2018年6月就诊于北京大学第一医院儿科，口服氨己烯酸治疗并出现头颅影像学改变的婴儿痉挛症患儿，分析其影像学特点，对其氨己烯酸用药情况及后续影像学表现进行随访。同时，总结已报道83例患儿的影像学及临床特点。结果1．共收集10例婴儿痉挛症患儿；发现头颅影像学改变时加用氨己烯酸平均时间为4.1个月，平均年龄为11.8月龄，平均最大剂量为90.6 mg/(kg·d)；头颅MRI表现为双侧丘脑、脑干、基底核及小脑齿状核弥散成像(DWI)高信号，伴或不伴T2WI、T2液体衰减反转恢复(FLAIR)序列高或稍高信号。5例患儿7～12个月后行头颅MRI复查，原异常信号完全消失，其中4例停用了氨己烯酸，1例仍继续服用氨己烯酸。2.文献复习：共检索到16篇英文文献报道83例氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中出现头颅影像学改变，发生率为22%～32%；开始氨己烯酸治疗的平均年龄为8.0月龄，发现头颅MRI异常时氨己烯酸平均最大剂量为157.1 mg/(kg·d)，影像学表现为双侧对称性丘脑、脑干、基底核(苍白球为主)、小脑齿状核DWI高信号。41例患儿随访时有36例影像学异常消失，4例好转，1例无明显变化。发现MRI异常时，12.0%(10/83例)新出现以锥体外系为主的临床症状，随访中所有患儿临床症状消失。结论头颅MRI丘脑、脑干、基底核及小脑齿状核的对称性DWI高信号改变可出现于氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中，多为可逆性。

简介：摘要目的探究对低氧性呼吸衰竭的患者采用高流量鼻导管吸氧联合精细化护理的效果。方法选择2018年1月至2020年1月期间本院收治的64例低氧性呼吸衰竭患者为研究对象，采用数字随机法将所有患者分为观察组和对照组，每组32例。对照组患者采用常规的鼻导管吸氧或面罩吸氧，护理方面采用对症处理、心理护理、健康宣教等常规护理措施；观察组患者采用高流量鼻导管吸氧和精细化护理。记录两组患者高流量鼻导管吸氧和精细化护理后48 h的相关指标、治疗后的患者舒适度、护理后生活质量评定。结果在经过高流量鼻导管吸氧和精细化护理后，观察组患者各项指标均显著优于对照组（均P＜0.05）；高流量鼻导管吸氧治疗的患者无不耐受现象发生，观察组患者舒适率为87.5%（28/32），对照组为62.5%（20/32），两组比较差异有统计学意义（χ2=5.33，P=0.02）；护理后，观察组患者各项生活质量评分均较对照组显著提高（均P＜0.05）。结论低氧性呼吸衰竭的患者采用高流量鼻导管吸氧和精细化护理，可明显改善患者的临床症状，提高患者生活质量，同时又可以避免并发症的发生。

简介：摘要本研究纳入2020年9—11月就诊于北京大学第一医院的脑局灶性皮质发育不良（FCD）患者共3例，利用立体定向脑电图（SEEG）或皮质脑电图（ECoG）确定致痫灶，留取患者手术标本中致痫灶及灶旁对照组织，进行RNA-seq测序，对差异表达基因进行Go分析及KEGG信号通路富集分析。差异表达基因中，编码细胞外基质，特别是胶原成分相关的基因如COL1A1等存在显著差异表达；KEGG分析提示差异表达基因主要富集于醚酯代谢相关信号通路。FCD患者中致痫灶和自身对照组织相比，细胞外基质合成（特别是胶原成分）及醚酯代谢等生物过程存在差异，可以作为潜在的致痫灶生物标记物。

简介：随着新课改的推进。语文课程不再满足于单一的知识传授，转而追求学生语文素养的提升和思维能力的建构。如何设计语文课程内容，改变严肃呆板的传统语文课程，激发课程生机活力，促使学生主动学习，培养学生创造力是广大语文教育工作者亟待解决的问题。

简介：摘要目的探讨股深动脉及其流入道血管行开放手术血管重建治疗血栓闭塞性脉管炎严重肢体缺血患者的效果。方法回顾性分析2018年1月至2020年10月于解放军总医院第一医学中心血管外科接受股深动脉及其流入道血管重建治疗的9例血栓闭塞性脉管炎患者的临床资料。患者均为男性，且有严重吸烟史，年龄26~50岁，发病时间1~7年。所有患者均存在严重静息痛，4例合并足部缺血性溃疡或坏疽。所有患者均存在股深动脉开口和（或）其流入道闭塞性病变，其中合并同侧髂总动脉闭塞2例，同侧髂外动脉闭塞4例，股总动脉长段闭塞7例，累及股深动脉开口病变8例，无对侧股总、髂外及髂总动脉累及。手术方法包括内膜剥脱+取栓、补片扩大成形及血管旁路。记录手术成功率、静息痛缓解及溃疡愈合、远期通畅、截肢率及远期预后。结果所有患者均顺利完成手术，包括股总动脉内膜剥脱+取栓8例（其中大隐静脉补片行股总及股深动脉扩大成形4例、股深股浅扩大缝合1例、直接缝合3例），人工血管行股股转流4例、自体大隐静脉行股总-股浅远端旁路术1例。患者术后静息痛均明显缓解。随访时间10~44个月，患者均存活，术后6个月一期通畅率9/9，1年一期通畅率6/8，溃疡愈合比例3/4，无术侧截肢。1例足背巨大溃疡患者，术后溃疡明显缩小，但因持续重度烟草接触（>20支/d）至今未愈，余患者随访期间均无静息痛或足部溃疡复发。3例患者近期随访时出现间歇性跛行，患者均存在术后中度烟草接触史（10~20支/d或严重二手烟）。结论对于累及股深动脉开口及其流入道的血栓闭塞性脉管炎患者，应首选一期开放手术重建股深动脉及其流入道，远期预后良好；术后烟草接触史（包括二手烟）对于血栓闭塞性脉管炎患者预后转归具有重要意义，应着重加强戒烟宣教。