简介:摘要目的探讨广东地区不明原因新生儿高胆红素血症遗传因素及进行新生儿黄疸相关基因筛查的临床意义。方法选择2021年7~9月广东地区出生的不明原因高胆红素血症新生儿进行前瞻性研究,采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对24个新生儿黄疸相关基因的外显子区域进行检测,对变异致病性进行解读并对检测结果进行统计分析。结果在331例高胆红素血症新生儿中,筛出阳性患儿139例(42.0%),包含5种疾病,Gilbert综合征65例(19.6%),葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症48例(14.5%),钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(5.4%),Citrin缺乏症4例(1.2%),Dubin-Johnson综合征4例(1.2%)。149例(45.0%)携带1个或多个基因变异位点,43例(13.0%)未检出有临床意义的变异位点。8个高频变异位点(携带率>1%)为UGT1A1基因c.211G>A和c.1091C>T位点、G6PD基因c.1466G>T和c.1478G>A位点、SLC10A1基因c.800C>T位点、SLC25A13基因c.852_855del TATG位点、HBB基因c.126_129delCTTT和c.316-197C>T位点。结论遗传因素是广东地区不明原因新生儿高胆红素血症发病的重要因素,常见致病基因是UGT1A1基因、G6PD基因、SLC10A1基因和SLC25A13基因,且存在人群高频携带位点,对不明原因高胆红素血症患儿进行基因检测具有重要临床意义。
简介:摘要骨骼肌是人体最大的组织和器官系统,是机体主要的瘦组织群、蛋白质的主要存在形式。骨骼肌丢失将降低病人对疾病和创伤的耐受能力,降低临床治疗效果,增加并发症发生率,导致病人生命质量降低和死亡风险增加,影响病人预后。外科病人由于原发外科疾病和手术创伤等多种因素使其成为骨骼肌丢失的高发人群。然而,目前临床对于外科病人骨骼肌丢失防治的关注度不足,常被忽视。笔者基于国内外的最新研究,结合团队的临床和研究经验,从外科病人骨骼肌丢失的流行病学特征、骨骼肌丢失对外科病人预后的影响、骨骼肌检测方法以及防治策略进行深入探讨,旨在引起临床医师对外科病人骨骼肌丢失防治的重视。
简介:摘要术后肠麻痹(POI)是影响外科手术后快速康复常见的和重要的并发症,给患者和社会带来沉重的负担,研究POI发病机制及其危险因素对临床寻找有效的防治措施具有重要意义。目前认为POI主要是由术后早期的神经反射和随后的肠道炎症过度激活引起的非机械性肠道动力障碍;患者术前自身一般情况与体质因素以及众多围手术期处理措施可能是POI发生的危险因素,可以加剧POI的发生发展。因此,本文基于目前国内外最新研究对POI发病机制及其危险因素进行综述并提出展望,为临床有效防治POI提供理论依据。
简介:摘要目的系统评价腹腔镜比较开放手术姑息性切除Ⅳ期结直肠癌原发肿瘤的安全性和有效性。方法计算机检索1991年1月至2019年5月中国知网、万方、维普、PubMed、EMbase、Cochrane Library数据库关于腹腔镜比较开放手术姑息性切除Ⅳ期结直肠癌原发肿瘤的随机对照试验(RCT)或临床对照试验(CCT),中文检索词包括"结直肠/结肠/直肠"、"癌/恶性肿瘤"、"腹腔镜"、"转移"、"Ⅳ期";英文检索词包括"laparoscop*"、"colo*"、"rect*"、"cancer/tumor/carcinoma/neoplasm"、"Ⅳ"、"metasta*"。纳入标准:(1)RCT或CCT,无论是否进行分配隐藏或采用盲法;(2)术前诊断为Ⅳ期结直肠癌并拟行原发肿瘤切除术;(3)采用腹腔镜(腹腔镜组)和开放(开放组)手术进行结直肠癌原发肿瘤姑息性切除。排除标准:(1)文献未提供有效数据;(2)单个研究样本量≤20例;(3)研究对象为结直肠良性疾病;(4)术中行转移灶切除或淋巴结清扫等试图行根治性手术;(5)文献重复发表。两名研究者对纳入的文献质量进行独立评价;若有分歧,通过讨论或由第3名研究者参与评价。对符合标准的文献提取相关数据后采用RevMan5.1.0软件进行Meta分析。结果4项CCT纳入本次研究,共有864例患者,其中腹腔镜组216例,开放组648例。纳入的4项研究文献质量等级中等偏下。Meta分析结果显示:除手术时间明显增加外(WMD=37.60,95% CI:26.11~49.08,P<0.001),腹腔镜组较开放组术中出血量明显减少(WMD=-74.89,95% CI:-144.78~-5.00,P=0.04),术后首次排气时间和进食时间均明显提前(WMD=-1.00,95% CI:-1.12~-0.87,P<0.001;WMD=-1.61,95% CI:-2.16~-1.06,P<0.001),住院时间明显缩短(WMD=-2.01,95% CI:-2.21~-1.80,P<0.001),术后并发症发生率明显降低(OR=0.52,95% CI:0.35~0.77,P=0.001)。但两组之间术后化疗开始时间、术后化疗率、病死率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论腹腔镜姑息性切除Ⅳ期结直肠癌原发肿瘤能有效促进术后肠功能恢复,缩短住院时间,减少术后并发症,加速术后康复,具有一定的安全性和有效性。
简介:摘要目的观察β受体阻滞剂对术后肠麻痹(POI)模型大鼠胃肠动力及炎性反应的影响。方法将24只SD大鼠(购自上海西普尔-必凯实验动物有限公司)随机分为3组:对照组、POI组和β受体阻滞剂组,每组8只。POI组和β受体阻滞剂组大鼠开腹后暴露腹腔,但不进行任何手术操作,暴露3 h后关腹,建立POI模型;对照组大鼠仅作麻醉处理。β受体阻滞剂组大鼠分别于术前2 h和术后12 h给予5 mg/kg的酒石酸美托洛尔灌胃;对照组和POI组大鼠在相同条件下分别给予等量的生理盐水灌胃。实验过程中监测大鼠的心率变化,并在术后24 h进行炭末推进实验后取小肠组织标本,检测肠道肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素(IL)-1β和IL-6浓度以及髓过氧化物酶(MPO)活性。多组间比较采用单因素方差分析,两组间比较采用t检验。结果术前2 h对照组、POI组和β受体阻滞剂组大鼠心率分别为(335±18)、(341±19)、(338±17)次/分,3组间比较差异无统计学意义(F=0.208,P>0.05);手术开始、术后6 h、术后12 h、术后24 h POI组大鼠心率明显高于对照组[(328±17)次/分比(303±15)次/分、(379±21)次/分比(337±17)次/分、(389±21)次/分比(331±19)次/分、(397±21)次/分比(333±16)次/分,t=2.728、3.838、4.887、5.861,P<0.05],但β受体阻滞剂组心率在各时间点均低于POI组,且在术后6 h、术后12 h、术后24 h差异有统计学意义[(351±18)次/分比(379±21)次/分、(359±18)次/分比(389±21)次/分、(365±20)次/分比(397±21)次/分,t=2.542、2.617、2.664,P<0.05]。对照组、POI组和β受体阻滞剂组大鼠炭末推进率分别为(65.13±7.06)%、(41.20±4.64)%、(54.04±6.29)%,POI组和β受体阻滞剂组明显低于对照组(t=6.939、2.874,P<0.05),β受体阻滞剂组明显高于POI组(t=4.020,P<0.05)。POI组较对照组大鼠肠道炎性因子浓度明显升高[TNF-α:(182.13±17.45) pg/g比(98.35±10.98) pg/g、IL-1β:(66.27±4.88) pg/g比(52.33±4.49) pg/g、IL-6:(138.18±12.82) pg/g比(72.50±9.60) pg/g,t=9.953、5.147、10.049,P<0.05]、MPO活性明显增强[(37.56±3.95) U/g比(22.61±3.32) U/g,t=7.093,P<0.05];β受体阻滞剂组较POI组大鼠肠道炎性因子浓度明显降低[TNF-α:(121.99±13.11) pg/g比(182.13±17.45) pg/g、IL-1β:(56.04±4.83) pg/g比(66.27±4.88) pg/g、IL-6:(85.83±10.73) pg/g比(138.18±12.82) pg/g,t=6.750、3.647、7.672,P<0.05]、MPO活性明显减弱[(29.47±3.49) U/g比(37.56±3.95) U/g,t=3.757,P<0.05]。结论β受体阻滞剂美托洛尔可增强POI模型大鼠的胃肠动力功能,减轻术后肠道炎性反应,有助于促进腹部手术后胃肠动力功能的早期恢复。