简介：摘要目的研究目前常用的全血C反应蛋白（CRP）检测系统的性能，并给出建议的全血CRP检测系统性能要求。方法收集2019年3—4月26家妇幼及儿童医院7 540份静脉血样本，研究5种常用全血CRP检测系统分析性能。5种全血CRP检测系统包括迈瑞BC-5390CRP全自动血液细胞分析仪、国赛Astep PLUS特定蛋白分析仪、奥普OTTOMAN-1000全自动特定蛋白即时检测分析仪、韩国i-CHROMA Reader 免疫分析仪和芬兰Orion QuikRead go定量分析仪，均使用原装配套试剂，并分别以a、b、c、d、e随机顺序代表检测系统。5种全血CRP检测系统与采用血清模式的西门子特定蛋白分析仪的CRP检测结果进行比对，对检测系统的性能，包括空白测定、携带污染、重复性、中间精密度、线性范围、干扰实验、结果相关性、正确度和样本稳定性进行评价。结果5种常用的全血CRP检测系统空白测定值均<1.00 mg/L，携带污染<1.00%。重复性结果显示，CRP浓度在3.00~10.00 mg/L范围时，>97%的样本变异系数（CV）<10.00%；CRP浓度在10.00~30.00 mg/L范围时，>98%的样本CV<6.00%；CRP浓度>30.00 mg/L时，>98%的样本CV<5.00%；中间精密度均<10.00%；参与评估的检测系统线性理论值及实测值的相关系数（r）均>0.975，斜率在0.950~1.050。样本稳定性实验结果显示，样本在室温（18~25 ℃）或冷藏（2~8 ℃）保存72 h内，全血CRP检测结果相对偏差均在10.00%以内；干扰试验表明，除采用干化学免疫速率法的检测系统外，加入甘油三酯（TG）浓度<15.46 mmol/L时，加入TG与未加入TG样本CRP偏差均<10.00%；加入胆红素浓度<345.47 μmol/L时，加入胆红素与未加入胆红素样本CRP偏差均<10.00%；在无血细胞比容（Hct）校正功能的检测系统中，Hct不同稀释浓度点与40%稀释浓度点相比相对偏差最高可达67.48%；5种全血CRP检测系统与西门子特定蛋白分析仪的CRP检测结果进行比对，0~300.00 mg/L范围内，各检测系统r均>0.975；使用上海市临床检验中心发放的指定值分别为12.89和30.60 mg/L的正确度能力验证样品，参与正确度验证的全血CRP检测系统均通过正确度验证。结论5种全血CRP检测系统性能基本满足临床需求，但建议无自动Hct修正的全血CRP检测系统进行手动修正。

简介：摘要目的探讨母乳喂养对小于胎龄儿(SGA)出生早期胰岛素(INS)敏感性和血浆ghrelin水平的影响。方法选择2014年10月至2019年4月在武汉儿童医院新生儿科住院的足月SGA为SGA组(120例)，同期出生足月适于胎龄儿(AGA)为AGA组(96例)，记录出生体质量、身长，出生第7天检测血浆空腹血糖(FG)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、INS和ghrelin水平，计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。将SGA组按喂养方式分为母乳喂养组和配方奶喂养组，于3、6月龄时追踪测量上述血浆指标，并记录生长参数。结果SGA组和AGA组出生第7天血浆FG、TG、LDL和HDL水平比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。与AGA组比较，SGA组血浆INS[(4.21±0.83) mIU/L比(3.54±1.10) mIU/L]、ghrelin[(0.80±0.23) μg/L比(0.69±0.19) μg/L]、HOMA-IR(0.85±0.25比0.72±0.25)水平升高，差异均有统计学意义(均P<0.05)。母乳喂养组和配方奶喂养组7 d、3月龄、6月龄时体质量、身长、FG、TG、LDL和HDL水平比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)，血浆INS、HOMA-IR和ghrelin水平随母乳喂养时间延长发生变化，差异均有统计学意义(F＝12.394、9.810、5.531，均P<0.05)。结论SGA ghrelin水平增高，INS敏感性降低。母乳喂养可降低SGA血浆INS、HOMA-IR和ghrelin水平，改善SGA INS敏感性。

简介：摘要患者男，3岁8个月，面容异常，眼距过宽、鼻梁扁平，叫之反应差，语言运动发育落后，双手持握不协调，手指弯曲不能伸直。患者先天性近视，眼球震颤；牙齿易脱落。生殖系统异常表现为小阴茎及睾丸偏小。实验室生化检测肝肾功能未见明显异常，血清免疫球蛋白水平未见异常。脊柱X线片提示脊柱侧弯。头颅MRI提示小脑发育不良。高通量检测及Sanger测序验证发现患者COG5基因存在复合杂合变异，分别为遗传自母亲的c.1039C>T变异以及遗传自父亲的c.928+3A>G剪接位点变异；结合患者临床表型，患儿诊断为COG5基因异常所致的先天性糖基化病（COG5-CDG）。明确诊断以后，患者进行语言及运动相关的康复训练治疗，但治疗效果不明显。本研究报道了COG5-CDG并发现了2个COG5基因新变异，扩展了该基因的突变谱。