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成人期确诊的Prader-Willi综合征一例病例报告

作者：胡慧峥史晓光李静单忠艳
学科：医药卫生 >
创建时间：2023-03-15
出处：《中华内分泌代谢杂志》 2023年第01期
机构：中国医科大学附属第一医院内分泌代谢科，沈阳　110001

简介：摘要本文报道1例成人期确诊的Prader-Willi综合征(PWS)病例。PWS作为一种罕见的遗传性疾病，国内外已报道病例大多数确诊于婴幼儿期、儿童期，于成人期确诊的病例少见报道。本例患者婴幼儿期症状隐匿，成年后因糖尿病、月经紊乱就诊，经基因检测后确诊为PWS。本文侧重于分析该患者成年后临床表现，并复习相关文献，以提高对该病的认识。
标签： Prader-Willi综合征糖尿病月经紊乱

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