简介：摘要目的探讨RNF213基因p.R4810K多态性与中国儿童家族性烟雾病患者大脑后动脉受累的相关性。方法纳入解放军总医院第五医学中心神经外科在2004年8月至2018年6月收治的儿童家族性烟雾病患者，并分为大脑后动脉受累组和大脑后动脉未受累组。检测RNF213基因p.R4810K单核苷酸多态性。通过多变量logistic回归分析确定大脑后动脉受累的独立危险因素。结果共纳入65例家族性烟雾病患者，年龄(6.98±4.46)岁，男性37例(56.9%)。55例(84.6%)首发症状表现为脑缺血，37例(56.9%)累及大脑后动脉。RNF213基因p.R4810K AA基因型3例(4.6%)，GA基因型26例(40.0%)，GG基因型36例(55.4%)。大脑后动脉受累组p.R4810K基因型分布与未受累组患者存在统计学差异(GA＋AA基因型比例：56.8%对28.6%；χ2＝5.124，P＝0.024)，而在性别、年龄、首发症状和遗传模式方面均无统计学差异。多变量logistic回归分析显示，校正首发年龄和性别后，p.R4810K G>A突变是大脑后动脉受累的唯一独立危险因素(优势比3.240，95%可信区间1.082～9.705；P＝0.020)。结论RNF213基因p.R4810K多态性与中国儿童家族性烟雾病患者大脑后动脉受累相关。
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