简介：摘要目的评估症状性先天性长QT综合征（congenital long QT syndrome，cLQTS）患者心脏事件复发的主要诱因。方法本研究为回顾性病例分析。在2014年11月至2020年2月就诊于北京清华长庚医院的66例症状性cLQTS患者中，选取首次就诊后心脏事件复发的38例为研究对象。采集患者性别、发病和就诊年龄、就诊前后临床表现、家族史、治疗情况、心电图和cLQTS亚型资料。回顾性分析患者心脏事件发作时间、次数、诱因以及药物治疗情况和心电图资料。心脏事件包括：晕厥、埋藏式心脏转复除颤器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）放电、ICD误放电、心脏骤停生还、心脏性猝死、心电图证实发生室性心动过速。结果38例心脏事件复发的cLQTS患者中，女性30例（79%），儿童14例（37%），发病年龄（15.6±14.6）岁，就诊后复发时间为（3.6±3.5）年。亚型分析表明纳入11例（29%）LQT1（含2例Jervell-Lange-Nielson综合征患儿）、19例（50%）LQT2、5例（13%）LQT3及3例（8%）其他少见亚型（1例LQT5、1例LQT7和1例LQT11）。LQT1患者中共6例（55%）患者因停药和/或漏服药物出现心脏事件发作；4例（36%）患者在特定诱因（运动、情绪激动）下发生晕厥；1例（9%）患者自行换药后出现晕厥发作。LQT2中共16例（84%）患者因漏服和/或停药后出现心脏事件，3例（16%）患者于特定诱因（惊吓、声音刺激、睡醒）下心脏事件发作；1例（5%）患者怀孕后出现反复晕厥发作；1例（20%）患者发生ICD误放电。LQT3患者中4例（80%）患者反复静息状态下出现晕厥；1例（20%）患者于心电图运动平板试验过程中出现室性心动过速。1例LQT5患者特定诱因（情绪激动、休息时）下反复出现晕厥及ICD放电。1例LQT11患者特定诱因（劳累）下有反复ICD放电。1例LQT7患者随访过程中出现ICD误放电。随访过程中2例Jervell-Lange-Nielson综合征患儿和2例LQT2患者因β受体阻滞剂效果不佳行交感神经节切除术后晕厥发作较前减少；1例服用美托洛尔后仍有晕厥发作的LQT2患者改服纳多洛尔后无晕厥发作；2例服用β受体阻滞剂效果不佳的LQT2患者加用美西律治疗后症状较前改善。结论自行停药或漏服药物是心脏事件复发的重要诱因。

简介：摘要线粒体 DNA 耗竭综合征（mitochondrial DNA depletion syndrome，MDS）是一组因核苷酸合成核基因时发生突变，使线粒体DNA拷贝数减少而导致组织器官能量产生障碍的常染色体隐性遗传病。其中肝脑型MDS一般在新生儿期或婴儿期发病，特征性表现为早发性肝病和神经系统表现。本文报道1例DGUOK基因复合杂合突变导致的MDS，以加强临床对本病的认识。

简介：摘要目的从分子水平明确1例疑似为Donohue综合征的新生儿的诊断。方法对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，之后用Sanger测序和实时定量PCR对候选变异进行验证。结果WES检出患儿携带INSR基因的两处杂合变异，即c.3258＋4(IVS17)A>G和第2外显子缺失，其中前者为新发现的变异。家系分析显示上述变异分别遗传自患儿的母亲和父亲，并经Sanger测序和实时定量PCR证实。结论INSR基因c.3258＋4(IVS17)A>G和第2外显子杂合缺失所构成的复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。

简介：摘要目的探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome, LNS)的临床及遗传学特征。方法收集1例LNS患儿的临床资料，并进行遗传学分析。结果男性患儿，9月龄，反复血钾高、酸中毒8个月，运动发育异常2个月。血生化检查示高血钾、高尿酸血症。全外显子组测序发现X染色体HPRT1基因第3外显子c.318+1 G>A变异，来源于母亲，确诊为LNS。结论HPRT1基因c.318+1 G>A变异可能为该家系中患儿的致病原因，基因检测结果为患儿诊疗方案的制定、家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：【摘要】 目的 分析心理护理干预对小儿肾病综合征患者心理状况的影响。方法 选取2022年1月-2023年1月本院收治的70例小儿肾病综合征患者，以随机抽签法分组，各35例。对照组实施常规护理，观察组在对照组基础上实施心理护理干预。对比两组SAS、SDS评分及护理满意度评分。结果 干预后，观察组SAS、SDS改善情况明显高于对照组（P<0.05）；观察组护理满意度明显高于对照组（P<0.05）。结论 心理护理干预的实施，可有效改善小儿肾病综合征患者的心理状态，提高治疗依从性，进而提升护理满意度。

简介：摘要目的评价微创应用肺表面活性物质对早产儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的疗效以及操作的可行性和安全性。方法采用多中心前瞻性随机对照研究，以2017年7月1日至2018年12月31日京津冀地区8家三级医院新生儿重症监护病房出生胎龄≤30周考虑NRDS的患儿92例为研究对象。根据肺表面活性物质给药方式按计算机随机方法分为微创给药组和常规给药组，分别通过胃管或气管插管给予牛肺磷脂70~100 mg/kg。采用t检验、χ2检验、连续性校正χ2检验、Mann-Whitney U检验、Fisher精确检验对两组人口学信息、围生期情况、用药情况、合并症、临床转归等病例资料进行分析。结果92例患儿中男53例、女39例，出生胎龄（29.5±1.2）周，出生体重（1 271±242) g。微创给药组47例，其中男25例，出生胎龄（29.5±1.4）周，出生体重（1 285±256)g；常规给药组45例，其中男28例，出生胎龄（29.6±0.9）周，出生体重（1 255±227）g。微创给药组的注药时间和总操作时间均长于常规给药组[60（18, 270）比50（30,60）s, 90（60，300）比60（44，270）s，Z=3.009、3.365，P=0.003、0.001]，微创给药组的有血液动力学影响的动脉导管未闭（hsPDA)、支气管肺发育不良（BPD）发生率均低于常规给药组[36%（17/47）比67%（30/45），26%（12/47）比47%（21/45），χ2=8.556、4.464，P=0.003、0.035]。结论微创给药技术操作适用于出生胎龄≤30周的早产儿，虽有一定难度，操作时间明显长于气管插管给药，但是技术可行且与气管插管给药比较无不良影响，可降低hsPDA、BPD的发生率。

简介：摘要脓毒症是机体对感染的反应失调而导致危及生命的器官功能障碍，肾脏是脓毒症最常累及的器官之一，脓毒症急性肾损伤发病率高、死亡率高。随着研究的不断深入，关于脓毒症急性肾损伤的早期识别、发病机制、诊疗的研究逐年增多，本文整理相关文献，从脓毒症AKI的早期诊断、病理生理、治疗方法、恢复和随访等方面进行阐述，以期提高脓毒症AKI在临床与基础方面的认识，降低脓毒症AKI的死亡率。

简介：摘要先天性心脏病是常见的出生缺陷之一，严重危害婴幼儿的健康。本文对先天性心脏病病因、筛查和诊治的研究现状和存在的问题进行述评，强调临床研究对于不断完善先天性心脏病三级预防的重要性。

简介：摘要：

简介：【 摘要 】：目的：分析 早期肠内营养支持在心脏术后重症患者中的实践护理效果以及相关护理措施。 方法：选取 在本院治疗的心脏术后重症患者 60 例，随机分为两组，对照组为 30 例术后 24h ～ 72h 开始给予肠内营养支持的患者，实验组为 30 例术后 24h 内行肠内营养支持的患者，对两组患者在入重症监护室前与入重症监护室后 6d 、 10d 、 14d 各营养指标状况对比。结果：实验组患者相对于对照组患者 Alb 、 PAB 、 Hb 、 TF 、 TG 、 IL-6 、 PCT 、 BNP 值在入重症监护室前无明显差异，在入重症监护室后 6d 、 10d 、 14d 实验组 Alb 、 PAB 、 Hb 值相较于对照组较高，而 IL-6 、 PCT 、 BNP 值相较于对照组较低， P ＜ 0.05 。结论：在心脏术后重症患者临床实践中应用早期营养支持 效果 较 好， 可以提高患者身体营养状况 ，从而促进 患者 的治疗 效果以及预后康复 。

简介：

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简介：摘要目的总结、评价国内外关于脊髓损伤患者神经病理性疼痛干预及管理的证据，为临床护理人员提供循证依据。方法按照证据金字塔"6S"证据模型，进行计算机证据检索。专家共识和证据总结采用JBI循证卫生保健中心相应的评价标准（2016）进行质量评价，循证指南用AGREE Ⅱ进行质量评价，并对高质量证据进行提取。结果本次共纳入了6篇文献，其中指南5篇，专家共识1篇，共提取证据22条，主要内容包括脊髓损伤患者神经病理性疼痛的评估方法、干预措施实施方法及健康教育要求。结论通过总结脊髓损伤病理性疼痛护理相关证据，能够为临床护理人员提供理论支持。本研究总结的证据多来自国外，在临床应用前应先充分考虑临床环境及相关因素。

简介：摘要目的总结、评价国内外关于脊髓损伤患者神经病理性疼痛干预及管理的证据，为临床护理人员提供循证依据。方法按照证据金字塔"6S"证据模型，进行计算机证据检索。专家共识和证据总结采用JBI循证卫生保健中心相应的评价标准（2016）进行质量评价，循证指南用AGREE Ⅱ进行质量评价，并对高质量证据进行提取。结果本次共纳入了6篇文献，其中指南5篇，专家共识1篇，共提取证据22条，主要内容包括脊髓损伤患者神经病理性疼痛的评估方法、干预措施实施方法及健康教育要求。结论通过总结脊髓损伤病理性疼痛护理相关证据，能够为临床护理人员提供理论支持。本研究总结的证据多来自国外，在临床应用前应先充分考虑临床环境及相关因素。

简介：【摘 要】 目的 : 探讨 PICC置管后导管堵塞的原因并提供护理对策。方法：通过对 8例发生 PICC置管堵塞的患者进行回顾性分析，探讨 PICC置管后堵塞原因，并提出针对性对策。结果： PICC置管后发生堵塞的原因主要有血凝性堵塞、肺血栓性堵塞、 PICC接口处污染及机械性堵塞。针对以上原因提出护理对策包括置管部位选择、脉冲式正压封管、非血凝性导管堵塞护理措施、建立 PICC系统管理机制以及紧急管理措施。结论：通过积极有效的针对性护理对策可以有效降低 PICC置管后导管堵塞的发生。

简介：摘要目的分析慢性心力衰竭患者经心脏再同步化治疗的临床疗效，并分析（CRT）应答反应的影响因素。方法选择在我院接受CRT治疗的50例慢性心力衰竭患者为研究对象，收集病史资料、手术资料、术后及随访资料，总结患者治疗结果，分析CRT应答患者与CRT不应答患者的差异，总结慢性心力衰竭患者CRT治疗后应答反应的影响因素。结果本组50例患者中应答者35例、无应答者15例。应答者中缺血性心肌病5例（14.3%）、扩张性心肌病30例（85.7%）、电轴左偏11例（31.4%）、FQRS波21例（60.0%），与无应答者相比存在统计学意义（P<0.05）。应答者与无应答者在LA、LVESD、心房感知比例上亦存在统计学意义（P<0.05）。缺血性心肌病、LA、电轴左偏、FQRS波、心房感知比例均是慢性心力衰竭患者应答反应的独立因素。结论慢性心力衰竭患者术前是否为缺血性心肌病及是否存在左房内径增大、电轴左偏、FQRS波、心房感知比例降低等，均是影响其心脏再同步化治疗应答的重要因素。

简介：摘要 目的 探讨原花青素（ PC）对瘦肉精（ CL）染毒小鼠精子质量损伤的修复作用。方法 选择 50只 SPF级成年雄性小鼠按体重随机分为 5组：溶剂对照组、 CL染毒组、低、中、高剂量 PC保护组。 CL染毒组按 31.5mg/kg.bw剂量灌胃 CL溶液；低、中、高剂量 PC保护组在灌胃同剂 CL的基础上分别按 100、 200、 400（ mg/kg·bw）剂量灌胃 PC溶液。除对照组灌胃等体积的蒸馏水外，其它每组均上午灌胃 CL、下午灌胃 PC，每天 1次，实验时间均为 6周。实验结束后处死动物，分离双侧睾丸其附睾测定相关指标。结果 CL染毒组小鼠睾丸和附睾脏器系数均低于对照组及中、高剂量 PC保护组（ P<0.05）；与对照组比较， CL染毒组小鼠精子数减少，精子的死亡率、畸形率增加（ P<0.05）；与 CL染毒组比较，经中、高剂量 PC保护后，小鼠精子数均有增加，精子的死亡率、畸形率均有明显减少（ P<0.05）；与对照组比较， CL染毒组小鼠睾丸组织 SOD活性降低， MDA含量增加 (P＜ 0.05)；与 C L染毒组比较，中、高剂量 PC保护组小鼠睾丸组织 SOD活性提升， MDA含量下降，差异均有统计学意义 (P<0.05)。结论 瘦肉精对小鼠睾丸组织及精子质量其酶有损伤作用；一定剂量的 PC对 CL损伤的睾丸组织及其精子有修复作用，其作用机制可能与抗氧化损伤有关。

简介：摘要目的羊水污染儿洗胃后呕吐与喂养的关系。方法我院儿科2007年至今收治的226例羊水污染儿常规洗胃，选取体重≥2500g，Apgar评分≥6分，37-41周孕产婴儿，随机分成3组，分别以禁食后2小时、4小时、6小时开奶和喂奶量5ml、10ml、20ml进行对比。结果洗胃内禁食时间越短，喂奶量越多，发生呕吐，腹胀的频率越高。提示羊水污染儿常规洗胃后应禁食4-6小时，每次喂奶量≤10ml，逐渐递增，24小时无呕吐、腹胀者，可按需喂养。

简介：

简介：摘要目的比较慢加急性肝衰竭(ACLF)与失代偿性肝硬化(DC)患者急性肾损伤(AKI)的临床特点。方法回顾性收集ACLF和DC患者的人口学资料、临床检查结果、诊疗经过等信息。比较ACLF合并AKI与DC合并AKI的临床特点及其对90 d死亡风险的影响。结果比较ACLF-AKI和DC-AKI患者的临床特点，结果显示ACLF-AKI患者白细胞计数、中性粒细胞绝对值、丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、总胆红素（TBil）均高于DC-AKI患者，凝血酶原活动度（PTA）、白蛋白低于DC-AKI患者，差异有统计学意义（P < 0.05）；ACLF-AKI患者合并感染的比例显著高于DC-AKI组（96.9%对比39.5%）（P < 0.05）;在诊断AKI时，ACLF患者的血肌酐中位值为147 μmol/L（IQR：122～189），而DC组患者的血肌酐中位值为123.5 μmol/L（IQR：103.8～155.5），两组差异有统计学意义（P < 0.05）；按照肝硬化HRS-AKI诊断标准，在ACLF-AKI患者中44例（68.8%）符合HRS-AKI诊断，显著高于DC-AKI患者中HRS-AKI的比例[18例（47.4%）]（P < 0.05）。DC-AKI患者30 d内死亡或肝移植4例（10.5%）、90 d内死亡或肝移植8例（21.1%），而在ACLF-AKI患者中，22例患者（34.4%）30 d内死亡或肝移植、35例（54.7%）90 d内死亡或肝移植；显著高于DC-AKI患者，χ2值分别为7.140、11.062；P < 0.05。多因素回归分析结果提示影响DC患者90 d死亡的独立危险因素有肝性脑病、消化道出血、TBil；而影响ACLF患者90 d死亡风险的独立危险因素包括AKI、PTA、TBil。结论与DC-AKI患者相比，ACLF-AKI患者中感染比例更高，诊断AKI时的血肌酐水平更高，病情进展更快，造成的死亡风险更大。