简介：摘要目的探讨微绒毛包涵体病（microvillus inclusion disease，MVID）的临床表现及基因变异类型。方法回顾性分析2019年8月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例MVID患儿的临床特点及基因测序结果。以“微绒毛包涵体病”“先天性微绒毛萎缩”“microvillus inclusion disease”“MVID”“MYO5B”“STX3”“STXBP2”为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库自建库至2021年10月的文献，分析和总结国内外已报道的MVID的临床特征及诊断思路。结果（1）病例资料：患儿男性，2 d，因“发现皮肤黄染2 d”入院。该患儿表现为顽固性腹泻、间断腹胀、难以纠正的脱水、体重下降，检查提示顽固代谢性酸中毒、电解质紊乱、胆汁淤积。全外显子组测序发现患儿MYO5B基因杂合变异c.1021C>T（p.Q341*）和c.1125G>A（p.W375*），分别遗传自患儿的父亲和母亲。患儿确诊为MVID。家属放弃治疗，患儿死亡。（2）文献复习：共获得20篇文献、共31例患儿的临床资料。结合本例（共32例）分析发现，MVID的典型临床表现主要是顽固性腹泻，同时伴有脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱等。部分患儿有胃肠道外症状：MYO5B基因变异者主要表现为喂养困难/营养不良（8/18）、呼吸窘迫和黄疸/胆汁淤积（均为4/18）；STX3基因变异和要表现为喂养困难/营养不良（2/5），呼吸窘迫和败血症（均为1/5）；STXBP2基因变异表现为喂养困难/营养不良（2/9），呼吸窘迫、黄疸/胆汁淤积、败血症、低血糖（均为1/9）。MYO5B基因变异病例中，早产病例较多（8/18），其次为胎儿肠道扩张（5/18），羊水增多（5/18），父母近亲结婚、羊水胎粪污染（均为2/18）。STX3基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/5），其次为胎儿肠道扩张、羊水过多和羊水胎粪污染（各1/5）。STXBP2基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/9），其次为早产和羊水过多（各2/9）。结论MVID的临床表现不典型，病死率高，诊治难度高。当婴儿出现顽固性腹泻、脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱，或并发多种胃肠外症状时，应考虑MVID可能。MYO5B、STX3、STXBP2基因变异的早期识别，可为MVID早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。

简介：摘要：随着新课程标准改革的不断深入和推进，提升课堂质量和效率，在课堂教学中充分吸引同学们的学习兴趣和关注点是重中之重。趣味课堂的构建俨然成为了摆在诸多教师面前的难题，改善传统教学模式下死气沉沉的课堂氛围，科学合理地应用趣味教学的手段进行初中英语知识的讲解，一方面有利于创设轻松愉悦的课堂氛围，另一方面，更有利于提高学生们的语言综合应用能力，提升其英语素养。基于以上，本文将就对新课程标准下初中英语趣味课堂的构建研究的必要性及其具体实践的教学策略展开分析和探讨。

简介：摘要在大运行背景下，电网调控运行安全风险管理工作一定要建立在宏观调控的前提下，统筹全局，要可以对存在的风险因素进行控制、评价以及识别，这同样是电网调控运行安全风险管理工作的基本方向。各个部分必须增加交流，加强合作，切实增加管理人员整体的职业素养，对计算机系统进行充分的完善，这样才可以彻底强化安全风险管理能力。

简介：摘要电能是电力企业发展与运营中主要使用的能源，对我国的社会发展和人们的生活都产生较大影响。随着城市化进程的不断形成以及对电能需求量不断增长，针对电力调控运行系统中存在的问题，并利用相关的优化方法积极解决，提高我国的经济效益。