简介：摘要目的回顾性分析自发性肾脏出血（Wünderlich综合征）患者的临床表现、影像学检查表现、病因、治疗及预后情况，旨在为自发性肾脏出血的诊断及治疗提供临床经验。方法检索2000年1月1日至2020年4月10日期间北京大学第一医院的电子病历系统、病案扫描系统、介入血管外科登记系统和医学影像系统的病历档案，收集和回顾性分析自发性肾脏出血患者的临床资料，包括临床表现、实验室检查、影像学表现、治疗方案及预后。对比分析和评估超声、计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）和血管造影等影像学检查对肾脏出血的诊断效能和病因诊断的准确率。结果共50例（51例次）自发性肾脏出血患者入选本研究，血红蛋白为（103.3±29.4）g/L。48例患者（96.0%）主诉腰腹痛，其他症状包括发热（17例，34.0%）、恶心（10例，20.0%）、呕吐（9例，18.0%）和肉眼血尿（4例，8.0%）等。9例（18.0%）患者初次就诊或病程中血压出现休克水平（收缩压<90 mmHg）。影像学检查初步诊断肾脏出血的准确率为98.0%（49/50），判断出血原因的准确率为54.0%（27/50），其中腹（盆）部CT平扫诊断肾脏出血的诊断率为100.0%（25/25）。自发性肾脏出血的最常见病因为肾脏肿瘤[27例（54.0%）]，其中血管平滑肌脂肪瘤20例（40.0%）。其他病因包括：肾囊肿10例（20.0%）、自身免疫性疾病4例（8.0%）、出血倾向3例（6.0%）和特发性肾脏出血6例（12.0%）。12例（24.0%）患者接受保守治疗，29例（58.0%）接受了介入栓塞治疗，11例（22.0%）接受肾切除术。首次介入治疗成功率为86.2%（25/29），有13.8%（4/29）患者需要2次介入治疗或肾切除术。结论自发性肾脏出血患者临床症状表现不特异，容易被漏诊或误诊。CT平扫判断肾脏出血的诊断率高，病因判断需结合临床表现、实验室检查、影像学和病理检查。患者经积极治疗可有效止血，预后良好。

简介：摘要：目前我国人们生活水平和环保意识都得到了显著提高，建筑工程发展也十分快速。城市现代化推进速度加快，对建筑行业的建设提出更高的要求。建筑与人们的生活息息相关，也是我国国民经济的支柱产业，针对当前环保问题，我国颁布一系列法律法规，提倡节能环保的发展理念，给建筑企业带来全新的挑战，开始逐步升级与转型，从而更加适应竞争日益激烈的市场环境，真正实现绿色施工。

简介：摘要目的通过对1个家族性血尿家系进行遗传变异筛查，为家族性血尿病变提供遗传线索和证据。方法本研究纳入的研究对象为1个4代含20名成员的家族性血尿家系。对该家系进行临床资料和实验室检查结果的收集和整理，留取家系中11名成员的外周血并用盐析法提取DNA用于遗传分析。首先选取包括先证者在内的3名家系成员进行全外显子组测序，根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读指南进行遗传变异筛选。继而在家系成员中对筛选出的遗传变异位点进行实时荧光定量PCR和Sanger测序验证。结果该家系中6名女性患者有持续性血尿，2人因肾衰竭去世，2人因肾脏以外疾病去世，2人维持肾功能稳定。肾功能稳定2人中1人肾活检病理诊断为IgA肾病，电镜提示弥漫性基底膜病变，不除外Alport综合征。基因检测在家系中发现COL4A4基因（RefSeq NM_000092）的两个点突变，7号外显子c.G446T:p.G149V的变异，以及20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异。结论通过对1个家族性血尿家系开展基因检测，发现COL4A4基因的两个新突变（7号外显子c.G446T:p.G149V和20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异）与家族性血尿表型相关联。