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  • 简介:舞蹈症是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由it-15基因外显子1发生CAG三核苷酸重复突变,引发其编码的蛋白多聚谷氨酰胺序列延长所致。突变蛋白导致大脑特定区域产生神经退行性病变的机制尚不明确。简要综述了舞蹈症发病机制的多种学说。

  • 标签: 亨廷顿舞蹈病 亨廷顿蛋白 神经退行性疾病