简介:摘要目的探讨不同年龄组人脂肪干细胞(ADSC)形态学、衰老特征、分化潜能、表面标志物表达、增殖能力差异,ADSC对成纤维细胞(Fb)增殖、迁移的影响。方法2020年1—12月,取解放军联勤保障部队第九四〇医院烧伤整形科27例美容就医者的脂肪组织,年龄0~59岁。按供体年龄分为0~9岁组(4例)、10~19岁组(4例)、20~29岁组(5例)、30~39岁组(5例)、40~49岁组(5例)、50~59岁组(4例)6个组。获取各组ADSC传代培养,观察各组形态学特征,CCK-8法检测各组ADSC增殖能力,体外成脂、成骨诱导检测各组ADSC分化潜能,流式细胞仪检测各组ADSC表面标志物表达水平,qPCR检测各组(HGF)、(PPAR-γ)、Ⅲ型胶原酶、(DbX2)表达水平。收集同期1名健康对照者皮肤组织,获取Fb并传代培养至第二代,制备不同年龄组ADSC条件培养基(ADSC-CM),通过CCK-8法检测各组ADSC-CM培养Fb的增殖能力,细胞划痕法检测Fb的迁移能力。用SPSS 21.0软件进行数据分析。结果6个年龄组细胞均呈典型梭形,低龄组细胞可见细胞核小,细胞形态均匀相似;>20岁组细胞细胞核较大,形态不均匀。ADSC细胞增殖能力随年龄增长逐渐降低。ADSC成脂、成骨分化能力随年龄增加逐渐下降。各组ADSC间充质干细胞阳性表面标志物表达率均>93%。PPAR-γ、HGF、Ⅲ型胶原酶表达水平均随年龄增长而下降;DbX2表达水平随年龄增长而呈上升趋势。各组SA-β-GAL染色阳性细胞数随年龄增长而上升。各组ADSC-CM均可促进Fb增殖,但各组间差异无统计学意义(P>0.05);随着年龄增加,ADSC-CM促进Fb迁移能力逐渐下降。结论人ADSC增殖能力、多向分化能力、分泌多种促进Fb增殖和迁移的细胞因子能力随着年龄增长出现下降趋势,但ADSC成脂分化能力从40岁后才出现明显下降,各年龄组ADSC都可促进Fb增殖和迁移。
简介:【摘要】目的:观察分析高血压脑出血早期扩大预测过程中以基线CT平扫为基础的放射组学方法的应用价值。方法:2020年3月-2021年2月对本院100例高血压脑出血患者进行观察分析,以患者入院内24h初次头颅CT检查结果为主,将其分为阴性组(血肿体积基线CT平扫30%)。通过放射组学软件分析基线CT平扫获得的纹理特点,然后降维处理数据,计算不同模型AUC曲线下面积。结果:总共获得纹理特征752个,随机森林模型AUC为0.853、Adaboost模型ACU为0.910、支持向量机模型AUC为0.499。结论:以基线CT平扫为基础的放射组学方法能够有效预测高血压脑出血早期扩大情况。
简介:摘要目的对1例特殊面容、精神运动发育迟缓、癫痫及胼胝体发育不全的患者进行全外显子组测序分析,探讨其可能的分子遗传学病因。方法抽提先证者及其家系成员外周血基因组DNA。应用二代测序技术对全外显子组基因序列进行突变检测,并对先证者及其父母的变异位点行Sanger测序验证。结果先证者ZEB2基因第8外显子检测到c.2824G>T (p.G942X)杂合变异,导致ZEB2基因第942位编码甘氨酸的密码子(GGA)突变为终止密码子(UGA),产生截短蛋白,影响蛋白质功能的正常发挥。患儿父母未检测到该变异。结论ZEB2基因c.2824G>T (p.G942X)杂合变异可能是先证者的遗传学病因,Mowat-Wilson综合征在国内尚未见报道。
简介:摘要目的:观察2种不同缝线方法治疗原发性翼状胬肉的临床疗效。方法:前瞻性研究。选取2015年4月至2018年4月于解放军乌鲁木齐市第474医院住院并手术的翼状胬肉患者128例(128眼),采用随机数字表法随机分成观察组和对照组,每组64例(64眼)。观察组采用翼状胬肉切除联合连续缝合自体结膜瓣移植治疗,对照组采用翼状胬肉切除联合间断缝合自体结膜瓣移植治疗。观察2组术后1、3、7 d的疼痛、角膜刺激症状程度;角膜荧光染色确定2组角膜上皮完全愈合时间;6个月随访中记录结膜完全愈合、瘢痕纤维增生及胬肉复发情况。2组间各指标的比较采用独立样本t检验;2组间率的比较采用卡方检验(必要时辅以Fisher精确概率法直接计算P值)。结果:疼痛和刺激症状评分方面,观察组术后1 d和3 d均低于对照组(疼痛评分:t=-40.477,P<0.001;t=-23.376,P<0.001。刺激症状评分:t=-18.431,P<0.001;t=-7.894,P<0.001),术前和术后7 d,2组间差异无统计学意义。角膜荧光染色显示角膜上皮完全愈合率方面,观察组术后3 d和5 d均高于对照组(χ2=4.354,P=0.037;χ2=13.333,P<0.001),术后7 d组间差异无统计学意义。观察组的痊愈率高于对照组(χ2=8.848,P=0.003),观察组的瘢痕痊愈率低于对照组(χ2=8.214,P=0.004),2组胬肉复发率差异无统计学意义。观察组拆线时间早于对照组(t=-32.686,P<0.001),拆线耗时短于对照组(t=-20.236,P<0.001),拆线疼痛评分低于对照组(t=-26.580,P<0.001),差异均有统计学意义。结论:翼状胬肉切除联合连续缝合自体结膜瓣移植治疗原发性翼状胬肉,术后眼部疼痛、刺激、炎症反应轻,角膜上皮愈合更快,可明显减少瘢痕的形成,术后拆线更早,拆线耗时短且疼痛感较轻。
简介:摘要甲状腺梭形细胞滤泡腺瘤是一种非常罕见的甲状腺滤泡腺瘤的亚型。该文报道1例滤泡性甲状腺腺瘤,主要由成纤维细胞样梭形细胞组成,偶见滤泡分化,间质血管广泛的玻璃样变性是该病的显著特征。免疫组织化学示梭形细胞表达波形蛋白、泛细胞角蛋白(pan cytokeratin,PCK)、甲状腺球蛋白和甲状腺转录因子1。不表达降钙素、平滑肌肌动蛋白、CD34、HMB45等。术后随访6个月无复发及转移。需要与伴有梭形细胞分化的甲状腺上皮及间质病变相鉴别。
简介:摘要患儿 女,1岁2月龄,因“认知、运动及语言发育迟缓”就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科,生后有畏光、睁眼困难,行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤,确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓(WAGR)综合征。多学科会诊确定诊疗方案,儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断,肿瘤外科行微创手术,血液肿瘤科给予化疗,并继续康复干预和定期随访。该病较罕见,染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断,多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。
简介:摘要目的探讨经尿道前列腺电切术对高危前列腺增生部分切除的临床效果和安全性。方法23例且均伴有其它系统疾病患者采用电切术部分切除治疗。结果23例患者手术均成功,排尿功能得到改善。结论前列腺电切术损伤小,安全性高,疗效确切并发症少,适用于高危患者的治疗。
简介:摘要:目的:探讨不同静脉溶栓方案对急性前循环脑梗死患者的临床疗效。方法:选取我院2022年4月到2024年1月收治的80例急性前循环脑梗死患者为研究对象。其中接受阿替普酶静脉溶栓方案的40例患者为阿替普酶组,接受注射用尿激酶静脉溶栓方案的40例患者为尿激酶组。两组患者均接受标准的抗血小板治疗颅内压降低、血压控制、颅内压降低抗血小板治疗以及脑神经保护等对症治疗。阿替普酶组的患者接受阿替普酶治疗,尿激酶组的患者接受尿激酶治疗。观察记录两组患者神经功能恢复状况、临床疗效、生活质量评分。结果:阿替普酶组与尿激酶组的治疗效果相比,差异有统计学意义(χ2=3.164,P<0.05);治疗前,两组患者Barthel指数评分及NIHSS评分差异无统计学意义((P>0.05);治疗后阿替普酶组Barthel指数评分及NIHSS评分优于尿激酶组,差异有统计学意义(P<0.05)。溶栓前,阿替普酶组与尿激酶组患者生活质量评分、神经功能及生活能力相比差异无统计学意义,溶栓后,阿替普酶组与尿激酶组患者生活质量评分、神经功能及[1]生活能力相比差异有统计学意义。结论:阿替普酶组的治疗效果优于尿激酶组,值得临床推广。
简介:摘要目的对1例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿进行临床和遗传学分析。方法对1例因双手十指伸直受限、双下肢屈曲畸形而就诊于骨科门诊的患儿进行基因检测,通过全外显子组测序对患儿进行遗传学分析,并对其父母及两个姐姐进行Sanger测序验证。结果患儿临床表现为面容丑陋、身材矮小、头圆大、颈短、角膜浑浊、骨骼畸形,酶学检测阳性,基因检测发现定位于4号染色体上的IDUA基因存在两处杂合变异,c.1049delA(p.N350Mfs*4)和c.1815dupT(p.V606Cfs*53),这两处杂合变异的家系验证结果显示分别遗传自母亲和父亲,患儿大姐和二姐分别携带这两种致病基因。c.1815dupT为已报道的致病基因,c.1049delA在人类基因数据库中未见收录。结论IDUA基因复合杂合变异是该患儿的遗传学病因,c.1049delA(p.N350Mfs*4)为一个新变异,丰富了该病的变异谱。
简介:摘要目的对1例表现为精神发育迟滞、智力低下、语言发育迟缓、癫痫的患儿进行临床表型和遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型分析。提取患儿及其父母全基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果常规染色体G显带核型分析结果患儿核型为46,XX,高通量基因测序结果显示患儿SYNGAP1基因存在c.1861C>T(p.R621X)杂合变异,该变异为无义变异,导致SYNGAP1蛋白翻译提前终止。经Sanger测序验证,患儿父母均未携带此杂合变异。结论SYNGAP1基因c.1861C>T(p.R621X)变异可能是患儿的遗传学病因,基因检测结果为明确诊断及遗传咨询提供了依据。
简介:摘要目的分析1例表现为全面发育落后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行神经系统疾病相关基因的检测,对可疑变异位点进行保守性及致病性预测,并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿临床表现为发育迟缓,独坐不稳,不能区分生熟人。基因检测示患儿SLC19A3基因存在c.448G>A和c.169C>T,二者均为未见报道的变异,两个变异位置编码的氨基酸为蛋白的保守位点,生物学软件预测具有致病性。结论SLC19A3基因的c.448G>A和c.169C>T复合杂合变异丰富了SLC19A3基因的变异数据库,该基因复合杂合变异引起生物素-硫铵素反应性基底节病,可能导致患儿发病。