简介:摘要目的分析Alagille综合征(ALGS)患者的临床表现与基因突变特点,以提高该病的认识,丰富基因突变谱。方法将2016年1月至2020年1月西安市儿童医院诊断ALGS的18例患儿纳入研究,分析其临床与生化特点、基因突变和预后情况。对先证者采用肝病相关基因panel或全外显子组的二代测序,并在家系内进行Sanger测序验证;检出的致病基因突变与已知疾病数据库比对,新突变采用相关软件预测其有害性和蛋白结构,并进行致病性评估。结果18例ALGS患儿中男、女各9例,初诊年龄[M(Q1, Q3)]为2.5(1.9,6.8)个月。所有患儿均以胆汁淤积起病,特殊面容15例、蝴蝶椎11例、先天性心脏病10例、角膜后胚胎环5例(16例行眼科检查)、多囊肾1例。共检出14种JAG1基因突变和6种NOTCH2基因突变,包括JAG1基因新突变6种:c.1213delA(p.T405Lfs*7)、c.1270dupG(p.A424Gfs*5)、c.1741dupG(p.A581Gfs*8)、c.3045delC(p.I1016Ffs*20)、c.2000-2A>C和c.625C>A(p.H209N),NOTCH2基因新突变4种:c.6961dupG(p.A2321Gfs*79)、c.518G>T(p.G173V)、c.6157C>T(p.R2053C)和c.710G>A(p.R237Q)。16例患儿随访(37.9±31.5)个月,其中2例死于肝衰竭(1例因误诊胆道闭锁行Kasai术),1例肝移植术后病情好转,余13例内科治疗后病情稳定。结论ALGS表型多样,基因检测有助于确诊。JAG1和NOTCH2基因突变谱丰富且新突变较多。
简介:摘要:本研究以房建桩基施工为研究对象,重点探究工程质量控制与验收的关键环节。首先介绍了房建桩基施工的基本情况和主要工艺,然后对施工过程中容易影响构造质量的关键环节进行了深入探讨,包括桩位安放、成孔工艺、配置使用混凝土、桩身构造和质量监测等。伴随着对相关技术规范和标准的系统勾画,对施工质量控制进行了详细研究。再者,针对验收阶段,提出了清晰的验收要点和规范,包含桩基验收前、验收中和验收后的三个主要节点的具体工作任务,有力地保证了工程质量。研究结果显示,严格执行质量控制措施和细致的验收工作,能显著提高桩基工程的质量稳定性和使用寿命,对于提升建筑工程的整体质量具有重要意义。该研究为房建桩基施工的质量控制与验收提供了科学可行的解决方案,为实践提供了理论与技术支持。
简介:摘要:随着城市化进程的加快和交通需求的增长,城市轨道交通在城市交通系统中扮演着至关重要的角色。然而,由于城市轨道交通的运营特点以及人员、设备、技术等多方面的因素,其安全管理面临着许多挑战。本论文旨在研究城市轨道交通的运营安全管理与应急措施,分析其存在的问题,并提出相应的解决方案。