简介：摘要目的探讨影响人类疱疹病毒4型相关噬血细胞综合征(EBV-HLH)早期预后的危险因素。方法本研究为回顾性研究，选取2015年1月至2020年12月西安市儿童医院感染三科收治的30例EBV-HLH患儿，男15例，女15例，年龄(3.5±2.6)岁，年龄范围为8个月29 d~11岁1个月。根据早期预后(发病30 d结局)分为存活组与病死组，存活组患儿23例，病死组患儿7例。收集比较两组患儿的年龄、性别、最高体温、中性粒细胞计数、血小板计数、血红蛋白、总胆红素、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、白蛋白、甘油三酯、血清铁蛋白、血浆人类疱疹病毒4型脱氧核糖核酸定量(EBV-DNA)水平及消化道出血、肝功能衰竭、浆膜腔积液、支气管肺炎发生率。选取单因素分析差异有统计学意义的指标，进一步纳入二元非条件logistic回归分析，分析影响EBV-HLH患儿早期预后的独立危险因素，采用受试者操作特征(ROC)曲线选取其最佳截断值。结果对病死组和存活组的观察指标进行分析，两组患儿的年龄、性别、最高体温、血小板计数、血红蛋白、总胆红素、甘油三酯、血清铁蛋白、EBV-DNA水平，及消化道出血、肝功能衰竭、浆膜腔积液、支气管肺炎发生率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。存活组患儿的中性粒细胞计数[(0.61±0.34)×109/L]、白蛋白[30.4(26.2，34.2)g/L]、纤维蛋白原[(1.26±0.56)g/L]水平高于病死组[(0.31±0.26)×109/L、24.0(22.1，27.0)g/L、(0.68±0.37)g/L]，ALT[171(105，312)g/L]、AST[351(199，758)U/L]、LDH[1 929(1 081，2 868)U/L]水平低于病死组[559(318，894)g/L、2 319(1 268，3 556)U/L、10 750(3 500，13 178)U/L]，差异有统计学意义(P<0.05)。对单因素分析中差异有统计学意义的指标进行二元非条件logistic回归分析。进入回归模型的变量有2个，分别是AST水平[OR＝1.001，95%CI(1.001~1.002)]、中性粒细胞计数[OR＝0.001，95%CI(0~0.501)]。采用ROC曲线对AST水平、中性粒细胞计数进行最佳截断值测定。结果显示，AST水平的曲线下面积是0.919(95%CI为0.814~1.000)，中性粒细胞计数的曲线下面积是0.773(95%CI为0.585~0.961)。AST水平、中性粒细胞计数的截断值分别为1 224.500 U/L、0.285×109/L时，约登指数最大，其灵敏度分别为85.7%、87.0%，特异度分别为91.3%、57.1%。结论EBV-HLH早期病死率高，AST≥1 224.5 U/L、中性粒细胞计数≤0.285×109/L提示早期预后不佳。在疾病早期识别出可能预后不佳的患儿，从而开展个体化的分层治疗，对EBV-HLH患者的治疗具有重大意义。

简介：摘要目的分析西北地区肝型肝豆状核变性(Wilson’s disease，WD)患儿的临床特征与ATP7B基因变异情况。方法回顾分析75例肝型WD患儿的临床及ATP7B基因变异的特点。结果75例患儿中，症状前患儿4例，表现为单纯转氨酶升高者59例，急慢性肝病者12例；ATP7B基因纯合变异9例，复合杂合变异64例，杂合变异2例；共检测出49个变异，高发变异位点为c.2333G>T(p.Arg778Leu)、c.2621C>T(p.Ala874Val)及c.2975C>T(Pro992Leu)，等位基因频率分别为28.7%、12.7%及9.3%；检出了c.1908dupC(p.Asn637Glnfs*118)、c.4179_4180insC(p.Pro1394Profs*15)、c.1604A>G(p.Glu535Gly)、c.2278C>T(p.Pro760Ser)、c.3008C>A(p.Ala1003Glu)及c.3532A>C(p.Thr1178Pro)6个新变异，除c.1604A>G(p.Glu535Gly)为临床意义不明确变异外，余均为可能致病性变异。儿童肝型WD的基因型-表型间无明显相关性。结论西北地区肝型WD患儿常见ATP7B变异类型为c.2333G>T(p.Arg778Leu)、c.2621C>T(p.Ala874Val)及c.2975C>T(p.Pro992Leu)，基因型-表型间无明显相关性。

简介：【摘要】目的：探究甘精胰岛素+那格列奈在老年2型糖尿病患者中的应用效果。方法：2023.1-2023.11，以老年2型糖尿病60例为对象，经抽签法分为对照组（30例，单用甘精胰岛素治疗）、观察组（30例，联用甘精胰岛素、那格列奈治疗）。结果：用药12周后观察组症状评分、糖代谢指标优于对照组（P＜0.05）。结论：甘精胰岛素、那格列奈联用可有效治疗老年2型糖尿病，改善临床症状与糖代谢指标，值得临床推广。