简介:摘要1例以宫内胎儿水肿为特征的患儿,新生儿期表现为间接胆红素增高为主的重度高胆红素血症、网织红细胞比例增高、重度贫血、肝脾肿大。基因测序结果显示存在SPTB基因移码变异,为c.5165_c.5166delTT,为新发变异,确诊为遗传性球形红细胞增多症。以非免疫性胎儿水肿为特征的遗传性球形红细胞增多症少见,对于临床高度怀疑而常规辅助检查不支持的新生儿遗传性球形红细胞增多症,基因检测可协助确诊。
简介:摘要目的探讨孕期超声检查发现的完全型大动脉转位(D-TGA)胎儿的产前诊断、孕期及围产期一体化管理方法及其预后。方法回顾性分析2014年1月至2019年6月在北京大学人民医院孕期超声检查发现的19例D-TGA胎儿的产前诊断情况、孕期及围产期一体化管理情况及预后。结果5年余,孕期超声检查诊断的胎儿D-TGA的发生率为0.12%(19/16 028)。19例D-TGA胎儿中,单纯D-TGA 7例(7/19),D-TGA合并室间隔缺损7例(7/19),D-TGA合并其他心内畸形5例(5/19)。19例D-TGA胎儿中合并心外畸形2例(2/19),合并胎儿生长受限1例(1/19),胎儿颈部透明层增厚3例(3/19)。19例超声检查发现的D-TGA胎儿中,18例(18/19)进行了胎儿或新生儿的染色体核型分析,发现染色体异常2例,均于孕中期终止妊娠。对D-TGA胎儿进行孕期及围产期一体化管理和多学科联合诊治,9例(9/19)孕中期引产,10例(10/19)足月分娩,分娩孕周为(38.3±0.7)周,其中产科因素剖宫产术分娩6例(6/10),阴道分娩4例(4/10)。10例新生儿出生时血氧饱和度为(69.2±11.3)%,根据出生时情况予以常压吸氧或前列地尔6.00~13.00 ng·min-1·kg-1泵入,新生儿转出时血氧饱和度为(77.8±6.7)%。10例患儿除1例失访外,其余9例均进行手术治疗,手术时间为出生后(21.8±22.1) d,8例一次手术完成,1例行二次手术。9例手术治疗的患儿随访至今均预后良好。结论孕期超声检查发现的D-TGA胎儿应行产前诊断,并进行个体化评估和孕期及围产期一体化管理。胎儿D-TGA并非剖宫产术指征,患儿出生后必要时药物维持动脉导管的开放,通过手术可获得良好预后。