简介：摘要目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor FⅪ，FⅪ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析，寻找致病变异并初步探讨其分子机制。方法在Stago全自动血凝仪上检测先证者及其家系成员(共3代6人)活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)等血凝相关检测项目，FⅪ活性(FⅪ activity，FⅪ∶C)及其他有关凝血因子的活性；用ELISA法检测FⅪ抗原(FⅪ antigen，FⅪ∶Ag)。提取基因组DNA，用Sanger测序法测定F11基因所有外显子及侧翼序列；用ClustalX-2.1-win软件分析变异氨基酸的保守性；用MutationTaster在线生物信息学软件分析变异是否有害；用Swiss-Pdb Viewer模型分析软件分析变异氨基酸对蛋白结构的影响。结果先证者APTT明显延长，为94.2 s；FⅪ∶C和FⅪ∶Ag分别降低为1%和1.3%；先证者父亲、母亲、儿子和女儿APTT分别为42.1 s、43.0 s、42.5 s和41.0 s，FⅪ∶C和FⅪ∶Ag均降低至正常值的一半左右；先证者丈夫APTT、FⅪ∶C和FⅪ∶Ag均正常。测序结果显示先证者F11基因存在第10外显子c.1103G>A(p.Gly350Glu)杂合错义变异和第13外显子c.1556G>A(p.Trp501stop)杂合错义变异。先证者父亲和女儿携带p.Gly350Glu杂合错义变异；母亲和儿子携带p.Trp501stop杂合无义变异。保守性分析表明Gly350和Trp501在同源物种间高度保守。MutationTaster在线生物信息学软件对两个变异的预测结果均为"disease causing"，表明变异有害。蛋白模型分析表明，p.Gly350Glu变异影响了蛋白质的结构及稳定性。结论p.Gly350Glu和p.Trp501stop复合杂合变异可能是该家系遗传性FⅪ缺陷症的分子发病机制。

简介：摘要氟中毒发病机制复杂，具体机制尚无定论。环境中的有毒物质诱导表观遗传修饰改变对人类健康的影响是一个备受关注的新兴领域。近年来，研究者们发现，氟化物能诱导多种表观遗传调控的改变，并参与地方性氟中毒的发生发展。本文对目前在细胞培养、动物模型和人群研究中氟化物暴露与表现遗传修饰机制相关重要发现进行综述，重点从DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰、非编码RNAs以及基因组印记等表观遗传调控模式探讨氟中毒发病机制，以期为地方性氟中毒的分子遗传学机制研究提供新的思考方向。

简介：摘要：漆包线是电器中不可或缺的重要零部件，应用十分广泛，如螺丝钉般不起眼，但由于环境等因素，其表面容易出现缺陷，从而影响到性能，进而导致机电设备难以正常运转，因此漆包线检测备受重视。本文将围绕着扁平漆包线表面缺陷在线监测展开论述，设计一种检测系统，对漆包线进行全景图像的摄取，借助数字图像处理技术检测其表面缺陷，对表面缺陷进行图像记录和警报，希望能够促进扁平漆包线检测水平提升。

简介：摘要：在铁路工程建设中,隧道工程有着较大的施工难度,面临着复杂的施工环境,施工企业往往需要多个团队进行通力合作才能顺利完成铁路隧道工程建设。为此,在正式开展铁路隧道建设前,应当对施工中的重点难点进行深入的分析,明确铁路明挖施工技术的特点,做好施工方案的确定,加强施工过程的管理,从而确保有条不紊地完成施工建设。 

简介：摘要目的探讨产前超声结合染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对l例疑似额缝早闭胎儿的确诊过程，实现产前诊断技术的有效联合应用。方法应用影像学检查、羊水染色体核型分析和SNP-array技术以及尸体解剖对胎儿进行检测及验证。结果胎儿羊水染色体核型分析未发现异常，SNP-array分析结果显示9p23p22.2区段存在长度7.8 Mb的缺失；父母双方核型分析以及SNP-array分析均未发现异常，胎儿为新发突变。并通过尸体解剖证实额缝早闭的诊断。结论结合临床超声和SNP-array分析确诊胎儿患有额缝早闭，尸体解剖明确诊断，为患者提供了准确的产前诊断和遗传咨询。

简介：摘要：本论文以扁平漆包线表面缺陷在线检测设备的设计与优化策略为研究对象。通过调研扁平漆包线制造过程中常见的表面缺陷类型和形成原因，建立了相应的检测标准和指标体系。设计了一套基于图像处理技术和机器学习算法的在线检测设备，并针对其性能进行了优化策略研究。通过实验验证了该设备在扁平漆包线生产过程中的高效性和准确性。本研究结果对于扁平漆包线质量控制具有重要意义，也为类似表面缺陷在线检测设备的设计和优化提供了参考。

简介：摘要：玛纳斯至巴音沟段公路经常遭受严重的滑坡灾害，这些灾害对路基稳定性与交通安全构成了巨大威胁。本研究基于2024年5月27日的地质灾害事件，分析了滑坡发生的机制及其主要影响因素。研究发现，地形地貌、降雨量、地质结构和人类活动是滑坡频发的主要原因。特别是地形的陡峭和地质构造的脆弱为滑坡提供了有利条件。此外，春季融雪和夏季集中降雨进一步触发和加剧了滑坡事件。研究结果对于理解区域内滑坡灾害的复杂性以及制定有效的预防和应对措施具有重要意义。

简介：

简介：摘要目的探讨2007—2020年重庆市严重多发致残出生缺陷流行现状及变化趋势，为严重多发致残出生缺陷综合防控措施提供依据。方法基于医院监测数据，将2007年1月至2020年12月重庆市所有出生缺陷监测机构监测的1 103例严重多发致残出生缺陷患儿纳入研究，分别按年份、围产儿性别、产妇常住地（城/乡）、产妇年龄、不同地域等类别分组，采用χ²检验分析不同类别严重多发致残出生缺陷发生率差异，并通过线性趋势检验分析变化趋势。结果2007—2020年，重庆市共监测围产儿1 022 314例，严重多发致残出生缺陷儿1 103例，发生率为10.79/万，其中城镇为11.47/万、乡村为9.48/万，城镇发生率高于乡村（χ2=8.424，P=0.004）；男性为10.47/万、女性为10.97/万，男性与女性之间差异无统计学意义（χ2=0.606，P=0.436）。不同年龄段产妇严重多发致残出生缺陷发生率呈U型分布，年龄段间发生率的差异有统计学意义（χ2=59.465，P<0.001），<20岁产妇及≥35岁产妇组发生率较高，25~29岁组发生率较低。2007年发生率为17.96/万、2020年为7.18/万，2007—2020年下降了60.02%，其中神经管缺陷、染色体综合征、肢体短缩、腹壁缺损发生率分别下降了78.12%、77.38%、80.55%、91.30%，而严重先天性心脏病上升了456.16%。2007—2020年，重庆市严重多发致残出生缺陷发生率总体呈下降趋势（χ2趋势=117.046，P<0.001），除严重先天性心脏病呈上升趋势外（χ2趋势=8.744，P=0.003），其余4类病种均呈下降趋势（神经管缺陷χ2趋势=48.618，P<0.001；染色体综合征χ2趋势=50.999，P<0.001；肢体短缩χ2趋势=73.464，P<0.001；腹壁缺损χ2趋势=79.863，P<0.001）。结论2007—2020年，重庆市严重致残出生缺陷发生率呈下降趋势，且存在地区和年龄差异，严重先天性心脏病发生率呈上升趋势。

简介：目的探讨护理干预对预防初产妇产后抑郁的效果。方法将2008年8月至2009年8月产前检查及正常足月分娩的初产妇350例,随机分成干预组200例和对照组150例,对照组接受常规护理,干预组在常规护理的基础上,接受系统的护理干预。观察两组孕妇产后6周产后抑郁量表（EPDS）评分和产后抑郁症的发生率。结果干预组与对照组在孕28周基础EPDS评分比较差异无统计学意义（P〉0.05）,产后6周两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;产后6周干预组产后抑郁症的发生率为6.50%（13/200）,对照组产后抑郁症的发生率为14.67%（22/150）,两组差异有统计学意义（P〈0.05）。结论对初产妇进行孕产期的护理干预,能有效地减轻其抑郁情绪,降低产后抑郁症的发生。

简介：摘要目的探讨手工制作联合社交技能训练对精神分裂症患者生活自理能力及生命质量的影响。方法将安徽省滁州市第二人民医院2019年1—12月收治的120例精神分裂症患者按照随机数字表法分为观察组和对照组各60例，分别脱落10例和7例，最终纳入观察组50例，对照组53例。2组患者均予抗精神病药物治疗和常规护理，并在本科室和康复物理治疗中心开展一般娱乐活动（转圈、广播体操等）和物理治疗，观察组在对照组基础上给予手工制作及社交技能训练12周，分别在干预前及干预6、12周后，对2组患者生活自理能力及生命质量进行比较。结果干预前2组患者世界卫生组织生命质量量表（WHOQOL-BREF）、日常生活能力量表（ADL）评分均差异无统计学意义（P>0.05）；干预6周和12周后ADL评分，观察组分别为（96.40 ± 3.79）、（98.50 ± 2.53）分，对照组分别为（93.96 ± 4.31）、（94.06 ± 4.28）分，2组比较差异有统计学意义（t值为3.38、6.36，P<0.05）；但干预6周后，2组患者WHOQOL-BREF各领域评分差异无统计学意义（P>0.05）；干预12周后WHOQOL-BREF评分中，观察组G1（患者自评生命质量）、G4（患者自评健康状况满意程度）、生理领域、心理领域、社会关系领域、环境领域得分分别为（3.76 ± 1.14）、（3.86 ± 1.03）、（14.83 ± 2.56）、（15.04 ± 3.07）、（14.72 ± 3.67）、（14.55 ± 3.22）分，对照组分别为（3.00 ± 0.83）、（3.34 ± 0.90）、（12.79 ± 2.06）、（12.70 ± 2.45）、（12.70 ± 3.06）、（12.64 ± 2.42）分，2组比较差异有统计学意义（t值为2.73~4.47，P<0.01）。结论手工制作联合社交技能训练可提高精神分裂症患者生活自理能力和生命质量，是精神分裂症患者实现康复、走出医院、回归社会的一种行之有效的治疗手段。

简介：摘要目的探讨手工制作联合社交技能训练对精神分裂症患者生活自理能力及生命质量的影响。方法将安徽省滁州市第二人民医院2019年1—12月收治的120例精神分裂症患者按照随机数字表法分为观察组和对照组各60例，分别脱落10例和7例，最终纳入观察组50例，对照组53例。2组患者均予抗精神病药物治疗和常规护理，并在本科室和康复物理治疗中心开展一般娱乐活动（转圈、广播体操等）和物理治疗，观察组在对照组基础上给予手工制作及社交技能训练12周，分别在干预前及干预6、12周后，对2组患者生活自理能力及生命质量进行比较。结果干预前2组患者世界卫生组织生命质量量表（WHOQOL-BREF）、日常生活能力量表（ADL）评分均差异无统计学意义（P>0.05）；干预6周和12周后ADL评分，观察组分别为（96.40 ± 3.79）、（98.50 ± 2.53）分，对照组分别为（93.96 ± 4.31）、（94.06 ± 4.28）分，2组比较差异有统计学意义（t值为3.38、6.36，P<0.05）；但干预6周后，2组患者WHOQOL-BREF各领域评分差异无统计学意义（P>0.05）；干预12周后WHOQOL-BREF评分中，观察组G1（患者自评生命质量）、G4（患者自评健康状况满意程度）、生理领域、心理领域、社会关系领域、环境领域得分分别为（3.76 ± 1.14）、（3.86 ± 1.03）、（14.83 ± 2.56）、（15.04 ± 3.07）、（14.72 ± 3.67）、（14.55 ± 3.22）分，对照组分别为（3.00 ± 0.83）、（3.34 ± 0.90）、（12.79 ± 2.06）、（12.70 ± 2.45）、（12.70 ± 3.06）、（12.64 ± 2.42）分，2组比较差异有统计学意义（t值为2.73~4.47，P<0.01）。结论手工制作联合社交技能训练可提高精神分裂症患者生活自理能力和生命质量，是精神分裂症患者实现康复、走出医院、回归社会的一种行之有效的治疗手段。

简介：摘要：目的：分析完全胸腔镜下解剖性肺段切除术治疗肺小结节病灶的有效性及安全性。方法：回顾我院2019年3月到2021年3月收治的56例肺小结节病灶患者为研究对象，将2019年3月至2020年3月收治的28例接受肺叶切除的患者列为参照组，将2020年4月至2021年3月收治的28例接受解剖性肺段切除的患者列为研究组；将两组患者肺功能、并发症情况进行对比。结果：治疗前两组肺功能比较，（P﹥0.05）；治疗后研究组肺功能更好，（P

简介：摘要随着社会经济的不断发展与进步，人们对于生活水平的追求也变得更高、更有质量，而居住环境当然也是非常重要的部分，在对室内的装饰上品味得以提升，不再是以仅仅好看就行了，更重要的是能够有一定的内涵、深度，最好能够散发出一种思想，一种精神文化。室内装饰设计代表的就是一种艺术，一种风格，设计出独一无二且符合用户需求的作品将是设计的主要目标。所以在设计过程中，要从用户的需求出发，在展现浓厚艺术气息的同时，还带有很强的特色和文化底蕴，使得整个装饰、整个房间的格调更上一个档次。所以本文对室内装饰设计中功能性与装饰性进行了相关的分析。

简介：摘要通过对影响混凝土结构耐久性几方面因素的分析，结合现有的施工经验，阐述如何提高混凝土结构耐久性的措施。

简介：摘要目的探讨尼可地尔对冠心病介入术后患者疗效及对血清基质金属蛋白酶9(MMP-9)、血管内皮生长因子(VEGF)和血管内皮功能的影响。方法选择金华市人民医院2018年1月至2019年12月急诊行经皮冠状动脉介入术(PCI)的冠心病患者120例为观察对象，采用随机数字表法分为对照组(60例)与观察组(60例)。对照组于PCI术后第2天口服瑞舒伐他汀，观察组在对照组基础上于PCI术后第2天口服尼可地尔。两组疗程均为12周。比较两组治疗效果、治疗前后心功能、MMP-9、VEGF和血管内皮功能。结果观察组治疗总有效率[93.33%(56/60)]高于对照组[75.00%(45/60)]，差异有统计学意义(χ2＝7.566，P<0.05)。观察组治疗后左室射血分数(LVEF)[(46.97±1.78)%]高于对照组[(43.83±2.19)%]，而左室舒张末期内径(LVEDD)[(56.14±2.37)mm]和左室收缩末期内径(LVESD)[(47.83±2.69)mm]均低于对照组[(61.08±2.96)mm、(52.37±2.73)mm](t＝8.618、10.091、9.176，均P<0.05)。观察组治疗后血清MMP-9[(2.36±0.43)μg/L]和VEGF[(45.26±6.89)ng/L]均低于对照组[(3.74±0.64)μg/L、(58.42±7.21)ng/L](t＝13.864、10.221，均P<0.05)。观察组治疗后血清一氧化氮(NO)[(62.31±6.98)μmol/L]高于对照组[(54.39±4.51)μmol/L]，而内皮素1(ET-1)[(58.74±6.21)μg/L]低于对照组[(76.29±4.56)μg/L](t＝7.382、17.645，均P<0.05)。结论尼可地尔对冠心病介入术后患者疗效明显，且可降低血清MMP-9和VEGF水平，并可改善血管内皮功能。

简介：

简介：摘要1例87岁女性晚期肺腺癌患者给予卡瑞利珠单抗200 mg静脉滴注、每3周1次。在第5次治疗前，患者出现甲状腺功能亢进，第6次治疗前患者出现亚临床甲状腺功能减退，第7次治疗前进展为临床甲状腺功能减退。卡瑞利珠单抗治疗期间未合并使用其他药物，考虑为该药引起的免疫性甲状腺功能异常，给予左甲状腺素钠替代治疗。随访至患者完成第13次治疗，除偶有促甲状腺激素偏高外，其余指标均在参考值范围，患者的腹胀厌食、畏寒乏力等症状基本缓解。

简介：摘要：随着我国经济发展水平的不断提高，电力建设取得显著成果，电网规模的不断扩大，对电力系统安全及稳定提出了更高要求。电力变压器是电力系统最为重要的设备组成，其运行稳定与否关系到整个电力系统的安全运行。本文将具体分析电力变压器继电保护技术，通过对继电保护装置性能完善，将电力系统安全水平提升。

简介：摘要：课堂提问是一种有效的教学方式，将其有效地运用到数学教学课堂中，才能使学生自主发现、分析与解决数学问题，保障学生数学学习的实效性。基于此，小学数学教师应积极探究有效性的提问教学策略，使学生能够真正融入到数学学习中，促使学生数学学习良好发展。