简介：摘要目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism, X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病，共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53，葡萄糖生长激素(growth hormone, GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL，胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ，IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1 042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术，术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年，未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测，2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复，该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101, GPR101)这一致病基因，诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG，药物联合手术治疗有效。

简介：摘要目的探讨3.0 T风车采集（MVXD）技术T2WI在子宫腺肌症及子宫肌瘤中的应用价值。方法前瞻性收集2018年3月至5月北京协和医院超声证实有子宫肌瘤或临床疑诊为子宫腺肌症的患者，均在围排卵期行盆腔3.0 T MRI检查，采集常规轴面快速自旋回波（TSE）T2WI、轴面MVXD T2WI、矢状面TSE T2WI、矢状面MVXD T2WI图像。2名医师分别对4个序列图像进行子宫轮廓清晰程度、运动伪影、对病变的识别能力、诊断确信程度及整体图像质量评分。采用Cohen Kappa法评价2名医师间评分的一致性，采用Wilcoxon配对符号秩和检验比较采用常规TSE及轴面MVXD序列采集T2WI图像质量的差异。结果20例患者纳入研究，均采集了常规轴面TSE T2WI及轴面MVXD T2WI；19例采集了常规矢状面TSE T2WI及矢状面MVXD T2WI。9例仅存在明显子宫腺肌症病灶，6例仅存在明显子宫肌瘤，5例同时合并子宫腺肌症及子宫肌瘤。和传统的常规TSE序列相比，2名医师采用MVXD序列采集的矢状面T2WI和轴面T2WI中，均对子宫轮廓清晰程度、运动伪影、整体图像质量方面的评分更高，差异有统计学意义（P<0.05）。2名医师对图像评价的Kappa值为0.615~0.971，一致性均为好或非常好。结论将T2WI MVXD技术应用于子宫肌瘤或子宫腺肌症患者，相较于常规T2WI技术有利于改善图像质量，且不牺牲对病变的识别、诊断能力。

简介：摘要目的分析血管内(弥漫大B细胞)淋巴瘤患者脑MRI表现，提高对血管内淋巴瘤的认识。材料与方法回顾性分析4例经病理学活检证实的血管内淋巴瘤的脑MRI表现，总结MRI诊断要点。结果本组病例临床上3例以快速进展性痴呆为特征，1例以高热为特征。4例MRI均表现为脑内多发梗死灶，扩散加权成像(diffusion-weighted imaging，DWI)上呈高信号，ADC图上呈略低信号。病灶分布不符合血管分布区，以双侧脑白质分布为主。对应T2WI上可见病灶范围更大，病灶更多。3例活检前多次MRI检查，均可见新发DWI高信号病变出现。结论脑内多发DWI高信号，不符合血管分布区，ADC值减低不明显，而T2WI上范围更大、病变更多时，如果同时临床上有发热或快速的认知功能下降，要高度怀疑血管内淋巴瘤的可能。