简介：摘要1例主诉为“反复咳嗽伴痰鸣2年余”的2岁10月龄患儿就诊。患儿有反复呼吸道感染、活动不耐受，查体见杵状指，鼻窦CT示鼻窦炎。患儿婴儿期有可疑脂肪泻，血脂示甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B明显降低。结合全基因组外显子测序检测结果，最终诊断为原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症。

简介：摘要1例主诉为咳嗽、活动耐力下降2个月余的3岁3月龄患儿（女）2020年12月就诊于广西医科大学第一附属医院儿科。经过肺部CT平扫、支气管镜下肺泡灌洗液检查、全外显子基因检测、血清粒细胞和巨噬细胞集落刺激因子水平及其信号传导的检测，诊断为遗传性肺泡蛋白沉积症。该疾病罕见且病情严重，在给予支气管镜联合支气管封堵器行全肺灌洗术并辅以口服吡格列酮治疗后，患儿氧合状态好转，能脱离呼吸机和吸氧，恢复基本活动，肺部CT复查也较前改善。

简介：摘要目的调查中国儿科医务人员对脉搏血氧饱和度监测的知识、态度和行为(简称知信行)，并分析其影响因素。方法采用自行设计的问卷，在2022年3月11日至14日对来自中国31个省、自治区、直辖市的11 849例儿科医务人员进行线上调查。采用Logistic回归分析儿科医务人员脉搏血氧饱和度监测知信行的主要影响因素。结果儿科医务人员脉搏血氧饱和度监测知识、态度、行为总得分分别为(5.57±0.96)分、(11.24±1.25)分和(11.19±4.54)分，得分率分别为69.61%、74.95%和55.99%。Logistic回归分析显示，儿科医务人员的年龄、从业年限、所在地区和所在单位是否配置脉搏血氧仪是知识水平的主要影响因素(均P<0.05)；知识水平、性别、学历、从业年限、所在地区、所在医院级别和所在单位是否配置脉搏血氧仪是态度水平的主要影响因素(均P<0.05)；知识水平、性别、年龄和所在单位是否配置脉搏血氧仪是行为水平的主要影响因素(均P<0.05)。结论中国儿科医务人员对脉搏血氧饱和度监测的知识和态度水平有待进一步提高，脉搏血氧仪的使用存在明显不足。亟须制定相关政策/指南，加强教育培训，提高知信度，增加脉搏血氧仪的配置，普及推广脉搏血氧饱和度监测在临床实践中的应用。

简介：摘要报道1例ABCA3基因复合杂合变异致儿童肺间质疾病家系临床特点。患儿因"活动后气促、口周发绀9年余"就诊，经基因检测证实患儿ABCA3基因存在复合杂合变异c.3241C>T (p.R1081W)、c.3129C>A (p.N1043K)。予泼尼松、羟氯喹、阿奇霉素等治疗，患儿症状体征好转，胸部高分辨率CT磨玻璃样影改善。兄长与患儿基因型一致，偶有咳嗽，胸部高分辨CT存在磨玻璃影；患儿父母各有一个杂合变异，无间质性肺疾病类似临床症状，胸部高分辨CT仅存在慢性肺气肿改变，无典型肺间质疾病改变。

简介：摘要目的了解我国儿童坏死性肺炎（NP）的病原学分布特点及不同病原学NP的临床特点。方法病例对照研究，收集中国13家医院2008年1月至2019年12月共494例NP患儿的一般情况、临床表现、实验室检查和影像学检查等临床资料。根据年份分为2008至2011年、2012至2015年、2016至2019年3组，根据地域分为南方和北方，分别比较病原学的分布特点；根据感染的病原菌不同分为单一肺炎支原体感染组与单一细菌感染组，进行临床特征和炎症指标的比较。组间比较采用t检验、Mann-Whitney非参数检验、χ²检验。结果494例NP患儿（男272例、女222例）年龄4.7（0.1~15.3）岁，其中494例NP中病原菌不明确147例，病原菌明确347例。常见的病原菌分别为肺炎支原体238例，肺炎链球菌61例，金黄色葡萄球菌51例，铜绿假单胞菌13例，流感嗜血杆菌10例，腺病毒10例，流感病毒A 7例。3个年份组最主要的病原均为肺炎支原体，2016至2019年组肺炎支原体比例高于2012至2015年组［52.1%（197/378）比36.8%（32/87），χ²=6.654，P=0.010］，2012至2015年组肺炎支原体比例与2008至2011年组［31.0%（9/29）］比较差异无统计学意义（χ²=0.314，P=0.575）。南方组与北方组患儿最主要的病原均为肺炎支原体，北方组肺炎支原体的比例高于南方组［60.5%（92/152）比42.7%（146/342），χ²=13.409，P<0.01］，而肺炎链球菌的比例则低［7.9%（12/152）比14.3%（49/342），χ²=4.023，P=0.045］。单一肺炎支原体组（200例）与单一细菌感染组（98例）均以发热（分别为197、98例）和咳嗽（分别为200、96例）为主要临床表现，单一肺炎支原体组较单一细菌感染组胸痛症状更常见［17.0%（34/200）比6.1%（6/98），χ²=6.697，P=0.010］，而气促、喘息症状更少见［16.0%（32/200）比60.2%（59/98），4.5%（9/200）比21.4%（21/98），χ²=60.688、20.819，均P<0.01］；单一细菌感染组的外周血白细胞计数、C反应蛋白、降钙素原均明显高于单一肺炎支原体感染组［14.7（1.0~67.1）×109/L比10.5（2.5~32.2）×109/L，122.50（0.5~277.6）比51.4（0.5~200.0）mg/L，2.13（0.05~100.00）比0.24（0.01~18.85）μg/L，Z=-3.719、-5.901、-7.765，均P<0.01］。结论我国儿童NP病例逐年增多，肺炎支原体、肺炎链球菌和金黄色葡萄球菌是引起我国儿童NP的重要病原体。NP的临床症状以发热和咳嗽常见，细菌感染者外周血白细胞计数、C反应蛋白、降钙素原明显高于肺炎支原体感染者。

简介：摘要1岁9月龄男性患儿存在胎儿期宫内发育迟缓、小头畸形、小脑发育不良和体格发育迟缓，同时表现为早发的联合免疫缺陷、小肠结肠炎及骨髓衰竭，进而合并严重感染，出现巨细胞病毒感染所致坏死性视网膜综合征及大肠埃希菌败血症。经基因检测分析发现DKC1基因半合子错义变异c.146C>T（p.Thr49Met），该变异遗传自母亲，且该变异为Hoyeraal-Hreidarsson综合征已知的致病性变异。