简介：无

简介：摘要目的探讨儿童炎症性肠病（IBD）患者生长迟缓的发生率、临床特征及危险因素。方法采用横断面研究方法。2019年4月至5月在全国8个IBD医疗中心患者微信群内招募并筛选确诊年龄小于18岁的IBD患者，通过问卷调查收集人口学、临床及生长相关的资料，计算两个时间点（诊断时和调查时）生长迟缓的发生率。根据调查时是否存在生长迟缓，将患者分为生长迟缓组和无生长迟缓组，并采用单因素和多因素Logistic回归分析生长迟缓的危险因素。结果纳入97例IBD患者，其中溃疡性结肠炎（UC）8例，克罗恩病（CD）89例。UC患者均无生长迟缓。89例CD患者中，男性48例，女性41例；年龄15.5（1.0，21.0）岁。调查时生长迟缓患者共14例（15.7%），设为生长迟缓组，无生长迟缓者75例，设为无生长迟缓组；诊断时生长迟缓发生率为19.0%（16/84）。单因素分析显示，与无生长迟缓患者比较，生长迟缓患者诊断年龄更低[5.0（1.0，13.8）岁比14.0（12.0，16.0）岁，P = 0.003]，疾病活动度更重（P = 0.006），急性消化道穿孔比例更高[28.6%（4/14）比2.7%（2/75），P = 0.005）]，使用糖皮质激素的患者比例更高[64.3%（9/14）比33.3%（25/75），P = 0.029）]，糖皮质激素使用时间更长[1.5（0，6.5）个月比0（0，3.0）个月，P = 0.040]，而使用生物制剂的患者比例更低[42.9%（6/14）比80.0%（60/75），P = 0.010]，生物制剂使用时间更短[0（0，6.3）个月比7.0（1.0，12.0）个月，P = 0.006]。多因素Logistic回归分析显示，诊断年龄为CD患者生长迟缓的独立危险因素（OR = 6.909，95%CI：1.250 ~ 38.195，P = 0.027）。结论诊断年龄低的儿童起病IBD患者较易发生生长迟缓，临床应予以重视。

简介：摘要目的探究奥曲肽敏感试验预测生长抑素受体配体(somatostatin receptor ligands, SRLs)治疗活动性肢端肥大症的临床应用价值。方法回顾性分析2011年至2020年间76例未接受过放射治疗的活动性肢端肥大症患者的临床资料，所有患者均在晨起空腹状态下皮下注射短效奥曲肽100 μg，分别在0、2、4、6和8 h采血测定血清生长激素(GH)水平，所有患者均接受SRLs治疗至少3个月。SRLs治疗有效的标准为：治疗后血清随机GH<1 μg/L或GH较基线值下降>80%定义为GH有效；治疗后血清胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)<1.3倍参考范围上限(upper limit of normal, ULN)或IGF-Ⅰ较基线值下降>50%定义为IGF-Ⅰ有效；同时满足GH和IGF-Ⅰ有效的标准定义为GH和IGF-Ⅰ均有效。结果奥曲肽敏感试验中基线GH为15.00(6.38，34.20)μg/L，血清GH达到谷值的时间为(3.65±1.65)h，GH谷值为1.47(0.50，4.19)μg/L，GH抑制率为89.12%(72.71%，95.09%)。奥曲肽敏感试验中GH抑制率为89.32%时，曲线下面积(AUC)为0.74，预测GH有效的敏感度为81.80%，特异度为66.00%；GH抑制率为93.14%时，AUC为0.64，预测IGF-Ⅰ有效的敏感度和特异度分别为50.00%、75.60%；GH抑制率为90.71%时，AUC为0.78，预测GH和IGF-Ⅰ同时有效的敏感度为83.30%，特异度为70.00%。GH/IGF-Ⅰ有效组较GH/IGF-Ⅰ无效组奥曲肽敏感试验中GH谷值更低、GH抑制率更高、IGF-Ⅰ下降率更高、治疗后IGF-Ⅰ/ULN比值更低(P<0.05)。结论奥曲肽敏感试验中GH抑制率可以用来预测SRLs治疗垂体GH腺瘤的疗效，诊断界值为90.71%时敏感度和特异度最高。

简介：摘要探讨光学基因组图谱技术（OGM）在检测染色体结构变异方面的效能和应用价值。在复杂性遗传性疾病的高精度染色体结构变异分析的临床研究中，回顾性分析2021年1至12月于北京协和医院妇产科及内分泌科就诊进行染色体核型分析检测的病例。对10例染色体核型技术检出异常的样本，进行OGM技术检测，部分样本行FISH、SNP array芯片或CNV-seq验证。结果显示，利用OGM技术，在9例样本中检出结构变异，其中3例为非平衡性结构变异，6例为平衡性结构变异，包括5例易位和1例臂内倒位，检测结果与核型、芯片等技术一致，并能精细化断裂点位置、确定重复或插入的片段方向。另有1例断裂和重接位点位于着丝粒的易位样本未被检出。综上所述，光学基因组图谱技术作为一种新型分子检测技术，不仅能够发现拷贝数变异等非平衡性结构变异以及易位、倒位等平衡性结构变异，更重要的是能够精细化断裂点位置以及确定重复或插入片段的方向，有助于遗传病的诊断，预防出生缺陷的发生。但目前该技术还无法检测断裂点位于着丝粒等空白区域的平衡性结构变异。

简介：摘要为比较奥利司他及二甲双胍治疗对超重/肥胖的多囊卵巢综合征（PCOS）患者代谢及性腺功能的影响，将诊断PCOS的超重或肥胖育龄期女性按数字表法随机分为奥利司他组（20例）及二甲双胍组（19例），在治疗3个月及6个月后，两组PCOS患者体重、体重指数（BMI）、臀围、胰岛素均有显著下降（P<0.05），且两组改善程度差异无统计学意义。奥利司他组低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、空腹血糖、稳态模型法评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）较治疗前显著降低（P<0.05），但二甲双胍组治疗前后变化不显著；两组患者治疗后月经紊乱均有改善；奥利司他组治疗后卵巢多囊样改变较治疗前改善。在超重/肥胖的PCOS患者治疗中，奥利司他与二甲双胍在减重、改善胰岛素抵抗及月经改善方面疗效相当，奥利司他对脂代谢改善更有优势。

简介：摘要探索肥胖症患者袖状胃切除术（SG）前后血小板相关指标的变化。回顾性分析2012年12月至2020年9月于北京协和医院行SG治疗的31例肥胖症患者临床资料。结果显示，与术前相比，术后2~12周血小板计数（PLT）显著减少（P=0.009），血小板分布宽度（PDW）、平均血小板体积（MPV）、大血小板比率（P-LCR）显著升高（P<0.001）；术后16~55周PDW、MPV、P-LCR相对术后2~12周显著降低（P<0.01）。术后2~12周PLT与白细胞计数、中性粒细胞计数显著正相关，术后16~55周PLT与超敏C反应蛋白显著正相关（P<0.05）。

简介：摘要目的探讨单中心经手术治疗的无功能性垂体腺瘤(NFPAs)的临床特征及依据2017版世界卫生组织病理分类的分型特征。方法回顾性分析2019年4月至2020年1月北京协和医院166例临床诊断NFPAs的临床及病理特征。结果在166例患者中，男女比例相当(1.05∶1)，接受手术的平均年龄为(49.9±12.3)岁，显著高于同期的功能性垂体瘤患者。就诊首要原因以头痛、视力下降、视野缺损最为常见。肿瘤最大径均超过10 mm，巨大肿瘤15例(9.0%)。复发病例18例(10.8%)。结合垂体前叶激素及转录因子免疫组化结果进行病理分型，最常见类型为促性腺激素细胞腺瘤(50.6%)，其次为ACTH细胞腺瘤(24.7%)、多激素细胞腺瘤(11.4%)、嗜酸细胞系来源肿瘤(6.6%)及零细胞腺瘤(6.6%)。促性腺激素细胞腺瘤中男性更为多见(男∶女＝4.1∶1)，ACTH细胞腺瘤中则以女性为主(男∶女＝1∶12.7)。促性腺激素细胞腺瘤平均年龄最高，而嗜酸细胞系来源腺瘤及不常见免疫组化阳性组合多激素细胞腺瘤平均年龄则显著低于前者。不同病理类型间在肿瘤平均最大径、巨大腺瘤占比及复发病例占比上差异无统计学意义。但嗜酸细胞系来源腺瘤的Ki-67指数显著高于其他各组(P＝0.001)。结论经手术治疗的NFPAs虽临床表现类似，但病理分型上男性以促性腺激素细胞腺瘤为主，女性则以ACTH细胞腺瘤更为常见。不同病理类型腺瘤间可能存在预后差异。

简介：摘要目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者，共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗4例、手术联合药物和放疗7例、仅药物治疗1例。分析患者的基本信息、实验室和影像学资料。根据随访资料将患者分为治愈组和非治愈组，比较两组患者的差异。结果24例患者中，20例(83.3%)为男性；中位起病年龄为13(P25，P75：10，14)岁，中位诊断年龄为17.0(P25，P75：14.0，21.0)岁，中位病程为4.0(P25，P75：2.0，7.0)年。19例(79.2%)患者的首发症状为身高的快速增长。24例均为垂体腺瘤，其中21例(87.5%)为垂体大腺瘤。24例患者的中位随访时间为3.0(P25，P75：2.0，5.7)年，其中治愈组14例(58.3%)，未治愈组10例(41.7%)。与治愈组比较，未治愈组的中位起病年龄晚[分别为11(P25，P75：7，13)岁、14(P25，P75：13，15)岁]，诊断时中位生长激素水平高[分别为15.2(P25，P75：10.0，22.5) μg/L、58.8(P25，P75：20.8, 165.9)μg/L],肿瘤最大直径大[分别为(2.2 ±1.2)cm、(3.6±0.8)cm]、采用手术＋药物＋放射治疗的比例高(分别为1/14和6/10)，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论初步研究显示，垂体性巨人症具有男性和垂体大腺瘤所占比率高、和垂体大腺瘤易延误诊断的特点；随访资料显示其治疗达标率低，建议临床上关注生长过快的儿童青少年，实现早诊断、早治疗。

简介：摘要目的总结4例McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体生长激素-催乳素(GH-PRL)混合腺瘤患者的临床资料，分析其特点，探讨更有效的临床治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例MAS合并垂体生长激素(GH)-催乳素(PRL)混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归，并进行文献复习，分析外科手术及药物干预的疗效。结果临床特点：4例患者中，3例为女性，均7岁前起病。骨纤维异常增殖症(FD)类型均为多骨型，且均累及颅面部。均有明显巨人症/肢端肥大症表现，3例出现明显的视力下降，1例视交叉明显受压。4例患者均无自发或触发泌乳。实验室检查：4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高，GH水平不被高糖抑制，血PRL均大于100 ng/ml，4例患者ALP水平明显升高，血钙、磷水平正常。影像学特点：4例患者垂体瘤均为大腺瘤，病例2、3出现单侧海绵窦包绕，病例4在第一次手术后残余肿瘤再次增大并包绕双侧海绵窦。4例患者头颅CT均显示颅面骨和颅底部多发FD。治疗与转归：4例患者均接受垂体瘤切除手术及静脉双膦酸盐治疗，并根据情况选择长效生长抑素类似物、多巴胺受体激动剂及其他对症治疗。较早诊断并起始治疗的2例患者治疗后达到部分缓解，另2例患者治疗后未缓解。结论MAS合并GH-PRL混合腺瘤患者，起病年龄更早，更易出现视神经损害。早期诊断并给予合理的手术治疗有助于快速改善生化指标(GH、IGF-Ⅰ和PRL等)，同时联合药物(生长抑素类似物和多巴胺受体激动剂)治疗，可以更好地维持生化指标正常或接近正常，最终改善患者的预后。

简介：摘要目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症（PAI）的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料，对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例，年龄0~73岁，其中男87例，女44例；青少年起病57例，成年起病74例。青少年PAI的首要病因为基因缺陷，占52.6%（30/57），其中DAX1基因缺陷占50.0%（15/30）；其次为自身免疫，占比为22.8%（13/57）。成年PAI的首要病因为感染，占58.1%（43/74），其中以肾上腺结核为主（93.0%，40/43）；自身免疫占19.0%（14/74）。和结核组相比，自身免疫组患者女性更多见，起病年龄更小，血皮质醇、血钠、血糖、血肌酐和醛固酮的水平更低（均P<0.05），血钾、肾素水平更高（均P<0.05）。结论本组PAI病例成年组感染比例高于青少年组，成年PAI的最常见病因是肾上腺结核；基因缺陷是青少年PAI的最常见病因，DAX1基因缺陷占比最多。自身免疫性肾上腺炎较肾上腺结核对肾上腺皮质的功能影响更严重。

简介：摘要生长激素是一种由腺垂体前叶细胞分泌的肽类激素，可作用于多种免疫器官和免疫细胞，发挥免疫调节作用。在固有免疫系统中，生长激素可增强巨噬细胞、树突状细胞和自然杀伤细胞的免疫活性；在适应性免疫系统中，生长激素可提高胸腺细胞的迁移能力，促进胸腺细胞亚群的调节，影响脾脏和B淋巴细胞的发育。此外，生长激素还可以影响机体的炎性反应状态，抑制胶原性关节炎的关节破坏，对艾滋病患者免疫系统也具有多种有益作用。因此，生长激素作为一种重要的免疫调节因子，有望在临床上成为抗感染、治疗免疫缺陷或免疫功能低下的一种有效手段。