乳腺癌：全球第一大癌症的挑战与应对

乳腺癌：全球第一大癌症的挑战与应对

余媛媛

宜宾市第二人民医院 四川 宜宾市 644000

在当今世界，乳腺癌已成为影响全球女性健康的第一大癌症。根据世界卫生组织（WHO）的数据，每年有超过200万新发病例，且这一数字还在持续上升。乳腺癌不仅对患者的身体健康构成威胁，同时也对其心理健康、家庭及社会带来深远的影响。面对这一严峻的挑战，全球医学界和社会各界正携手合作，采取多方面措施进行应对。

一、挑战

早期诊断困难，尽管乳腺癌筛查技术不断进步，但早期发现乳腺癌仍面临挑战，尤其是对于年轻女性和致密乳腺组织的人群，传统的乳腺X光摄影（钼靶）可能不够敏感。BRCA1和BRCA2基因突变显著增加了乳腺癌的风险，识别这些高风险个体并提供预防性措施是关键，但基因检测的普及性和可负担性仍有待提高。

乳腺癌它并非一个单一的实体，而是由一系列不同亚型构成的异质性疾病。这些亚型在遗传、生物学特性、临床行为以及对治疗的反应上不尽相同，从而构成了乳腺癌的复杂性。理解这一点对于制定有效的治疗策略至关重要，因为它意味着“一刀切”的治疗方案无法满足所有患者的需求，而是需要个性化的医疗方案来应对每种亚型的特定挑战。分子亚型：多样性的乳腺癌分子亚型主要基于肿瘤细胞表面特定蛋白的存在与否进行分类，主要包括：Luminal A型：这类乳腺癌细胞通常表达雌激素受体（ER）和/或孕激素受体（PR），并且HER2表达水平较低。Luminal A型乳腺癌对内分泌治疗反应良好，预后通常较好。

Luminal B型：同样表达ER和/或PR，但HER2表达水平可能较高，或者Ki67指数（一种细胞增殖标记物）较高。Luminal B型可能需要结合内分泌治疗、化疗和/或针对HER2的靶向治疗。HER2过表达型：这类乳腺癌的特点是HER2蛋白过度表达。HER2阳性的乳腺癌对内分泌治疗反应不佳，但对HER2靶向治疗，如曲妥珠单抗（Herceptin），具有高度敏感性。三阴性乳腺癌：缺乏ER、PR和HER2的表达，这意味着这类乳腺癌对内分泌治疗和HER2靶向治疗无效，通常需要依赖于化疗，近年来免疫治疗也显示出一定的潜力。

个体化治疗：从“千篇一律”到“量身定制”治疗方案不再仅基于肿瘤的位置和大小，而是更多地考虑肿瘤的分子特征。HER2阳性的乳腺癌患者可能会接受抗HER2药物治疗，而激素受体阳性的患者则可能优先考虑内分泌治疗。医生可以为每位患者制定最适合的治疗计划，旨在最大化治疗效果的同时最小化副作用。

二、应对策略

早期检测是乳腺癌管理的关键环节，它能够显著提升治疗成功率和生存率。强化筛查策略包括定期的自我检查和专业的影像学评估，以及针对高风险人群的更频繁监测。定期乳腺自检：鼓励女性每月进行一次自我检查，熟悉自己的乳房情况，以便及时发现任何异常变化。虽然乳腺自检不能替代专业筛查，但它作为第一道防线，能够帮助早期识别可能的肿块或皮肤变化。专业影像学检查：乳腺X光摄影（钼靶）：仍然是最常用的乳腺癌筛查工具之一，尤其适用于40岁以上女性。然而，对于年轻女性或那些拥有致密乳腺组织的人群，其敏感度可能受限。乳腺超声：对于年轻女性或有致密乳腺的女性来说，超声是一种无辐射、成本效益高的补充筛查方法，能够更清晰地显示结构细节。磁共振成像（MRI）：对于高风险个体，如携带BRCA1/2突变的女性，MRI因其高灵敏度而被推荐用于筛查，尽管其成本较高。遗传因素在乳腺癌中也扮演着重要角色，BRCA1和BRCA2基因突变尤其值得关注。为有家族史的个体提供遗传咨询和基因检测服务，可以帮助识别那些携带高风险突变的人群。通过遗传咨询，医生可以帮助潜在的高风险个体了解他们携带BRCA基于突变的可能性，解释检测结果的意义，并讨论预防和早期检测的策略。BRCA基因检测能够确认是否携带特定突变。对于检测结果为阳性的个体，医生会建议采取预防性措施，如定期筛查、预防性手术（如双侧乳房切除术和卵巢切除术）或使用降低风险的药物，如他莫昔芬或阿那曲唑。

靶向治疗与免疫疗法的前沿随着分子生物学和基因组学的进步，乳腺癌的分类和治疗进入了一个新的时代，精准医疗的概念应运而生。通过分析肿瘤的分子特征，如HER2过表达、激素受体状态等，乳腺癌被细分为多个亚型，这为个性化治疗提供了基础。特定分子靶点的药物，如针对HER2阳性的乳腺癌使用的曲妥珠单抗、帕妥珠单抗，及近年来新型的ADC药物，或针对激素受体阳性的乳腺癌使用的内分泌治疗，显著提高了治疗的针对性和有效性。近年来，免疫检查点抑制剂在某些乳腺癌类型中显示出了前景，尤其是在三阴性乳腺癌的治疗中，它们能够激活患者自身的免疫系统攻击肿瘤细胞。

通过强化筛查与早期检测、遗传咨询与基因检测以及精准医疗的推进，我们正在逐步构建起一个更加全面、细致的乳腺癌防控体系。这一系列策略的整合应用，将为乳腺癌患者带来更早的诊断、更个性化的治疗和更高的生存质量，最终推动乳腺癌管理迈入一个新的纪元。

乳腺癌的防治是一个长期而复杂的工程，需要政府、医疗机构、科研机构、非政府组织和全社会的共同努力。通过不断的研究创新和公众教育，我们有信心逐步降低乳腺癌的发病率和死亡率，改善患者的生活质量，最终实现对这一全球第一大癌症的有效控制。