高胆红素血症——吉尔伯特综合征 陈罗文

高胆红素血症——吉尔伯特综合征 陈罗文

德阳市第二人民医院四川德阳 618000

在人体的奇妙世界中，吉尔伯特综合征是一个备受关注的话题。 早在 1900 年，Gilbert、Castaigne 和 leereboullet 就首次报道了这 种疾病，并将其描述为非溶血性的全身胆红素水平无症状升高。在 随后的几年里，几位著名的医生对它进行了研究，包括荷兰生物化 学家 vanden Bergh(他发明了血清/血浆胆红素的重氮测定法，至今仍 用于临床检验)和丹麦医生 Jens Einar Meu lengracht(在他之后，命名

了吉尔伯特-Meulengracht综合征)。

自1900年以来，又提出了许多命名包括间歇性青年黄疸、遗传性非溶血性胆红素血症、家族性非溶血性黄疸和先天性肝功能障碍。 但是这些名字已经停止使用，目前吉尔伯特综合征(或良性高胆红素血症)是该疾病的唯一命名。而高胆红素血症作为其关键特征，引发

了我们对于它究竟是敌人还是朋友的思考。

Gilbert综合征又称为体质性肝功能不良性黄疸，是一种较常见 的遗传性疾病。全球发病率大约为5%左右。男性多见，男女发病比 例1.5:1到7:1。以青年期（15～20岁）发病最多见，由于这种疾

病属于常染色体隐性遗传，患者有可能无家族史[1]。

患者除间歇性黄疸外，一般无明显临床症状，对健康和寿命影响不大，所以被称为“良性黄疸”或“体质性黄疸”。可因紧张、 劳累、饮酒、感染、受凉、腹泻、便秘、饥饿、或合并其他疾病而

加重或诱发。皮肤和巩膜轻中度黄染是唯一的体征。胆红素一般不

超过正常5倍，但也有文献报道最高可达103μmol/L，但患者一般

无明显不适反应。

这是一种遗传性胆红素代谢异常疾病，主要表现为非结合胆红素

升高。吉尔伯特综合征的临床表现多样，但通常包括以下特点：

1.间歇性黄疸：患者可能在某些时候出现黄疸，而在其他时候黄

疸症状并不明显。

2.黄疸轻微：尽管有胆红素升高，但黄疸程度相对较轻，一般不

会对身体造成严重影响。

3.身体状况良好：患者通常没有其他明显的不适症状，身体状况

相对较好。

那么，如何诊断吉尔伯特综合征呢？以下是一些常见的诊断标准：

1.胆红素升高，但肝功能其他指标正常。

2.肝脏活检未见明显异常。

3.排除其他可能导致胆红素升高的疾病。

虽然吉尔伯特综合征本身通常不会导致严重的并发症，但长期的

高胆红素血症可能会带来一些潜在的风险：

1.肝脏负担增加：长期的胆红素升高可能对肝脏造成一定的负担。

2.偶发的肝损伤：在某些情况下，可能会导致轻微的肝损伤。

然而，我们也不能忽视高胆红素血症在某些方面可能带来的益处。 事实上，它可以被视为一种天然的抗氧化剂，有助于保护细胞免受自由基的损害。有文献报道，患有Gilbert综合征的人因为长期胆红素升高，增强了机体抗氧化能力，降低了心血管疾病和2型糖尿病的发

生率[2]。

既然了解了吉尔伯特综合征和高胆红素血症的特点，那么如何预

防和治疗呢？

预防方面，以下几点值得关注：

1.均衡饮食，摄入丰富的营养物质。

2.适度运动，增强身体的免疫力。

3.避免过度饮酒和吸烟。

4.定期进行体检，及时了解身体状况。

治疗上，大多数吉尔伯特综合征患者不需要特殊治疗。但在某些

情况下，医生可能会建议：

1.密切观察：定期监测胆红素水平和肝功能。

2.避免诱因：避免某些可能加重症状的因素，如饮酒等。

那么我们可以看到，吉尔伯特综合征中的高胆红素血症并非绝对的敌人，也并非纯粹的朋友。它是一个需要我们正确认识和管理的状况。通过了解其临床表现、诊断标准、并发症以及预防和治疗方法，

我们可以更好地应对这一挑战，维护身体的健康。

在了解了吉尔伯特综合征和高胆红素血症的特点、临床表现、诊断标准、并发症以及预防和治疗方法之后，我们再来看看如何判断孩

子是否患有吉尔伯特综合征。

首先，家长需要关注孩子是否出现间歇性黄疸，尤其是在没有明

显原因的情况下。观察孩子的皮肤和眼睛是否有发黄的迹象。

其次，定期带孩子进行体检，包括肝功能的检查，以监测胆红素

水平的变化。

如果孩子出现了疑似吉尔伯特综合征的症状，医生可能会进行进

一步的检查，如基因检测等，以确定诊断。

此外，家长还可以注意以下几点：

家族病史：了解家族中是否有其他人患有吉尔伯特综合征。

孩子的生长发育情况：观察孩子的生长发育是否正常，有无其他

异常表现。

饮食和生活习惯：注意孩子的饮食和生活习惯，是否存在可能影

响胆红素代谢的因素。

总之，判断孩子是否患有吉尔伯特综合征需要家长的密切观察和医生的专业诊断。如果您对孩子的健康有任何疑虑，建议及时就医，

以便早期发现和治疗。

参考文献：

[1]向国卿;孙福荣;王炳元.吉尔伯特综合征：高胆红素血症是敌人还是朋友

[J].中华肝脏病杂志，2021.29（10）：1024-1027

[2]KingD,ArmstrongMJ.Overviewofgilbert'ssyndrome[J].

DrugTherBull,

2019,57(2):27-31