检验科医生带你认识地中海贫血

检验科医生带你认识地中海贫血

贾爱华

桐柏县人民医院检验科  474750

地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或是缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或是完全缺失而引起的常见的遗传性血液疾病，主要发生在地中海沿岸地区。这种疾病影响着患者体内红细胞的生产，引起贫血，严重时可影响患者的生活质量和寿命。本文将介绍地中海贫血的病因、临床表现、检测和治疗等方面的知识，以帮助更多人了解地中海贫血。

第一部分：地中海贫血的病因

1.1 遗传因素

地中海贫血主要与血红蛋白的遗传突变有关，特别是β-地中海贫血主要由HBB基因的突变引起。这些基因突变导致了血红蛋白分子结构的改变，影响了氧气的运输和释放，使得红细胞易受损，寿命缩短。家族性的地中海贫血可通过血液遗传给下一代。

1.2 疾病的流行地区

地中海贫血呈地域分布，由于环境的特殊性，患者有明显特点的贫血病症。主要分布在地中海沿岸地区，包括希腊、意大利、土耳其、中东等地。这也是为什么该病病名中带有“地中海”的原因。在我国，北方较少见，而广东、广西、海南等地区为高发区。

1.3机体内部原因

一些病症使身体内部的机体，总是持续少量的失血，这些病症会使我们体内的造血干细胞受到严重损伤，无法正常提供造血功能，久而久之就会引起地中海贫血。

1.4珠蛋白异常

如果患者血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或是缺失，就会导致珠蛋白肽链合成减少或是完全缺失或是合成出现异常，从而导致地中海贫血。

第二部分：地中海贫血的表现

2.1 贫血症状

患有地中海贫血的患者通常会出现贫血症状，如疲劳、乏力、头晕、面色苍白等。这是由于受损的红细胞不能有效地携带和释放氧气。

2.2 骨髓增生异常

患者的骨髓通常会出现异常的增生，试图弥补体内红细胞的减少。这使得骨髓工作过度，导致骨骼变大、髓腔增宽。可使患儿变现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成地中海贫血的特殊面容。

2.3 铁代谢异常

由于长期输血治疗，患者可能面临铁的积累问题，会使皮肤出现斑片并产生色素沉着，这也可能导致器官损害，主要包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官，患者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿，以及因为多种内分泌失调，而变得身材矮小和发育不全等。

第三部分：地中海贫血的常见检验方法

3.1 血常规检查

血常规检查是最基础、最常用的检验方法之一。通过检查患者的血液样本，包括红细胞数量、血红蛋白含量、红细胞体积等指标，可以初步判断是否存在贫血以及贫血的程度。地中海贫血主要表现为血红蛋白含量降低、平均红细胞体积减少，网织红细胞增多。

3.2 血红蛋白电泳

血红蛋白电泳是一种通过电场作用使血液中的血红蛋白分子迁移的技术。对于地中海贫血患者，这项检测能够显示异常的血红蛋白带型，可以检测血红蛋白的类型和比列，从而对a-地中海贫血和β-地中海贫血进行判断。

3.3 遗传学检查

通过遗传学检查，可以直接检测患者是否携带异常的血红蛋白基因。这种方法对于明确地中海贫血的遗传基础、预测患者后代遗传风险等方面具有重要作用。

3.4 骨髓穿刺

骨髓穿刺是一种直接检测骨髓中红细胞生成情况的手段。地中海贫血时，骨髓象检查可以见到增生活跃或是明显增生活跃的红细胞，以中幼和晚幼红细胞为主，成熟红细胞有靶形、异形变，骨髓细胞以外铁及铁粒幼细胞明显增多。骨髓穿刺尽管是一种较为侵入性的检查方法，但对于了解患者的病程、病因以及治疗反应等有着独特的价值。

第四部分：地中海贫血的治疗及预防

4.1地中海贫血的治疗

  4.1.1药物治疗   一些药物，如羟基脲和去氧胆酸等，可以在一定程度上减轻地中海贫血的症状。这些药物的应用通常需要在医生的监督下进行。

  4.1.2输血治疗   地中海贫血患者常常需要进行定期输血，以保持足够的红细胞数量。这虽然可以缓解贫血症状，但也引入了铁积累的问题，因此需谨慎使用。

   4.1.3骨髓移植  对于一些患有严重地中海贫血的患者，骨髓移植可能是一种治疗手段，但由于其复杂性和风险性，通常作为最后的选择。

4.2合理预防

   4.2.1遗传咨询的重要性在计划怀孕前，夫妻可以通过遗传咨询获得专业的建议。遗传咨询师可以评估夫妻的遗传风险，为他们提供遗传风险的详细解释，并为生育计划提供科学指导。

    4.2.2生育前遗传筛查   在怀孕前，夫妻双方可以接受生育前遗传筛查，通过检测异常基因的存在，早期发现是否存在地中海贫血的携带者，以便做出科学的决策。

4.2.3提高公众认知    通过社会宣传和教育活动，可以增加公众对于地中海贫血的认知水平。在广大人群中推广遗传知识，有助于提高人们对于遗传疾病的警觉性。

   4.2.4携带者的生育选择  对于携带地中海贫血基因的夫妻，有多种选择，包括自然生育、人工辅助生育技术（如试管婴儿）以及选择性胚胎基因检测等。这些方法可以根据患者的具体情况选择最适合的生育策略。

第五部分：展望与结语

地中海贫血作为一种遗传性疾病，其发病机制与普通贫血发病机制不同，普通贫血是饮食中缺乏某种物质，导致红细胞数量过少，红细胞输送氧气不足；地中海贫血是因为红细胞本身缺陷，而非红细胞数量不足。地中海贫血基因携带者并不发病，只有重症患者才会显露症状，因此其检验方法在疾病的诊断和治疗中扮演着重要的角色。在认识地中海贫血的旅程中，我们一同解锁了这个血液之谜。血常规检查、血红蛋白电泳、遗传学检查，这些看似普通的检验方法却蕴含着深刻的遗传密码。通过这些科学的手段，我们能够更早地发现地中海贫血的迹象，提供更准确的诊断，为患者制定个性化的治疗方案。随着生物医学技术的不断发展，新的检测方法和技术不断涌现。基因检测、分子生物学技术等的应用有望为地中海贫血的早期诊断和治疗提供更为精准的手段。