重视唐⽒筛查，孕育健康宝宝

重视唐⽒筛查，孕育健康宝宝

袁秀红

隆回县妇幼保健院  邵阳隆回  422200

01 什么是唐⽒综合征呢？

唐⽒综合征（Down’s Syndrome.DS）⼜称为21-三体综合征/先天愚型，是由于多了⼀条21号染⾊体⽽引起的⼀种先天性疾病，是⼈类最常见的，也是⼈类第⼀个被确认的染⾊体疾病，多为偶然发⽣，也可有遗传因素。唐⽒综合征是我国发⽣率最⾼的出⽣缺陷之⼀。

02唐⽒综合征患者有什么样的临床表现？

唐⽒胎⼉在超声下的表现：

NT、NF增厚，⿐⾻缺乏或发育不良，侧脑室增宽，房间隔缺损，腹部双泡征，肠回声增强等。

唐⽒⼉主要临床表现：

1、特殊⾯容体征;

如眼距宽，⿐根低平，眼裂⼩，眼外侧上斜，有内眦赘⽪，外⽿⼩，⾆胖，常伸出⼝外，流涎多。⾝材矮⼩，头围⼩于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、⽪肤宽松，出⽛延迟且常错位。头发细软⽽较少。四肢短，指⾻短，常见通贯掌纹、草鞋⾜。

2、智⼒低下：

是唐⽒综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长⽽逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、⽣育能⼒：

男性唐⽒婴⼉长⼤⾄青春期，也不会有⽣育能⼒。⽽⼥性唐⽒婴⼉长⼤后有⽉经，并且有可能⽣育。

4、其他：

患⼉常伴有先天性⼼脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，⽩⾎病的发⽣率⽐⼀般增⾼10～30倍。如存活⾄成⼈期，则常在30岁以后即出现⽼年性痴呆症状。

03如何预防唐⽒综合征？

做好出⽣缺陷三级预防是预防唐⽒综合征的重要⼿段，备孕期科学规划，孕期进⾏唐⽒综合征筛查，通过孕期筛查发现⾼风险⼈群，并建议⾼风险⼈群进⾏产前诊断，及早发现并及时终⽌妊娠，避免此类患⼉的出⽣。孕妇产前预防内容如下：

1、遗传咨询

2、产前筛查及产前诊断

是防⽌唐⽒综合征患⼉出⽣的有效措施。已有该病⽣育史的夫妇再次⽣育时应作产前诊断，即染⾊体核型分析，取样包括孕中期⽺膜腔穿刺作⽺⽔细胞、孕中期胚胎绒⽑细胞和孕中期脐带⾎淋巴细胞等分析。

04如何进⾏唐⽒筛查？

怀孕9周-13+6周、15周-20+6周的孕妇都可以到具有产前筛查的相关机构接受检查。在妊娠期9周-13+6周进行孕早期产前筛查，15周-20+6周进行孕中期筛查。产前筛查这种方法经济、简便、安全，只要抽取孕妇2ml静脉血即可，对孕妇和胎儿无任何影响。

05常见知识问答？

1、唐筛⾼风险是不是就确定怀了唐⽒⼉？

唐⽒筛查的结果⼀般分为⾼风险、临界风险及低风险。作为⼀种筛查⼿段，唐筛⾼风险的患者不⼀定是怀了唐⽒⼉，只是风险性较⼀般⼈增⾼，需进⼀步检查确诊。同理，低风险也不能排除唐⽒⼉的可能，也需要在后期进⼀步⾏超声排查。

2、既然⽆创精准，为什么不直接做呢?

孕妇外周⾎胎⼉游离DNA产前检测⼜称⽆创产前检测，⽆创对唐⽒综合症的检出率约98%，但仍然存在漏检的可能，⽽且价格昂贵，⽬前不作为⼀线检查，仅推荐唐筛临界风险的孕妇进⾏检查，经医⽣咨询后，孕妇可考虑⾃⾝情况⾃⾏选择。⽆创检查低风险，后期仍需要结合超声进⼀步检查。

3、年龄＜35岁是不是不⽤做唐⽒筛查？

唐⽒筛查是⾯向所有适龄孕妇，其⽅便快捷、价格较低适合作为筛查项⽬在适龄孕妇中推⼴。中期唐氏筛查在我们湖南省2017年至2022年是省里的重点民生工程项目，在2023年归属于常态化管理，是属于直接免费项目。然⽽，年龄≥35周岁的⾼龄孕妇，其胎⼉染⾊体异常的风险增⾼，即使做了唐筛低风险，仍不能排除⾼龄这⼀独⽴危险因素带来的风险，需要介⼊性产前诊断。

只要能按规范进⾏相应的产前筛查和诊断，相信每个准爸爸准妈妈们都能⽣育⼀个健康的宝宝！

作者:袁秀红

编辑：罗燕  

二审：阳小艳

终审：李芹

图片均来源于网络