解读产前筛查结果：高风险结果不意味着确定患病，正确解读十分重要

解读产前筛查结果：高风险结果不意味着确定患病，正确解读十分重要

韦春逢

（河池市人民医院，广西 河池，547000）

产前筛查是指通过一些特定的方法和检查手段，对孕妇进行检测和评估，以了解胎儿是否存在某些遗传性疾病或其他出生缺陷的风险。

通过正确解读筛查结果，既可以避免由于误解或过度解读而导致的不必要的担忧和焦虑，又可以为孕妇及其家属提供更准确的信息和指导，以支持他们做出明智的抉择。

当结果显示低风险时，孕妇及其家属可以放心，知道胎儿患病的可能性较低。对于高风险结果，孕妇及其家属应当理解高风险并不意味着胎儿一定会患病，而是需要做更进一步的检查和产前诊断，以确定是否真正存在患病风险。因此，如果孕妇及其家属对结果感到困惑或担忧，应当积极寻求产科医生和遗传咨询师的帮助和支持，以便做出明智的决策，为胎儿的健康做出最佳的保障。

一、产前筛查的定义和作用

产前筛查是指通过一些可行性的方法对一些低危的的孕产妇进行一系列的检查，来筛查先天缺陷儿或胎儿患有遗传性疾病高风险的可疑人群，预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。这些检查通常在孕妇怀孕早期或中期进行。通过产前筛查不但能提示染色体异常，也能提示NT和胎儿其他的异常。其中常见的染色体异常包括唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和智力残疾X染色体相关疾病等，这些异常可导致胎儿在生长和发育中出现各种问题。

产前筛查的目的是尽早筛查出高危人群，同时对筛查结果高风险者进行产前诊断。做到早诊断、早干预，最大限度的减少这些严重缺陷儿的出生。

常见的产前筛查方法包括血清学筛查和彩色超声筛查。

1. 血清学筛查

血清学筛查是一种非侵入性的方法，通过化验孕妇血液中的某些特性指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等综合信息进行风险评估，发现可能怀有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和开放性神经管缺陷的高危孕妇，然后对这些高危孕妇进行产前诊断。常用的生化指标包括。

1.1 妊娠相关蛋白（PAPP-A）：PAPP-A是一种妊娠期在母体血液中逐渐增多的高分子糖蛋白。PAPP-A水平的检测是唐氏综合征早期筛查的可靠指标之一。如果PAPP-A水平低于正常范围，可能表示存在染色体异常的高风险。

1.2 孕酮：孕酮是一种由胎盘和黄体产生的类固醇激素，是维持妊娠以及支持胎儿生长发育十分重要的激素。孕酮水平异常低提示可能先兆流产、宫外孕等。是孕早期唐氏筛查的一项重要检测指标。

1.3 Freeβ-人绒球膜促性腺激素（HCG）：Freeβ-HCG是一种由胎盘产生的糖蛋白激素，它的水平与唐氏综合征相关。是孕中期唐氏筛查的一项重要检测指标。

1.4 甲胎蛋白（AFP）：AFP是一种糖蛋白，由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。它的水平可以帮助评估神经管缺陷（如脊柱裂）的风险，如果AFP水平异常高，可能提示胎儿存在神经管缺陷的风险。

2. 彩色超声筛查

彩色超声筛查查是一种常见的产前筛查方法。通过使用超声波仪器对孕妇的腹部进行扫描，可以观察胎儿的器官结构和发育情况，基于超声检查的测量结果，可以评估一些遗传疾病和畸形的风险，例如先天性心脏病、脊髓裂和唇腭裂等。

2.1 综合超声波：综合超声波通常在孕妇怀孕的10-14周之间进行，用于评估胎儿的颈部透明度（NT）以及鼻骨的存在，颈部透明度和鼻骨的异常可以与染色体异常（如唐氏综合征）相关联。

2.2 详细超声波：详细超声波通常在孕妇怀孕的18-22周之间进行，用于检查胎儿的器官结构，包括心脏、脑部、骨骼和四肢等，这种检查可以早期发现大部分结构异常，如心脏缺陷、脊柱裂等。

当产前筛查的结果出现高风险时，并不意味着孕妇必定患病，高风险结果仅仅提示着该孕妇可能存在更高的风险患某种疾病的可能性，并需要进一步的确认。

二、高风险筛查结果的含义

产前筛查结果应当被理解为对胎儿患病风险的估计，这意味着结果并不是对胎儿疾病的最终诊断，而是通过对孕妇的相关参数进行检测和分析，给出一个在统计学上的估计值，因此，产前筛查结果并不能100%确定胎儿是否患有某种疾病。

对于低风险筛查结果，这意味着根据产前筛查的分析，胎儿患病的可能性较低。然而，低风险并不等同于没有风险，因为筛查结果仍可能存在假阴性的情况，因此，即使结果显示低风险，也需要继续进行监测和定期产检，以确保胎儿的健康发育。

而高风险并不意味着确定胎儿患病，而是需要进一步进行确认和诊断。

具体来说，确认和诊断高风险筛查结果可以通过其他的确诊方法，如羊水穿刺或绒毛活检等，这些方法可以提供更准确和确切的诊断结果，以确定是否真正存在风险，只有在经过这些确诊方法，并且证实胎儿患有某种疾病时，我们才能确定孕妇的高风险筛查结果是真实的。

因此，当面对高风险时，不要过分恐慌，而是与医生和遗传咨询师等专业人士共同讨论，并了解后续的确诊方法，他们可以为您提供有关风险情况、治疗选择和可能的预后的准确信息和建议。

三、

初步的产前筛查结果确定高风险后的常见进一步产前诊断方法

需要注意的是，这些进一步产前诊断方法虽然在确定高风险之后提供了更准确的诊断信息，但它们也具有一定的风险和限制，因此，在进行这些产前诊断之前，建议与产科医生充分讨论和评估，以选择最适合的产前诊断方法，并理解产前诊断结果的解释和对进一步决策的影响。

1. 羊水穿刺

羊水穿刺是一种通过将一根细针插入子宫腔中的羊水中，提取胎儿的细胞或羊水样本的检验方法，这种产前诊断方式可以用于评估胎儿的染色体异常、细胞遗传学异常以及某些代谢性疾病等。

羊水穿刺是一项有一定风险的过程，因此在决定是否进行此项产前诊断时，必须综合考虑风险和利益，以及最终结果对决策的影响。

2. 绒毛活检

绒毛活检是一种通过取出宫腔内胎盘组织样本，进行检验分析。这种产前诊断方式可以用于评估胎儿的染色体异常、细胞遗传学异常和部分基因缺陷。

绒毛活检可以在怀孕较早期进行，但也存在一定的风险，如机会性流产和感染。因此，绒毛活检的风险和禁忌症需要在决定进行此项产前诊断时有必要与医生充分讨论。

3. 无创产前基因检测

无创产前基因检测是一种通过分析孕妇的血液样本中的胎儿游离的遗传物质（胎儿DNA）来评估胎儿的染色体异常和一些单基因疾病的筛查方法。这种筛查方式无需创伤性取样，相对安全，且准确性较高。

然而，无创产前基因检测主要适用于高风险孕妇和年龄大于35周岁的孕妇，且只能检测某些常见的染色体异常和一部分单基因疾病。

产前筛查是一个复杂的领域，需要考虑众多因素。因此，建议孕妇及配偶与产科医生、遗传咨询师以及其他专业人士紧密合作，共同制定最佳的处理方案。

四、最后要说的话

产前筛查的高风险结果并不意味着一定会患病，而应该被视为一种指引，进一步确诊和解读的指引。

在面对高风险结果时，专业医生的咨询和建议非常重要，他们将根据您的具体情况提供个性化的指导，包括进一步的检查方法和治疗选择。