MCV和MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血的效果分析

MCV和MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血的效果分析

钟丽平

梧州市工人医院，广西梧州市，543000

【摘要】目的：探讨分析MCV和MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血的效果。方法：选取我院2020年2月-2022年2月期间对地中海贫血的筛查以及基因诊断共1200例产前诊断患者作为研究对象，采用MCV、MCH和血红蛋白电泳联合的方式对常见地中海贫血进行筛查，分析其筛查效果的应用价值。结果：MCV、MCH和血红蛋白电泳联合筛查常见地中海贫血的准确性较高，且患者MCV、MCH和血红蛋白HbA2值与正常者的数值相比差异较大，具有统计学意义（P＜0.05），结论：采用MCV及MCH和血红蛋白电泳联合方式对常见地中海贫血进行筛查，可以提高筛查的准确性，非常有助于指导患者治疗，从而改善患者预后。

【关键词】MCV和MCH；血红蛋白电泳；常见地中海贫血；效果分析

    在如今的医学临床中，地中海贫血是比较常见的一种遗传性疾病。其临床特征主要以头晕、气短以及乏力等等为主，其临床中的机制是由于患者体内的遗传基因出现缺陷，从而导致患者体内的血红蛋白无法进行正常的合成，从而会导致发病[1]。这种遗传性贫血疾病会严重影响到患者的生活以及日常工作。那么就目前的医学检测来看，分子生物技术是目前医学筛查地中海贫血的主要方法，但是由于其检测方法的要求较高，同时检测的步骤非常繁琐，且检测费用较高，所以没办法进行普遍使用[2]。由于地中海贫血是贫血症的一种，那么日常检测贫血时都是采用MCV以及MCH对其进行常规检测的，同时血红蛋白电泳也是可以对血红蛋白进行检测的，因此也可以对地中海贫血筛查进行检测。所以，本文就MCV和MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血的效果进行如下探讨分析。

１资料与方法

１.1一般资料

研究对象为我院2020年2月-2022年2月期间对地中海贫血的筛查以及基因诊断共1200例产前诊断患者，所有患者的年龄范围为22-42岁，平均（32.56±2.14）岁。比较两组患者的一般资料，其差异不明显(P＞0.05)。

1.2 方法

首先，对参加研究的患者进行血液标本采集，采集部位为患者体表的浅静脉，比如手背、内踝和肘部静脉都是不错的选择。其中肘部静脉是常用的，如果该位置静脉不是特别明显的话，可选择其他部位的静脉，且对患者的溃疡、红肿等部位要避开。然后对患者采用EDTA抗凝管静脉采血3ML，注意止血带压迫时间要低于30秒，以防时间过长对实验结果造成不利影响。采血设备尽可能选取真空设备，以防污染血液样本。然后运用希森美康XN1000/XN2000五分类全自动血液分析仪对患者血液内的MCV以及MCH进行检测。其检测阳性标准为：MCH＜27pg以及MCV＜82 fl，检测阳性后要初步判断其地中海贫血基因并予以明确，筛查步骤为：先对患者做血常规检测，然后用法国西比亚Capillarys 2全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳，对诊断阳性者进行基因检测，采用多重PCR技术或RDB/PCR技术，使用深圳益生堂生物技术有限公司试剂盒，并按说明进行操作[3]。

1.3 观察指标

对基因检测结果进行分析，判断标准为：MCV大于82 fl、MCH大于27 pg且HbA2值在2.5%以上、3.5%以下，且HbF处于正常，则表示检测者不存在地中海贫血；若HbG等血红蛋白区带异常，则表示HbH异常者。若MCV小于82 fl、MCH小于27 pg且HbA2值在2.5%以下，则初步诊断检测者属于ɑ-地中海贫血；若MCH小于27 pg且HbA2值在3.5%以上或HbF水平上升，则初步诊断检测者为于β-地中海贫血。其次，对检测正常者和地中海贫血患者的MCH、MCV和血红蛋白HbA2值进行对比。

1.4 统计学分析

将分析后的数据结果使用SPSS22.0统计学软件进行数据处理。在数据处理的过程中，t值用来检验计量资料，卡方用来检验计数资料，计数的相关数据使用[n（%）]代表，两组之间的差异用P值来判定，P＜0.05，两组差异具有统计学意义。

2结果

2.1基因检测结果分析

    1200例检测者中，结果正常的有550例，异常的有650例，其中有520例显示基因检测结果为阳性，阳性筛查率为80%，结果较高。阳性患者中有282例属于β-地中海贫血，160例属于α地中海贫血，78例属于α-合并β-地中海贫血。

2.2正常者和地中海贫血者的MCV、MCH和血红蛋白HbA2值对比

正常者和地中海贫血者的MCV、MCH和血红蛋白HbA2值相比存在较大差异（P＜0.05），见表1。

表1 ：正常者和地中海贫血者的MCV、MCH和血红蛋白HbA2值对比

3 讨 论

地中海贫血是在地中海区域最早发现的，属于隐性基因遗传病的一种。α-地中海贫血、β-地中海贫血是常见类型，前者中的静止型病人临床症状不明显，没有贫血现象出现，且红细胞形态分布处于正常水平。而标准型病人会出现轻度贫血，此时其红细胞渗透性会下降；这种中度或轻度贫血会对患者好的其他脏器造成损害，继而会导致黄疸、肝脾肿大等现象出现。孕妇如果发生这类贫血会威胁到胎儿的安全，造成胎儿水肿甚至出现死胎，因此需要引起高度重视。β-地中海贫血静止型病人也不会有特别明显的症状和贫血现象，然而经过血片观察，能看到患者机体中有靶形红细胞存在，且数量较少。而轻度贫血病人会出现HbA2上升现象，一旦进一步发展为中度贫血则会导致其脾脏轻度肿大，网织红细胞占比大约在5%，且会降低其红细胞渗透性能[4]。根据贫血程度的不同，可将地中海贫血划分成轻型、中间型和重型，对于地中海贫血轻型，也就是含有地中海贫血基因携带患者而言，其会等位基因有一个会出现异常，但通常临床特征不显著，因而不会有生命危险。通常情况下，大部分人单纯属于中海贫血基因的携带者，因而贫血症状不会表现出来，且该疾病有遗传功能，但不具备传染性。父母中如果有一个人为地中海贫血基因的携带者，那么子女便有可能遗传该基因。中间型患者的发病机制较为复杂，比如基因突变，然而某个突变基因在启动子区域中出现，这样会使部分基因存在活性。因此对于中间型及重型患者而言，地中海贫血会严重损害患者的健康，因此临床一定要做好诊断工作，强化产前筛查，借助超声对胎儿大脑中动脉血流频谱检测，能对“巴氏水肿胎”这一疾病及早发现，这对母婴健康而言有非常重要的意义。

本研究中，地中海贫血者的MCV、MCH和HbA2值同正常者的数值相比存在很大的差异（P＜0.05），这对临床诊断该疾病而言有重要的参考意义。对孕妇加强该疾病的筛查，对于保证优生优育而言也是十分重要的，因此孕妇引起重视，积极配合国家孕检要求，接受该疾病的筛查诊断工作，通常来说孕12周后便可检查MCV、MCH和HbA2等水平，借助静脉血液抽取便能对基因状况进行检测。如果确诊后患者不必过度焦虑，遵医嘱及时治疗便可，且地中海贫血不同于缺铁性贫血，因此患者不能私自加大对铁元素的补充 ，可通过适当锻炼、膳食调理、保持积极心态等来改善病情[5]。

综上所述，临床通过MCV、MCH和血红蛋白电泳联合方式筛查地中海贫血的效果较好，通过对假阳性的排除，可提升诊断准确率，增进对病人血液状况的进一步了解，同时该筛查方式较为安全且操作简单，这对保证地中海贫血母婴安全而言有较高的临床价值。

参考文献：

[1] 李聪.血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的应用价值及准确性分析[J]. 中国社区医师,2021,37(1):95-96.

[2] 朱瑾,刘洁,黄建成. MCV和MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血的研究[J]. 当代医学,2021,27(27):111-112. .

[3] 宋兴贤,杨莹,林丽婵,等. MCV、血红蛋白电泳及红细胞脆性试验联合在地中海贫血筛查中的应用价值[J]. 中外医疗,2021,40(13):1-3,16.

[4] 伍腊妍,冼光宇,申学基,等. 血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值分析[J]. 中外医疗,2022,41(18):40-43..

[5] 林还转,麦艳媚,黄纯英,等. 血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血的早期诊断价值[J]. 临床医学,2022,42(10):59-62.