新生儿全羧化酶合成酶缺乏症1例

(整期优先)网络出版时间:2023-03-15
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摘要全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetase deficiency,HCSD)是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床表现缺乏特异性,若不及时治疗,致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD,经基因检测明确诊断,予生物素治疗,随访至3岁,智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。