Turner综合征1例病例报告

  Turner综合征1例病例报告

 ,柳开典  ,冉珍梅

湖北省恩施市中心医院儿科 445000

【摘要】目的 Turner综合征是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育和一组躯体发育异常。本文介绍1例Turner征患儿临床特征及染色体核型特点，以加强临床医师对该病的认识。

【关键词】Turner综合征；X染色体；身材矮小；性腺发育不良

病例资料

患儿，女，15岁，因“身材矮小”就诊。足月出生，出生顺利，出生体重3Kg，家长发现其近10年余来身高一直较同龄儿落后，未监测生长速率，至今未来初潮，院外未诊治。父母非近亲结婚，其母15岁来初潮。其遗传靶身高156.5±5cm。查体：表型正常，身高141.5cm（＜3rd），体重30Kg（＜3rd），BMI 15,无智力障碍，发际不低，无颈蹼，无明显肘外翻，乳房未发育，乳间距宽，无腋毛阴毛,外阴无异常。骨龄片：BA≈10.5岁。基础性激素测定：垂体泌乳素 20.57 ng/ml、卵泡生成素 76.78 mIU/ml、促黄体生成素 19.96 mIU/ml、孕酮 0.22 ng/ml、睾酮 14.58 ng/dl、雌二醇 43.02 pg/ml。生长激素激发（胰岛素、可乐定）试验示：0分钟0.745ng/mL、30分钟8.06ng/mL、60分钟6.97ng/mL、90分钟5.75ng/mL、120分钟2.16ng/mL。IGFBP-34.95ug/mL、IGF-1 169ng/mL。甲状腺功能、皮质醇、17a-羟孕酮均示正常。癌胚抗原测定均示阴性。头颅垂体MRI未见明显异常。腹腔彩超：肝胆脾胰、双肾、肾上腺、肾动脉未见明显异常。乳腺彩超：双侧乳腺青春前期，未见包块及异常淋巴结回声。盆腔彩超：盆腔内未见明显子宫卵巢回声。染色体核型分析报告：外周血经培养后分析20个中期相细胞进行分析，10个细胞核型性染色体构成为X，另10个细胞核型存在一条长臂等臂的假双着丝粒X染色体，检验结果（ISCN2020）:45X[10/]46，X，PSU idic（X）（q21.3）。 结果诊断为Turner综合征。

讨论

Turner综合征是由X染色体数目和/或结构异常所致身材矮小和卵巢子宫发育不全为主要特征的综合征。临床主要表现为生长落后和性腺发育不良，并伴有一项或多项其他临床表现。约70%的患者的异常X是母源性[1],在活产的TS患者中，45 X核型的发生率约为55%，嵌合体约15%，X结构重排约为25%，有Y存在的约占5%，r（X）很少见[2]，核型为idic（X）的TS患者非常少见。在活产女婴中发生率约为1/13000，多数以45，X/46，X，idic（Xq）嵌合形式出现[3-5]。纯合idic（Xq）的患者相对少见。本例患者20个中期相细胞进行分析，有10个核型结果为嵌合的46，X，PSU idic（X）（q21.3），10个细胞正常。说明父母双方的生殖细胞是正常的，是受精卵在卵裂过程中发生了异常，一半的细胞在分裂中发生异常，某1条染色体以其长臂2区1带3亚带为断点，包含着丝粒的一侧发生复制形成等臂双着丝粒染色体。本例有45，X细胞系嵌合，表现身高矮小，两侧乳房未发育，子宫卵巢未探及。X染色体长臂Xq13-22、Xq22-26被认为女性性腺发育的两个关键区，本例X体形成等臂衍生染色体导致长臂片段缺失二个关键区，是性腺发育不良的原因。

本病是先天性染色体病，目前尚无法治愈，但可对症治疗来改善临床症状。我们报道1例X染色体结构异常患儿的临床资料，以加深对该疾病的认识。应在新生儿期甚至产前筛查，尽早给予人工干预，使用重组人生长激素促进身高，青春早期使用性激素促进性腺发育，改善第二性征，可提高成年期的生活质量。

参考文献

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