摘要目的研究1例常染色体隐性先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)患儿的临床和遗传学特征。方法收集和分析1例疑诊ARCI患儿的临床资料，并以病例报告形式描述研究结果。采集患儿与其父母的静脉血，提取基因组DNA后通过二代测序查找病因，Sanger测序验证阳性发现，然后应用Mutation Taster、PROVEN、PolyPhen2等软件预测变异致病性，并根据美国医学遗传学与基因组学学会标准和指南对变异进行分类。结果患儿为1个月7日龄男婴，全身皮肤潮红，附着细碎鳞屑。二代测序表明患儿为ALOX12B基因父源性变异c.1579G>A(p.Val527Met)和母源性变异c.923T>C(p.Leu308Pro)的复合杂合子。前者为已报道的可能致病变异，而后者未见文献报道，生物信息学软件推测其为有害变异。根据ACMG标准和指南，c.923T>C被分类为"可能致病"变异。根据临床和遗传学发现，患者确诊为ARCI。结论ALOX12B基因c.1579G>A和c.923T>C变异为该患儿的致病原因。本研究结果扩展了ALOX12B基因变异谱，为患者的分子诊断及其家庭的遗传咨询和产前诊断提供了分子标记物。
