摘要目的总结1例泛素样修饰剂活化酶5(UBA5)基因突变导致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床特征及基因突变特点，并进行文献复习。方法回顾性分析2020年3月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院神经内科的1例DEE患儿的临床特点及基因检测结果。以"癫痫性脑病""发育性脑病""Eephalopathy""Developmental encephalopathy""UBA5"为关键词，对PubMed、中国知网及万方等国内外数据库从建库至2020年6月相关文献进行检索，并对国内外报道的UBA5基因突变所致DEE确诊病例进行汇总分析。结果患儿，女，7个月23 d，自4个月开始出现癫痫性痉挛发作，经促皮质素(ACTH)及多种抗癫痫药物未能控制；患儿全面发育落后，身材矮小，小头畸形，面部表情少，易激惹，竖头不稳，不能追视，不能逗笑，四肢肌张力低；全外显子组测序显示患儿UBA5基因存在一处点突变和基因拷贝数变异(CNV)缺失，其中点突变系父源性c.722A>C(p.E241A)，位于第8号外显子区域，CNV缺失系母源性5-11号外显子区域，构成复合杂合突变。共检索出国外文献5篇(18例患儿)，国内文献0篇，对国外的18例确诊病例和本例汇总分析显示，19例均在婴儿早期出现难治性癫痫发作，发作形式多为癫痫性痉挛发作(63.2%，12/19例)，其次为肌阵挛(31.6%，6/19例)。患儿出生史均无异常，后出现不同程度的发育障碍，主要为小头畸形(94.7%，18/19例)、视觉缺陷(89.5%，17/19例)、身材矮小(94.7%，18/19例)、智力落后(89.5%，17/19例)、运动障碍(84.2%，16/19例)和肌张力低下(100.0%)等，其中大多数(68.4%，13/19例)已死亡。脑电图可呈现正常或者高峰节律紊乱等，其中1例出现暴发抑制。头颅磁共振成像(MRI)主要为不同程度的髓鞘化延迟(47.4%，9/19例)、脑萎缩(52.6%，10/19例)和胼胝体发育不良(26.3%，5/19例)等。结论UBA5基因突变累及的患儿常在婴儿早期出现难治性癫痫发作，发作类型主要为癫痫性痉挛发作；此外还呈现严重的精神运动发育迟滞、小头畸形和肌张力障碍等，预后极差，致死率高；头颅MRI提示不同程度的髓鞘发育不良、脑萎缩和胼胝体发育不良等；对具有以上临床表现的病例，应考虑行基因检测明确诊断。
