新生儿期猫叫综合征1例

新生儿期猫叫综合征1例

蓝春岚,黄雪美,潘双静

柳州市妇幼保健院 广西壮族自治区柳州市 545001

患儿，女，4天余，因“哭声低尖、吸吮差4天余”于2018年10月就诊柳州市妇幼保健院新生儿科。患儿系其母孕4产2孕37+2周剖宫产出生，出生体重2400g（第5到第10百分位之间），身长48cm，羊水时羊水清，否认窒息抢救史。生后发现气促，反应欠佳，活动少，吐奶，吸吮差，外院转入我科。父母非近亲婚配，否认家族遗传病史，无特殊物质接触史。入院体格检查：T36.6℃，P140次/分，R42次/分，Bp70/40mmHg，神清，反应差，弹足3次哭，哭声低尖，似猫叫，颜面及躯干皮肤轻度黄染，头偏小，满月脸，鼻梁低，眼距宽，小下颌，右耳附耳，乳晕发育不成熟，右手贯通掌，拇指内收，前囟平软，颈软，呼吸平稳，双肺呼吸音稍粗，未闻及啰音，HR140次/分，心音有力，律齐，心前区可闻及2/6级杂音，腹软，不胀，肝脾肋下未及，肠鸣音正常，四肢肌张力低。觅食反射（-），吸吮反射（±），握持反射（±），拥抱反射（+），CRT 2″。辅助检查：血常规五分类：白细胞数 19.41×10^9/L，红细胞数 4.18×10^12/L，血红蛋白 132g/L，血小板数 352×10^9/L，中性粒细胞百分比 75.0%，淋巴细胞百分比 11.0%；超敏C反应蛋白测定：超敏C反应蛋白<0.50mg/L，C反应蛋白 <5.00mg/L；心脏彩超：房间隔缺损（继发型0.48cm），室间隔缺损（0.7cm），动脉导管未闭（0.38cm），肺动脉高压，双侧上腔静脉。泌尿系B超示：提示马蹄肾并右侧肾积水。外周血染色体检测结果：46，XX，del（5）（p13）。结合患儿病史、临床表现和外周血染色体结果诊断猫叫综合征。建议进一步行基因检测，但家属不愿意。入院后予抗感染、蓝光退黄、适当喂养、补液等处理。6天后，患儿吃奶较前好转，吸吮慢，可经口完成全部奶量，临床好转出院。患儿1个月随访，家属诉吃奶较前有力，奶量偏少，体重2700g，头围31.5cm，身长47cm（均位于第5百分位以下），反应欠佳，少哭，哭声仍尖，哭声较前大，拇指仍内收，较前好转，可追声，不会追人、追物，不会笑。

图1：外周血染色体检查结果

讨论：猫叫综合征是病因为5号染色体短臂（p）部分缺失。85-90%患者是由基因突变形成，10-15%患儿的父母是平衡易位携带者（3）。在婴儿期女性发病率高，约为70%为女性，但男性存活率高，故儿童期多为男性（4）。典型的临床表现是婴儿期高调的猫叫样哭声。患儿大多数出生体重低于2500g，由于喉部发育异常，均有猫叫样哭声，伴特殊面容：小头，圆脸，眼距宽，内眦赘皮，眼裂下斜，低位畸形耳，贯通手。其他可见短颈，视神经萎缩，手指弯曲，脾、肾缺如，腹股沟疝，脊柱侧弯及隐睾等。有不同类型的心脏畸形。生后典型表现为反应差、吸吮差，生长发育迟缓，反复吐奶，喂养不耐受，频繁胃食管返流，易呛奶，甚至窒息（2）。婴幼儿期小圆脸畸形较明显，但随着年龄的增长，到了青少年期和成人期，脸逐渐变长而窄。随着年龄的增长，猫叫哭声好转，IQ值仅20-30。该综合征患儿50%伴有先天性心脏病，约1%患儿有严重智力低下及发育障碍，生活一般不能自理，但仍有成活至成年并且可孕育下一代（5）。

研究显示，5P染色体不同部位的缺失对应相关的临床症状，5P15.2到5P15.31附近是似猫叫哭声和少儿期典型面部特征的相关区域，5P15.13到5P15.2之间是成年期典型面部特征的关键区域，5P14是无基因区或少基因区，5P13.32到5P12之间是严重智力低下及不同的畸形的关键区域，5P13.32-5P13.33及5P14.33-5P15.13及5P15.31至5P末端是轻微/中度智力低下的关键区域（1）。

因此，在临床工作当中，发现新生儿期出现猫叫样哭声及特殊面容时，应考虑该病，行染色体及基因检查，争取早发现，早干预，提高生活质量。

参考文献

[1]但美霞,张小晓,张秀清.等.5p缺失综合征的表型分类及各相关区域的细胞遗传图[J].中国医学科学院学报,1998(05):19-24.

[2]白萌萌 孟林 李文. 等.新生儿期猫叫综合征一例(J)，中华儿科杂志，2018(7)，554-554

[3]韦拔,陈继昌,郑敏.5p缺失综合征新生儿期的临床特点分析[J].中外医学研究,2013,11(22):153-154.

[4]马立显, 李文婕. 新生儿猫叫综合征1例[J]. 中国儿童保健杂志, 2015, 23(3):336-336.

[5]崔继华,祁建勤,张红红.等.猫叫综合征1例及文献回顾[J].基层医学论坛,2014,18(07):904-905.

第一作者：蓝春岚，女，1987年生，学士学位，住院医师。