摘要患儿女性,2岁7个月,因左眼闭合不全、畏光1个月就诊于西京医院眼科。患儿行走不稳,面部不对称,双侧耳廓畸形伴耳聋;左眼内斜视、双眼屈光参差;左侧面神经麻痹;心脏彩色超声示动脉导管结扎术后。基因检测结果显示CHD7基因c.3392T>C。诊断为CHARGE综合征。(中华眼科杂志,2021,57:618-620)
中华眼科杂志
2021年08期