摘要患儿 女，3岁，因“发现蛋白尿1 d”2020年11月入天津市儿童医院肾脏科，入院后发现患儿存在恶性高血压，影像学检查示多处动脉异常表现，B超示颈动脉、股动脉管壁增厚伴多发斑点状钙化，CT示肾窦区多发钙化，基因检测提示ABCC6基因变异，诊断婴儿泛发性动脉钙化（GACI）（ABCC6基因变异）。典型GACI起病年龄早，且多以心血管疾病起病，但对于起病年龄相对较晚，以及早期症状不典型的患儿应警惕GACI，超声、CT及基因检测有助于GACI的早期诊断，对GACI患儿进行早期治疗可能预后良好。
中华儿科杂志
2021年08期
