摘要目的分析慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML)患儿初诊时即表现为急变期的临床特征。方法以中国医学科学院血液病医院儿科收治的以急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia，ALL)为首诊的2例CML患儿为研究对象。收集患儿病史、体格检查资料及骨髓检查、基因检查等结果，并对2例患儿进行随访。同时，以"儿童""慢性粒细胞白血病""急变期""急性淋巴细胞白血病""BCR/ABL"为关键词，检索2000年1月至2020年5月万方数据库、中国知网，以"chronic myelogenous leukemia""children""acute lymphoblastic leukemia""blast crisis""BCR-ABL"为关键词，检索2000年1月至2020年5月美国国立图书馆(PubMed)数据库。结果2例患儿发病时的临床症状分别表现为头痛、视物模糊以及发热、腹痛等，既往均不存在CML病史。通过骨髓涂片、荧光原位杂交、分子生物学等实验室检查诊断为CML急变期。治疗上应用达沙替尼口服联合化疗进行诱导缓解，但是2例患儿分别在诱导和巩固化疗阶段出现了严重的并发症，最终均取得了血液学的缓解，其中例2达到分子生物学缓解，但是2例患儿均在诊断后9～10个月出现了疾病复发。通过文献检索，检测到2篇中文文献，5篇英文文献，共22例患儿。其中最大宗的文献报道了17例初诊即为CML-急变期的患儿，14例采用酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors，TKI)联合化疗，3例仅采用TKI单药治疗。17例中，有11例接受造血干细胞移植治疗，最终13例存活(5年生存率74%)，4例死亡，中位随访28个月(范围16～78个月)。结论以ALL为首诊的儿童CML与费城染色体阳性ALL临床表现十分相似，可以通过骨髓涂片、荧光原位杂交等检测方法与ALL进行鉴别。治疗上可应用二代TKI联合化疗诱导缓解以取得血液学缓解，对二代TKI治疗失败的患者，可以寻找HLA匹配的供者。此类患儿可能出现迅速复发，需密切监测治疗效果。
