摘要目的分析亚历山大病Ⅱ型的临床特征、神经影像学表现及基因检测结果。方法收集山东大学齐鲁医院（青岛）及山东大学齐鲁医院神经内科2018年8月至2020年6月收治的3例亚历山大病Ⅱ型患者的临床资料，对其临床及影像学资料进行回顾性分析。结果3例患者均为中老年男性，隐匿起病，首发症状均为单下肢或双下肢无力，逐渐出现头晕、言语不清、吞咽困难、排尿困难、便秘、排汗异常及体位性低血压等症状，且症状呈进行性加重。3例患者在早期曾被误诊（分别被误诊为关节腔积液病、脑血管病、酒精中毒），颅脑磁共振成像（MRI）显示幕上白质病变轻，仅表现为侧脑室周围非特异性脑白质异常信号，延髓及上颈髓萎缩明显，呈“蝌蚪征”，有较高的提示价值。基因检测结果均为胶质纤维酸性蛋白基因单一杂合突变，且均为已报道的致病突变，分别为外显子6的c.1091C>T （p.A364V）杂合突变、外显子4的c.722C>T （p.R258C） 杂合突变和外显子1的c.197G>A （p.R66Q）杂合突变。结论亚历山大病Ⅱ型为常染色体显性遗传病，大部分为杂合点突变，少数为缺失突变。对于同时或逐渐出现头晕、球麻痹、自主神经功能障碍等脑干受累表现的患者，颅脑MRI显示幕上脑白质改变、延髓及上颈髓萎缩明显时，应考虑亚历山大病Ⅱ型可能。
