摘要目的探讨不同产前诊断指征与染色体异常的关系，为临床遗传咨询提供依据。方法对就诊于本院行染色体核型分析并培养成功的20 038份羊水标本进行回顾性分析，根据临床首要指征分为7个组，统计分析各组染色体异常率。结果20 038例羊水中检出异常染色体2848例，异常率为14.21%，包括数目异常1846例(64.82%)、结构异常874例(30.69%)、嵌合体128例(4.49%)。7个组核型异常检出率分别为无创产前检测阳性组55.11%，异常核型携带组46.20%，超声异常组8.03%，高龄组7.01%，血清学筛查高危组4.73%，不良孕产史组4.39%及其他组5.44%。结论对不同临床指征的高危孕妇给予不同的产前诊断及咨询的侧重，层级诊断，可有效预防出生缺陷。
