摘要目的探讨高龄孕妇胎儿染色体异常情况，并对3种不同产前诊断方案进行成本效果分析。方法选择2019年1月1日至2019年12月31日在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断科就诊的单胎高龄孕妇2000例，由孕妇自主选择方案。方案1：先行无创性产前基因检测（non-invasive prenatal test，NIPT），NIPT异常或者后续超声诊断异常再行羊膜腔穿刺术选择方案2A或者2B。方案2A：直接行羊膜腔穿刺术行胎儿染色体核型分析及荧光原位杂交（flurescence in situ hybridization，FISH）。方案2B：直接行羊膜腔穿刺术行胎儿染色体核型分析及高通量测序（next-generation sequencing technology，NGS）。统计高龄孕妇胎儿异常染色体检出情况，并对3种不同产前诊断方案进行成本效果分析。结果高龄孕妇胎儿异常染色体的检出率为4.8%，其中21三体及性染色体非整倍体最为常见，其次是18三体。方案1与方案2A和2B相比，每确诊1例胎儿染色体异常所需费用，仅需要方案2A或2B费用的1/3。结论高龄孕妇采用NIPT初筛较直接侵入性产前诊断可以节省医疗费用，充分利用有限的产前诊断医疗资源。建议在充分知情同意的基础上可将NIPT用于高龄孕妇的一线筛查。
