摘要目的探讨乳腺癌患者复发、转移灶与原发灶中分子标志物ER、PR、HER-2、Ki67、p53的表达差异以及乳腺癌分子亚型的转型。方法本研究为双向队列研究，选取新疆医科大学附属肿瘤医院2017年5月至2019年5月收治的首次出现局部复发或远处转移的女性乳腺癌患者，对入组患者采用手术或穿刺活组织检查检测其复发、转移灶中ER、PR、HER-2、Ki67、p53的表达，并回顾患者初次诊断时原发灶中各指标表达情况，采用配对χ2检验对复发、转移灶和原发灶的ER、PR、HER-2、Ki67、p53表达进行比较。结果共纳入103例乳腺癌复发、转移患者。原发灶中ER、PR、HER-2及p53阳性率分别为63.1%(65/103)、55.3%(57/103)、31.1%(32/103)和68.9%(71/103)，Ki67高表达(>14%)占68.9%(71/103)；复发、转移灶中ER、PR、HER-2及p53阳性率分别为56.3%(58/103)、42.7%(44/103)、30.1%(31/103)和77.7%(80/103)，Ki67高表达占68.9%(71/103)。103例患者复发、转移灶与原发灶中ER、PR、HER-2、Ki67及p53表达不一致率分别为8.7%(9/103)、16.5%(17/103)、6.8%(7/103)、29.1%(30/103)及14.6%(15/103)。乳腺癌患者复发、转移灶与原发灶的HER-2及Ki67表达比较，差异均无统计学意义(P＝1.000、1.000)，但是，ER、PR及p53表达比较，差异均有统计学意义(P＝0.039、0.002、0.035)。103例患者原发灶与复发、转移灶中luminal A型、luminal B型、HER-2过表达型及三阴性乳腺癌分别占8.7%(9/103)和10.7%(11/103)、54.3%(56/103)和53.4%(55/103)、18.4%(19/103)和14.6%(15/103)、18.4%(19/103)和21.4%(22/103)。复发、转移后luminal A型及三阴性乳腺癌患者比例上升，其余分子亚型比例均下降。乳腺原发肿瘤luminal A型、luminal B型、HER-2过表达型、三阴性乳腺癌病情进展后复发、转移灶发生转型的比例分别占6/9、30.4%(17/56)、7/19、3/19。结论乳腺癌复发、转移后ER、PR、HER-2、Ki67、p53表达常发生变化，且分子亚型转变较为常见，可通过了解复发、转移灶的分子表达情况和分子亚型，制定更为精准的治疗方案，提高治疗疗效。
